浙江省医药卫生科学研究基金(N20100763)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 相关作者：吴鼎文欧阳志远宋水江刘建仁张宝荣更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属第二医院浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究被引量：3
- 2011年
- 目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高。结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。
- 欧阳志远宋水江刘建仁张宝荣吴鼎文
- 关键词：肌萎缩延髓
