浙江省自然科学基金(Y2111021)
- 作品数：3 被引量：17H指数：2
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- 浙江省非小细胞肺癌患者EGFR基因与EML4-ALK融合基因突变的检测及其临床特征被引量：14
- 2016年
- 目的 :检测中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,同时分析这两种基因与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床病理特征的关系。方法 :采用PCR扩增和基因测序法检测252例NSCLCs EGFR基因外显子19和21的突变情况,real-time PCR法检测EML4-ALK融合基因的突变情况,分析突变与临床特征的关系。结果:252例非小细胞肺癌组织标本EGFR的突变率为38.8%(98例),其中19外显子突变率为15.8%(40例),21外显子突变率为23.0%(58例)。EGFR突变的患者多为女性、无吸烟史和腺癌(P<0.05),与患者年龄无关(P>0.05)。252例非小细胞肺癌组织标本中,EML4-ALK融合基因突变率4.7%(12例)。EML4-ALK基因突变患者多为女性和年龄较小者(P<0.05),与患者吸烟史和病理类型无关(P>0.05)。没有检测到EGFR和EML4-ALK的突变共存情况。结论:中国人中NSCLCs的EGFR突变率较高,在使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗前进行EGFR基因突变检测很有必要。EML4-ALK基因突变代表了NSCLC另一种分子亚型,这为临床NSCLC患者的治疗提供了一种新的选择方案。EML4-ALK融合基因突变与EGFR突变共存是罕见的现象。
- 潘丽霞李娜高文京刘宁生沈韦羽
- 关键词：EGFR突变非小细胞肺癌
- 2型糖尿病易患基因在胰岛素分泌中的作用被引量：3
- 2014年
- 2型糖尿病是由胰岛素抵抗及β细胞分泌缺陷引起的,遗传因素在2型糖尿病的发生、发展中发挥着重要的作用。目前国内外已报道了多个与2型糖尿病相关的易患基因,该文就胰岛β细胞中高表达且对2型糖尿病致病贡献较高的12个易患基因在参与胰岛素合成,胰岛β细胞敏感性及β细胞内胰岛素运输方面进行综述,并对基因突变应用于2型糖尿病的预防和治疗作简单介绍。
- 杨海莲刘宁生
- 关键词：基因突变2型糖尿病胰岛素分泌早期筛查
- 层黏连蛋白1aminin-511的研究进展
- 2012年
- Laminin-511是层黏连蛋白(laminin)家族中高度保守的一员,在早期胚胎及成体多种组织的基底膜中广泛分布。Laminin-511通过其肽链的相应区域与细胞受体及基底膜成分连接,参与维持基底膜的完整性和调节细胞的多种生物学功能。该文在概述laminin-511的结构特点、作用机制的基础上,对其在胚胎发育、干细胞研究中的功能作一综述。
- 杨海莲刘宁生
- 关键词：受体干细胞胚胎发育信号通路
