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多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床特点分析及RET基因突变研究: 2008年; 目的检测互不相关的3个多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系中RET原癌基因突变情况，以探寻其发病的分子机制，同时总结其临床特点。方法收集3个MEN2A家系，共有8例MEN2A患者，3个家系有28位同意进行基因检测，提取28位外周血基因组DNA，对RET原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应（PCR），PCR产物进行直接测序，对发现新的突变点进一步进行克隆测序。结果家系1RET原癌基因存在外显子11的C634R突变，家系2为C634Y突变，家系3的4例MEN2A患者均存在D631密码子（GAC）的杂合缺失，碱基序列由TGC∧GACGAGCTG变为TGCGAGCTG，导致代表天冬氨酸的D631的缺失，即del D631。8例MEN2A患者中7例有MTC（87．5％），8例有PCC（100％），未发现有HPT的发生，其中6例（75％）患者是以PCC起病，而且PCC中7例（87．5％）为双侧。结论本研究结果提示中国大陆MEN2A家系存在C634Y突变，也有exon11的D631杂合缺失突变，其中RET基因第11号外显子的D631缺失突变（delD631）是首例报道。D631 del临床特点为发病年龄较迟，肾上腺嗜铬细胞瘤可先于甲状腺髓样癌的发生。; 姚斌柳学董婷婷陈雄徐芸翁建平; 关键词：RET原癌基因缺失突变

2A型多发性内分泌腺瘤家系RET原癌基因突变的分子筛查及五肽胃泌素激发试验的临床意义被引量：1: 2007年; 目的检测两个2A 型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)家系中 RET 原癌基因突变情况,初步探讨两个家系发病的分子机制及了解五肽胃泌素激发试验在 MEN2A 诊疗中的意义。方法提取两个 MEN2A 家系共6名成员外周血基因组 DNA,对 RET 原癌基因21个外显子进行 PCR,PCR 产物进行直接测序,对4例患者测定血降钙素并行五肽胃泌素激发试验。结果两个家系中各有2例患者分别携带 RET 原癌基因外显子11的 C634R 突变和 C634Y 突变。初诊及复发的 MEN2A 患者血清降钙素明显升高(400.5～13 510.7 ng/L,正常值16.6～132.8 ng/L),五肽胃泌素激发后升高更显著(494.1～33901.9 ng/L)。结论本研究中临床诊断为 MEN2A 的家系存在 RET 原癌基因外显子11的 C634位点突变。血降钙素水平及五肽胃泌素激发试验有助于临床诊断和疗效随访。; 姚斌柳学陈雄董婷婷梁华翁建平; 关键词：原癌基因点突变

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广东省科技计划工业攻关项目(2007B031504004)