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新发现的蒙古族ABCAlM233V基因和R219K基因多态性: 2012年; 目的探讨ATP结合盒转运子A1基因（ABCAl）M233V和R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制片段长度多态性（PCR．RFLP）方法检测115例蒙古族冠心病患者和对照组ABCAl基因相应片段的多态性。结果内蒙古地区蒙古族人群中ABCAl基因M233V多态性位点存在MM，MV和vv三种基因型，其在冠心病患者和对照组人群的基因多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）。MM组和MV＋VV组总胆固醇（TC），甘油三酯（TG），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。对照组KK基因型的频率显著高于CHD组（P〈0．05）。KK基因型的HDL-C水平显著高于RR型（P〈0．05），KK型TG水平明显低于RR型，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCAl基因M233V多态性，ABCAl基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关，KK基因型产生有益的临床血脂谱，可能是冠心病患者的低危遗传标记。; 袁托亚刘晓宇王悦喜; 关键词：冠心病三磷酸腺苷结合盒转运子A1 多态性蒙古族

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内蒙古自治区自然科学基金(20080404MSll35)