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朱丹
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- 所属机构:首都儿科研究所附属儿童医院
- 所在地区:北京市
- 研究方向:医药卫生
相关作者
- 钟雪梅
- 作品数：101被引量：273H指数：8
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院
- 研究主题：儿童 文献复习 炎症性肠病 婴儿 基因
- 马昕
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- 研究主题：儿童 文献复习 基因 婴儿 患儿
- 宁慧娟
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- 宫幼喆
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- 张艳玲
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- 乳糜泻抗体联合基因检测筛查乳糜泻的临床价值被引量：4
- 2020年
- 目的探讨乳糜泻抗体联合人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQ2、HLA-DQ8基因检测在筛查乳糜泻中的临床价值。方法对2017年1月至2018年5月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的腹痛、腹泻、呕吐、恶心持续2周以上患儿进行HLA-DQ2、HLA-DQ8基因检测以及血清组织型转谷氨酰胺酶抗体(tissue-type transfer effect of transglutaminase antibodies,tTGA)IgA、tTGA IgG、麦胶蛋白抗体(anti-gliadin antibody,AGA)IgA、AGA IgG抗体检查,收集患儿的临床资料。结果共纳入116例患儿,其中113例检测了HLA-DQ2、HLA-DQ8基因,有32.7%患儿基因检测阳性,包括3.5%患儿HLADQ8基因阳性,29.2%患儿HLA-DQ2基因阳性。116例患儿均检测了血清tTGA IgA、tTGA IgG、AGA IgA、AGA IgG抗体,其中tTGA IgA抗体阳性1例,无tTGA IgG抗体阳性病例,AGA IgA抗体阳性7例(其中有4例HLA-DQ2/8基因均阴性),AGA IgG抗体阳性2例(其中1例伴有HLA-DQ2基因阳性),1例tTGA IgA、AGA IgG、AGA IgA抗体均阳性,该例患儿的tTGA IgA抗体水平超过正常上限10倍且HLA-DQ2基因阳性。结论乳糜泻抗体联合HLA-DQ2、HLA-DQ8基因检测筛查乳糜泻具有重要的临床价值。AGA抗体检测存在假阳性可能,特异性不高,不建议用于乳糜泻的筛查。
- 廖伟伟朱丹马昕宫幼喆宁慧娟黄小兰崔小岱钟雪梅
- 关键词：乳糜泻HLA-DQ基因儿童
- 儿童嗜酸性胃肠炎合并大量腹腔积液1例病例报告被引量：2
- 2014年
- 嗜酸细胞性胃肠炎是一种罕见的胃肠道疾病,通过分析1例嗜酸性胃肠炎合并大量腹腔积液的患儿的临床资料,探讨该病的临床诊断和治疗方法。
- 朱丹钟雪梅
- 关键词：嗜酸细胞性胃肠炎胃肠道疾病病例报告
- 以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析
- 2023年
- 目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性(WD)患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的临床资料及基因检测结果,并根据致病基因突变类型分组比较患儿的临床特征。结果:35例WD患儿中,男24例,女11例,中位确诊年龄为5.5(4.0,7.5)岁。所有患儿均有转氨酶增高,其中33例(94.3%)为入托、入学或其他疾病常规体检时发现转氨酶升高,就诊前2周内均无发热、咳嗽,无反复呕吐、腹痛、腹泻,无皮肤黄染,无肢体震颤、步态不稳等不适,仅1例有恶心症状;其余2例中,1例11岁患儿因浮肿就诊,经检查患儿已出现肝硬化门脉高压食管静脉曲张;另1例7岁患儿因恶心、黄疸就诊,以急性肝衰竭起病。