目的：研究中国汉族人群基质金属蛋白酶2与高度近视关联的位点．揭示与高度近视相关的发病环节。方法：本研究采取病例一对照关联分析，随机选取200名高度近视（要求近视度数≤-6．00D），及200名无相关的对照正视眼样本（要求双眼屈光不正在＋/-0．50D之间），提取全血DNA样本。选取基质金属蛋白酶2（MMP2）SNP rs9928731进行基因型的检测。根据样本所得SNP基因型，计算其基因型与等位基因的频率；采用卡方检验比较病例-对照组之间基因型与等位基因频率分布的差异。结果：高度近视组rs9928731基因型（TT，TC，CC）的频率分别为46％，21．5％，32．5％，而对照组正视眼等位基因（TT，TC，CC）的频率则为48％，21．5％，30．5％。等位基因分布在两组间差异无显著性。疾病比值比（OR）和95％可信区间提示，低频等位基因（C）可能会减少高度近视的发病风险（OR=0．921，C／=0．696～1．220）。结论：MMP2 SNP rs9928731与高度近视无明显关联。
