目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。
目的分析探讨多种因素对供精人工授精(AID)妊娠结局的影响。方法回顾性分析2013年1月-2015年12月期间在本中心治疗的10 690个AID周期,对女方年龄、不孕年限、治疗方案、输卵管通畅程度、子宫内膜厚度、每周期排卵数、每周期A I D授精次数、精子冻融复苏后浓度、精子冻融复苏后活动率、精子冻融复苏后前向运动精子总数与术后妊娠结局进行χ~2和多因素Logistic回归分析。结果年龄≤30岁妇女的妊娠机会是年龄>35岁者的1.934倍(OR=1.934,P<0.001)、年龄31~35岁妇女的妊娠机会是>35岁者的1.511倍(OR=1.511,P<0.001),自然周期妇女妊娠机会是促排卵周期者的1.307倍(OR=1.307,P<0.001),每周期AID授精2次的妇女妊娠机会是1次组的1.486倍(OR=1.486,P=0.001),每周期AID授精3次的妇女妊娠机会是1次组的1.338倍(OR=1.338,P=0.020),每周期排卵2个的妇女妊娠机会是排1个卵组的1.362倍(OR=1.362,P=0.001),每周期排卵3个的妇女妊娠机会是排卵1个组的1.499倍(OR=1.499,P=0.004),精子冻融复苏后活动率>60%的妇女妊娠机会是≤60%组的1.211倍(OR=1.211,P=0.038),精子冻融复苏后前向运动精子总数≥35×10~6的妇女妊娠机会是≤25×10~6组的1.319倍(OR=1.319,P=0.011)。结论女方年龄≤35岁、每周期排卵2~3个、每周期AID授精2~3次、精子冻融复苏后活动率>60%和精子冻融复苏后前向运动精子总数≥35×10~6能提高授精妇女的妊娠几率;在患者无明显排卵障碍的情况下,应首选自然周期。
