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狼疮易感基因PBXl 3＇端非翻译区的结构变异及其功能分析: 2007年; 目的对中国人群系统性红斑狼疮（SLE）易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子（PBXl）3’端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究。方法利用焦磷酸测序技术（Ryrosequencing）对273名正常人，633例狼疮患者标本进行rs3185695基因分型，进行病例对照研究。通过实时定量聚合酶链反应（PCR）、Pyrosequencing以及报告基因活性测定等方法进行等位基因特异性基因表达研究，分析PBXl基因3’端非翻译区的rs3185695对基因表达的影响。结果中国人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者组和正常对照组的频率分别为11．4％和4．2％，差异具有统计学意义（P〈0．01），次要等位基因A与SLE发病相关。rs3185695为A／G杂合子的cDNA样本中PBXl基因的mRNA水平表达量明显低于G／G纯合子，带有A等位基因的转录本水平明显低于G等位基因。rs3185695A等位基因的重组质粒报告基因的活性明显低于G等位基因。结论中国人群中PBXl基因3’端非翻译区的rs3185695A与SLE发病关联，该单核苷酸多态性（SNP）位点G→A的变异能下调PBXl基因的表达，继而调节其调控通路下游基因的转录水平，参与疾病的发生。; 钱晓霞唐元家黄新芳陈静倪旭鸣钱捷罗晓兵崔慧娟陈顺乐沈南; 关键词：红斑狼疮单核苷酸多态性 PBX1

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上海市自然科学基金(05ZR14136)