33例(94.3%)患儿铜蓝蛋白水平<100 mg/L,16例(45.7%)患儿24 h尿铜>100μg,2例(5.7%)患儿24 h尿铜<40μg。35例患儿乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等病原学检测均阴性,自身免疫性肝炎抗体均阴性。33例体检发现转氨酶异常的WD患儿中,5例(15.2%)腹部超声检查结果未见异常,余患儿存在不同程度肝大、脾大、肝实质回声增强等表现。35例患儿共检测到34种不同的ATP7B等位基因突变,最常见的基因突变位点依次为8号外显子c.2333G>T(P.R778L)、11号外显子c.2621C>T(p.A874V)及13号外显子c.2975C>T(p.P992L)。含有无义、移码或剪接突变的患儿与仅存在错义突变的患儿相比,年龄、转氨酶及24 h尿铜水平比较差异均无统计学意义(Z=-1.00,t=-0.16,Z=-1.14,Z=-1.03,均P>0.05)。结论:儿童WD起病隐匿,对转氨酶升高的患儿需警惕本病,及时进行铜蓝蛋白及尿铜检测,不同基因型WD患儿临床表型未见差异。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆
- 关键词：肝豆状核变性基因型
- 儿童嗜酸细胞胃肠炎临床多样性分析被引量：8
- 2015年
- 目的分析儿童嗜酸细胞胃肠炎（EGE）的临床表现及治疗。方法回顾性分析2012年6月至2014年6月收治的10例EGE患儿的临床资料及治疗随访情况。结果 10例患儿中男6例,女4例,年龄9个月~14岁。学龄前及学龄儿童8例,临床表现腹痛（8例）、呕吐（4例）、腹泻（3例）、腹腔积液（3例）、皮疹（3例）、发热（2例）和低蛋白血症（2例）;婴幼儿2例,以腹泻、便血为主要表现。10例患儿外周血嗜酸细胞均升高,9例血Ig E升高,1例C反应蛋白明显升高。内镜检查显示黏膜充血、肿胀、红斑、糜烂。多点活检病理示,嗜酸细胞计数〉20个/HP。1例行腹腔镜探查后诊断明确。治疗包括规避饮食、奥美拉唑抑酸、抗过敏药等,其中4例患儿加用糖皮质激素治疗。随访半年~2年,10例中有1例病情反复。结论 EGE临床表现多样,内镜多点活检是诊断关键,腹腔镜探查有助于诊断;饮食治疗、糖皮质激素治疗效果较好。
- 钟雪梅马昕宁慧娟朱丹张艳玲
- 关键词：嗜酸细胞儿童
- 儿童白塞病11例消化道表现及内镜特征分析被引量：4
- 2017年
- 白塞病（Behcet disease，BD）是一种原因不明的、以全身血管炎为特征的自身免疫性疾病，可累及关节、全身血管、消化系统、中枢神经系统、肾脏等多个重要器官及系统。对成人的研究显示累及消化道的BD内镜表现多为单发或多发的圆形溃疡，非连续性，以回盲部多见。目前有关儿童BD内镜表现的报道尚少，但儿童消化道受累的病例并不少见，既往报道显示儿童期起病的消化道症状较成年人更明显，年龄越小的患儿消化道表现越多。本研究通过分析儿童BD的临床表现、内镜及病理特点，旨在提高对该病的认识。
- 宫幼喆钟雪梅张艳玲宁慧娟马昕朱丹
- 关键词：消化道症状内镜特征儿童期白塞病全身血管炎
- 以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×10^(9)/L和0.28×10^(9)/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例患儿身高、体重均稳步增长,监测中性粒细胞计数维持稳定。以“Shwachman-Diamond”“SBDS”为关键词,查阅文献并复习,已报道病例中以肝损害起病者较少,首发表现多以生长发育迟缓、血象异常及脂肪泻被重视并得以就诊。结论SDS患儿常见临床表现为胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。部分患儿以肝功能异常隐匿起病,需提高对本疾病的认识,SBDS基因检测有助于确诊。
- 郝建云朱丹马昕姜茜王美娟钟雪梅
- 关键词：肝功能异常中性粒细胞减少
- 白细胞介素10受体A突变致极早发型炎症性肠病六例分析被引量：7
- 2018年
- 目的总结白细胞介素10受体A（IL-10RA）基因突变致极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）临床特点和基因突变位点。方法收集2016年6月至2017年9月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的6例VEO-IBD患儿，女4例，男2例，回顾性总结患儿临床资料，完善结肠镜和病理检查，目标基因捕获高通量测序检测确定IL-10RA基因突变位点。
