山西省教育厅科研基金(051095)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
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- 一例2A型血管性血友病的基因突变分析被引量：4
- 2009年
- 为了对1例2A型血管性血友病(vWD)患者进行基因分析,鉴定导致vWD的基因突变位点,采集患者外周静脉血,应用BT、vWF∶Ag、FⅧ∶C、瑞斯托霉素诱导血小板聚集(RIPA)和多聚体分析等方法对患者进行表型诊断,PCR法扩增患者vWF基因全部52个外显子,并进行测序。结果表明:该患者BT延长,vWF∶Ag、FⅧ∶C、RIPA均降低,多聚体分析显示血浆中缺乏大、中分子vWF多聚体。基因分析发现,患者vWF基因28号外显子存在一杂合性错义突变C4738G(L1580V)。结论:患者存在杂合性错义突变(C4738G),而错义突变影响了vWF多聚体的形成,因而错义突变是患者发病的分子机制。
- 侯丽虹张媛刘秀娥杨林花
- 关键词：血管性血友病VWF基因突变
