国家自然科学基金(30371571)
- 作品数：6 被引量：44H指数：4
- 相关作者：李静王立锋马志玲左蕾齐伟更多>>
- 相关机构：空军军医大学西安市儿童医院第四军医大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金陕西省国际科技合作计划西安市科技局社会发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因P1208fs突变与家族性肥厚型心肌病的关系被引量：8
- 2016年
- 目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点,分析基因型和临床表型的关系.方法 入选2013年7月就诊于第四军医大学西京医院心内科门诊的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,该家系共有3代10位有血缘关系的成员.利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的96个与遗传性心肌病相关的基因进行了全部外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内9名成员以及300个健康志愿者中进行了验证.家系资料收集包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图和心脏核磁共振检测结果.结果 本家系中共发现了3种基因突变,分别为心脏肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）基因P1208fs突变、锚蛋白B（ANK2）基因H556R突变和错蛋白B（ANK2）基因P1974H突变.包括先证者在内的3名家系成员（还包括其母和其子）携带基因MYBPC3基因P1208fs突变.其余家系成员未发现此突变.先证者及其母亲通过心电图、超声心动图及心脏核磁共振诊断为HCM,其子为HCM早期表现,即常规超声心动图及心脏核磁共振未见异常,而心电图显示为窦性心动过缓不齐、ST段改变、房性早搏及逸搏.先证者及其母亲确诊为HCM的年龄分别为42岁和50岁,均伴有心悸、胸痛的症状,心脏核磁共振均提示为左心室部分心肌纤维化.进一步发现,先证者及其母亲左心室心肌纤维化与心电图改变（r波递增不良、ST-T改变）存在一定的关系.此外,携带ANK2突变基因的7名家系成员心电图QTc间期均正常.结论 MYBPC3基因P1208fs突变可导致国人HCM,引起左心室心肌非对称性肥厚、节段性心肌纤维化及相应室壁ST-T改变,ANK2基因H556R和P1974H突变在本家系中没有相应的临床表型,可能不具致病性.
- 李静刘丽文纳丽莎左蕾齐伟刘莹邵红马志玲王立锋
- 关键词：基因型表型
- 肥厚型心肌病心电图表型与MYH7-H1717Q、MYLK2-K324E和KCNQ1-R190W基因突变的关系初探被引量：6
- 2016年
- 目的初探肥厚型心肌病一家系心电图表型与基因型的关系，观察肥厚型心肌病致病基因携带者早期的心电图改变。方法入选基因型明确的肥厚型心肌病一家系，3代共8名家庭成员，男性4例，女性4例。收集入选成员的临床资料，2次不同时间点12导联心电图、超声心动图等资料。分析家系成员的临床特点、心电图表型与基因型的关系。结果发现该家系成员共携带4种错义基因突变，分别为MYH7-H1717Q、MYLK2-K324E、KCNQ1-R190W和TMEM70-I147T。先证者携带全部4种基因突变，另有5名成员各携带2种突变。KCNQ1-H1717Q基因突变携带者校正QT间期（QTc）均显著延长，符合长QT综合征的心电图表现。MYLK2-K324E和KCNQ1-R190W基因突变携带者心电图表现为前侧壁或下壁导联可见q波和（或）ST段压低，T波低平、倒置。家系中携带致病基因，但超声心动图检查未发现心肌肥厚的成员，心电图表现为ST段压低，T波低平、倒置。仅带有TMEM70-I147T1个突变的携带者的心电图和超声心动图检查均未见异常。结论心脏离子通道和肥厚型心肌病相关致病基因的联合突变与肥厚型心肌病患者的心电图表型有关系。肥厚型心肌病致病基因携带者的心电图改变可早于超声心动图改变和临床症状。心电图异常或可作为肥厚型心肌病致病基因携带者进展成肥厚型心肌病的早期预警筛查指标之一。
- 邵虹张艳敏刘丽文马志玲左蕾耶闯魏晓梅孙超陶凌
- 关键词：心肌病肥厚性心电描记术
- 心脏钠离子通道病从基础到临床被引量：4
- 2013年