结果6例患儿均在生后1个月内起病，以腹泻、发热为首发症状，伴有肠外表现贫血、口腔或肛周溃疡，且体重增长迟缓；结肠镜下表现为结肠广泛分布的溃疡，病理为非特异性的肠道炎症，3例有隐窝炎或隐窝脓肿。与IBD相关的基因检测结果显示6例均有IL-10RA基因突变，其中3例纯合突变，1例为c.537G〉A，2例为c.301C〉T；3例复合杂合突变，均有c.301C〉T突变，来自于患儿父亲，母亲携带的基因变异分别位于第299、350和537位碱基（c.299T〉G，c.350G〉A，c.537G〉A）。6例患儿均予内科药物治疗，1例临床及结肠镜下病变均明显好转，3例临床症状好转，1例病情恶化后死亡，1例因肠穿孔后感染性休克死亡。结论VEO-IBD与IL-10RA基因缺陷有关，起病早，临床症状重，肠外表现明显，临床治疗效果不一，其中c.301C〉T、c.537G〉A是本组病例中最常见的IL-10RA基因突变点。
- 王福萍马昕朱丹宫幼喆宁慧娟钟雪梅
- 关键词：炎性肠疾病突变婴儿
- 目标基因捕获结合第二代测序技术诊断Alagille综合征患者4例
- 钟雪梅高美玲马昕宁慧娟朱丹邹继珍
- 单中心儿童胰腺炎临床特征分析被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨儿童胰腺炎的临床特征,分析儿童急性胰腺炎(AP)、急性复发性胰腺炎(RAP)以及慢性胰腺炎(CP)间临床差异。方法:回顾2015年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科住院治疗的儿童AP、RAP以及CP病例,统计各病临床特征并进行分析。结果:纳入病例109例,其中AP 69例(63.3%),RAP 22例(20.2%),CP 18例(16.5%)。各年龄段患儿构成比差异有统计学意义( P<0.001),学龄期及青春期患儿占比较高,分别为48.6%和29.4%。特发性为AP、RAP及CP的主要病因,其余病因包括胆源性、病毒感染、结构异常、药物性、高胆固醇血症及遗传性。97.2%(106例)患儿伴有腹痛发作,以中上腹(75例,70.8%)及脐周(22例,20.8 %)为主。学龄前AP患儿胰腺增大以弥散性增大为主(11/12),而学龄后AP患儿局部增大和弥散增大占比相同,差异有统计学意义( P=0.037)。CP患儿的身高评分低于人群总体均值(0分),且低于AP、RAP患儿,差异有统计学意义[-0.65(-1.57,0.25),0.36(-1.03,1.05),-0.09(-0.30,0.41), H=6.021, P=0.044]。8例(11.6%)AP患儿进展为RAP,6例AP(8.7%)进展为CP。 结论:胰腺炎好发于学龄期及青春期儿童,特发性是各种类型胰腺炎的首发病因。AP、RAP及CP在病因构成及临床表现方面具有胰腺炎共同的疾病特点。相较AP及RAP,CP更易影响患儿生长发育。部分AP可进展为RAP或CP,应注意加强AP患儿的病因排查,及时祛除病因以避免疾病进展。
- 王姣钟雪梅张艳玲朱丹马昕宁慧娟宫幼喆
- 关键词：儿童急性胰腺炎慢性胰腺炎急性复发性胰腺炎
- 儿童迁延性、慢性腹泻病因及临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果迁延性、慢性腹泻患儿共190例,男女比例为1.64∶1(118/72),中位年龄11.2(5.0,48.0)个月。其中0~3岁婴幼儿占74.2%(141/190),0~1岁婴儿占54.3%(103/190)。总体治愈、好转率为83.7%(159/190)。消化道伴随症状以腹痛、呕吐及腹胀为主,消化道外伴随症状以发热、体重减轻及生长发育障碍为主。常见合并症有营养不良(46.3%)、贫血(35.3%)、电解质紊乱(20.5%)等。电子胃肠镜及胶囊内镜的病变发现率达93.1%(122/131)。基因检测的检出率为60.0%(9/15)。明确病因者169例,确诊率88.9%。引起儿童迁延性、慢性腹泻的主要病因为食物过敏(36.8%)、炎症性肠病(12.6%)、肠易激综合征(9.5%),但仍有11.1%的患儿经过较全面的检查未能明确病因。结论小儿迁延性、慢性腹泻以婴幼儿为主,尤其是婴儿高发,病因多样,以非感染性因素为主,食物过敏及炎症性肠病是重要病因。易出现营养不良、贫血等合并症,内镜检查有助于病因的诊断及鉴别诊断,必要时需行基因检测明确病因。
- 郝建云朱丹马昕王美娟钟雪梅
- 关键词：迁延性腹泻慢性腹泻儿童病因
