公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

浙江省7所聋校456例聋儿线粒体12SrRNA基因变异研究被引量：4: 2012年; 目的探讨线粒体12SrRNA基因变异对母系遗传药物性聋表型表达的影响。方法收集浙江省7所聋校456例非综合征型聋儿资料，提取全血基因组DNA，进行线粒体12SrRNA基因扩增并测序分析。结果共发现31种已知变异类型，其中1555A〉G的突变率为4．4％（20／456），可能与耳聋相关的961和1095位点的突变率分别为2．0％（9／456）和0．7％（3／456）。1027A〉G、1109T〉C与1431G〉A突变位于12SrRNA基因的高度保守区域且未在449例对照组中发现，可能会增加耳毒性药物的敏感性。1555A〉G突变携带者的临床资料分析发现，不同个体在发病年龄、听力损失程度、听力曲线类型等耳聋表型方面存在差异。结论线粒体12SrRNA基因是药物性耳聋及非综合征型耳聋相关的突变热点区域。核修饰基因、单体型和环境因素等对耳聋的表型表达有调节作用。; 彭光华方芳郑静郑斌娇余啸伍越梁玲芝张琼敏朱翌唐霄雯陈波蓓; 关键词：听力受损者 RNA 核糖体氨基糖苷类

全选清除导出

共1页<1>

温州市科技计划项目(Y20080122)