- 心脏电压门控钠通道是位于心肌细胞膜表面的跨膜糖蛋白，主要参与心肌动作电位0期除极和传导，是维持心肌细胞正常兴奋性和传导性的重要离子通道。
- 张艳敏周南
- 关键词：电压门控钠通道离子通道病心脏心肌动作电位跨膜糖蛋白胞膜表面
- 高血压所致左心室肥厚与肥厚型心肌病体表心电图和超声心动图的鉴别要点被引量：20
- 2019年
- 目的 比较高血压所致左心室肥厚与肥厚型心肌病(HCM)患者体表心电图及超声心动图参数之间的差异,探讨体表心电图对二者鉴别诊断的临床应用价值。方法 收集高血压致左心肥厚(H-LVH)患者,HCM患者及正常对照各49例。常规测量心电图中的P波时限、QTC时限,QRS波时限、异常q波数量、R波及S波振幅和STT与QRS波方向一致率,超声心动图中测量E/A、左室射血分数(LVEF)、室间隔厚度、左房内径(LA)、左心室收缩末期左右径(LVs左右径)、左心室舒张末期左右径(LVd左右径)、左心室收缩末期前后径(LVs前后径)、左心室舒张末期前后径(LVd前后径)、左心室收缩末期长轴(LVs长轴)、左心室舒张末期长轴(LVd长轴)等参数,比较3组之间的差异。结果 HCM组患者与H-LVH组患者比较,最大左心室室壁厚度显著增厚,LVEF显著升高(均P<0.05),而HCM每博排出量(SV)、LVs左右径、LVd左右径、LVs前后径、LVd前后径、LVd长径显著小于H-LVH(均P<0.05);心电图提示,HCM组患者II,III,AvfV1V2导联R波与S波电压之和,QTC时限显著高于H-LVH组患者(P<0.01);HCM患者异常Q波数量以及III、aVR导联ST-T与QRS波方向一致率显著高于HLVH组(P<0.01)。结论 超声心动图可从左心室最大室壁厚度及肥厚特征鉴别HCM患者和H-LVH患者;体表心电图鉴别二者需结合QRS波振幅之和,QTC时限,II、V4导联异常Q波数量及导联ST-T与QRS波方向在V2、V3、V6导联的一致率4个参数。
- 马志玲赵志敬耶闯胡海霞刘丽文邵虹
- 关键词：肥厚型心肌病心电图超声心动图
- 纯合型家族性高胆固醇血症家系基因型与表型分析被引量：4
- 2020年
- 目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证.对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析.结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同.家族其他成员无类似皮肤黄瘤.患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化.基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变.家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05].结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E 140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异.
- 王丹颖张艳敏车凤玉楚建平张李钰李环刘百灵姚振宇赵煜雯
- 关键词：高胆固醇血症基因表型
- 冠状动脉造影的肥厚型心肌病患者118例分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析做过冠状动脉造影(CAG)的肥厚型心肌病(HCM)患者并发冠心病或心肌桥的发生率,为此类患者的临床治疗提供指导。方法选择做过CAG检查的118例经临床表现、心电图和超声心动图诊断为HCM患者,分析冠心病(>50%主支血管狭窄)和心肌桥的患病率。结果在做过CAG检查的HCM患者中,冠心病和心肌桥患病率分别为18.6%和44.1%(Nobel分类Ⅰ级22%、Ⅱ级9.3%、Ⅲ级7.6%),既有冠心病又有心肌桥的患病率为5.1%。NobelⅡ级、Ⅲ级心肌桥在肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者中发生率显著性增高。结论CAG是HCM患者是否并发冠心病的一种可行、准确的有创检查手段。当患者年龄大于40岁、有高血压病、糖尿病等冠心病危险因素、严重胸痛与心电图有动态改变时,需要做CAG,以排除HCM并发冠心病。
- 马志玲孙冬冬邵虹严青青卜令程刘亚利
- 关键词：肥厚型心肌病冠状动脉造影术
