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深圳市科技局立项课题(JH200506270717A)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：郑辉李洪义张开慧刘玲更多>>
相关机构：中山大学暨南大学更多>>
发文基金：深圳市科技局立项课题国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇皮肤
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇白化病
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇暨南大学
  • 1篇中山大学

作者

  • 1篇刘玲
  • 1篇张开慧
  • 1篇李洪义
  • 1篇郑辉

传媒

  • 1篇中国计划生育...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义被引量：3
2009年
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断。结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿。结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义。
谷学英刘志强刘玲张开慧曾序春牛向兰何欢郑辉李洪义
关键词：白化病产前诊断基因诊断
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共1页<1>
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