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Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 by fluorescent quantitative multiplex polymerase chain reaction: 2006年; Trisomy 21, also named Down syndrome was the most frequent autosomal aneuploidy and the most common cause of mental retardation. Fifty percent patients had congenital heart malformation. Every 20 minutes one case of trisomy 21 was born, and the incidence rate was 1 in 600 to 800 newborns in China.1 In two thirds of cases with trisomy 21, there was a spontaneous abortion, so the actual incidence was higher than that obtained postnatally.; ZHENG FangZHOU XinZHANG Yuan-zhenSUN Xiao-boPENG Jian-hongWANG Chun-hongXIONG Chen-lingLI Xia; 关键词：HETEROZYGOSITY

线粒体基因碱基变异与老年2型糖尿病的易感性研究被引量：2: 2006年; 目的探讨线粒体基因3243和3426位点碱基变异与老年2型糖尿病的易感性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对186例老年2型糖尿病患者和170例健康对照者的线粒体基因3243和3426位点进行筛选分析,并以DNA测序方法确认。结果两组均未检出3243 A→G变异和3426 A→G变异,测序中发现糖尿病组3290 T→C变异1例。结论线粒体基因3243 A→G变异和3426 A→G变异可能与湖北地区老年2型糖尿病的易感性无关联性。; 刘松梅周新郑芳李霞秦汉; 关键词：DNA 线粒体糖尿病

THP-1单核细胞氧化低密度脂蛋白过程中基因表达谱的改变被引量：4: 2006年; 目的检测与巨噬细胞氧化低密度脂蛋白可能相关的信号传导相关蛋白基因。方法利用低密度脂蛋白作用人单核细胞系THP-1,通过基因芯片分析人信号相关蛋白的表达谱,期望获得阐明氧化机制的有价值的线索。结果在被检测的1 651个基因中,13个基因的表达变化超过了2倍以上,其中9个基因表达增加,4个基因表达减少。在表达增加的基因中,有2个基因已在新近的报道中被认为可能与动脉粥样硬化相关。结论我们的发现可能为揭示巨噬细胞氧化低密度脂蛋白的机制提供全新的思路。; 李曙波郑芳吴洁刘水逸张玲谭军武军驻; 关键词：基因芯片低密度脂蛋白 THP-1 巨噬细胞

JT8基因在冠状动脉疾病患者的成纤维细胞中表达减低: 2004年; 目的验证JT8基因在冠状动脉疾病患者的成纤维细胞中表达减低。方法利用逆转录PCR(RT-PCR)与Northern杂交技术对运用微量材料系列性基因表达(SAGE)技术建立的两个SAGE标签库(JT与WY)的真实性与可靠性进行验证。以管家基因磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)和肌动蛋白(β-actin)的mRNA表达水平为对照,比较了在JT库中表达水平比在WY库中高8倍的JT8标签对应基因的表达。结果RT-PCR与Northern杂交的结果与SAGE技术的研究结果一致,SAGE标签JT8对应基因在患者的成纤维细胞中表达减低。结论SAGE实验的研究方法是可靠的,其实验结果也是可信的,JT8基因在冠状动脉疾病患者的成纤维细胞中表达降低。SAGE实验的研究数据可以为将来进一步寻找新的致病基因提供线索。; 郑芳周新叶水清严明李霞郭清莲; 关键词：冠状动脉疾病

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国家自然科学基金(30200107)