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利用寡核苷酸芯片诊断α-地中海贫血无创方法的探讨: 2009年; 目的通过比较地中海贫血脐血与正常脐血和外周血的全基因组表达差异,进一步探讨早期诊断地中海贫血的无创方法。方法利用含有人约22 000条Oligo DNA的人类全基因长寡核苷酸芯片,对1例α地中海贫血患儿脐血与1例正常脐血及1例外周血分别配对检测差异基因表达,并用real-time PCR验证差异基因HBA2在脐血和外周血中的差异性。采用分层聚类分析等显著性检验方法发现统计学意义上差异表达的基因。结果两组芯片结果显示,检测到的基因共4 205条,其中两者差异的基因共822条(ratio≥2或≤0.5);通过间接比较两组差异率为19.5%,即重复率为81.5%。实时定量PCR(RT-PCR)的Ct(threshold cycle)值结果亦显示HBA2在脐血和外周血中表达无差异。结论高通量的基因芯片技术能够筛选出大量的地中海贫血差异表达基因,直接与α-地中海贫血相关的HBA2蛋白在脐血和外周血中的表达无差异。预示着利用微阵列分析法对地中海贫血进行早期诊断时,可以采用无创技术制备芯片样本。; 高天梁志清聂艳丽朱虹琳吴伟静胡华; 关键词：地中海贫血 HBA2 脐血寡核苷酸芯片

HDAC3基因在β-地中海贫血中甲基化状态及其意义研究被引量：1: 2009年; 目的通过寡核苷酸芯片寻找和分析β-地中海贫血DNA甲基化相关的基因位点,进一步探讨早期诊断β-地中海贫血的新方法。方法利用含有人30178个DNA甲基化探针的寡核苷酸芯片,对2例β地中海贫血患儿脐血与2例正常脐血分别配对检测差异基因DNA甲基化情况,并用甲基化特异PCR(MSP)和DNA荧光定量PCR验证芯片结果。结果两组芯片结果显示,差异基因共209条(ratio≥2.0or≤0.50);其中上调基因共113条,下调基因共96条。验证结果显示,DNA甲基化相关基因组蛋白甲基转移酶3(HDAC3)与正常血样比较呈高甲基化状态。结论高通量的DNA甲基化基因芯片技术能够筛选出大量的地中海贫血差异表达基因,DNA甲基化相关基因HDAC3在地中海贫血中呈高甲基化。预示着利用DNA甲基化芯片分析地中海贫血中甲基化特异相关分子的规律和特点为临床上早期诊断地中海贫血开拓了新的思路和方法。; 高天梁志清聂艳丽张亮朱虹琳吴伟静胡华; 关键词：Β-地中海贫血 DNA甲基化寡核苷酸芯片 MSP

HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究: 2011年; 目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。; 胡华包碧惠姚宏徐刚胡斌梁志清; 关键词：HBH病地中海贫血基因检测产前诊断溶血性贫血

中重度珠蛋白生成障碍性贫血的治疗进展被引量：2: 2010年; 珠蛋白生成障碍性贫血是中国南方最常见的遗传性疾病之一,对已出生的珠蛋白生成障碍性贫血患儿,积极救治是提高患儿生存质量、挽救患儿生命的重要措施。珠蛋白生成障碍性贫血的治疗包括内科治疗、外科治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。内科治疗是目前珠蛋白生成障碍性贫血最重要的治疗手段之一,而基因治疗是近年发展起来的、最具有前景的治疗手段。; 胡华姚宏; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血

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国家自然科学基金(30901619)