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对Rh阴性孕妇进行Rh血型 的无创产前检测 2024年 血型 的无创产前检测方法。方法应用探针捕获和二代测序技术,对10例单胎中孕期的Rh阴性孕妇进行母血中胎儿游离DNA的RH D基因和RH CE基因的全部外显子进行高通量测序,并通过与人类基因组参考序列进行比对,判断其外显子缺失和突变情况,并将测得的Rh基因型与胎儿出生后的血清型表型对比分析,回顾性评价无创检测胎儿Rh血型 的准确性。结果10例样本全部成功构建文库并完成高通量测序,测序质量良好。其中2个病例在RH D基因上存在严重的外显子缺失,其余未发现外显子缺失和有害突变情况。并且,基因分型结果与血清学表型一致。结论基于母血检测胎儿Rh血型 的技术可行,可有效避免对RhD阴性孕妇的过度治疗和为预防胎儿与新生儿溶血症的发生提供可靠依据,同时也为无创单病技术的建立提供一定的参考。关键词：RH-HR血型系统 产前检测 基因诊断 2例罕见RhD变异型RH D*DEL37的分子生物学分析 2024年 血型 系统 是输血医学中重要的常规检测血型 系统 ,因RhD血型 不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视。本研究报道了2例罕见的RH D基因变异型RH D*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管法和微柱凝胶法)鉴定为RhD阴性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific prime,PCR-SSP)对样本进行RH D基因分型和合子型分析,基因分型结果为RH D基因阳性,并排除了常见的几种RH D基因变异体的可能。RH D基因合子型检测阳性,证明其中一条RH D等位基因1~10外显子全部缺失。进一步对样本RH D基因1~10外显子基因进行Sanger法测序,测序结果显示在另一条等位基因第8内含子上的第1154-31号碱基发生了T>C突变,国际输血协会(International Society of Blood Transfusion,ISBT)将该突变等位基因命名为RH D*DEL37,表型为RhD放散型(D-elute,Del)。本研究中,2例血清学初筛RhD阴性的样本通过分子生物学检测,其基因型为RH D*DEL37/RH D-(RH D*01N.01)。由于这2例个体无血缘关系,提示我国可能存在携带该基因突变的人群。本研究提示分子生物学方法可辅助鉴别血清学初筛为阴性的RhD变异体样本,联用分子生物学方法和血清学方法在准确鉴定血型 、保障患者输血安全方面有重要意义。关键词：RH-HR血型系统 血清学 基因分型技术 等位基因 关于1例RhC/E基因缺失患者的输血思考 被引量：1 2023年 血型 及Rh抗原表型进行鉴定,同时采用基因测序对Rh抗原缺失情况进行确认。Rh分型盐水法该患者抗D为阳性,抗-E、-C、-c、-e均阴性。抗体筛查盐水法Ⅰ~Ⅲ号细胞均为阴性,凝聚胺和抗人球蛋白实验均阳性,抗体鉴定1~16号谱细胞均阳性,自身为阴性,直接抗球蛋白实验阴性。RhC/E基因测序结果显示,9~10号外显子正常,1~8号外显子缺失。患者因RhC/E基因1~8号外显子缺失,导致该患者Rh抗原E/e、C/c表达的缺失,而患者经过第1次随机配合性输血之后,产生了针对E/e、C/c的抗体,导致其第2次输注红细胞类产品时主侧配型不合,无法输注,针对此类情况,一是建立RhC/E基因缺失稀有血型 库;二是在第一次输血时,应尽量输注少量RH 抗原红细胞;三是开展储存式自体输血。关键词：RH-HR血型系统 ABO血型系统 基因检测 安徽省淮南地区无偿献血者ABO和RhD血型 检测结果分析 被引量：1 2023年 血型 检测基本情况的统计,分析ABO、RhD血型 的分布,为血液招募、临床用血及稀有血型 的应急保障提供数据支持。方法采用Metis150-8血型 全自动分析仪及手工盐水法、抗人球及凝聚胺法,检测2021年度符合献血条件的24484例无偿献血者的ABO和RhD血型 ,并对血型 检测结果进行统计分析。结果2021年度淮南地区24484例无偿献血者的ABO血型 系统 中,血型 比例由高到低的顺序为A型(7463例,30.48%)、O型(7444例,30.40%)、B型(7056例,28.82%)、AB型(2521例,10.30%)。共检出RhD阴性143例,RhD阴性频率为0.58%(143/24484);在RhD阴性样本中,A型、B型、O型和AB型RhD阴性分别为43例、41例、46例、13例,分别占30.07%、28.67%、32.17%和9.09%,淮南地区不同ABO血型 人群RhD阴性检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.36,P=0.948)。2021年度淮南地区无偿献血者ABO血型 分布与广州地区、岳阳地区、新疆博州、漳州地区、柳州地区的无偿献血者ABO血型 分布特征不完全相同,其中岳阳地区A型献血者占比高于其他地区,淮南地区、新疆博州和漳州地区B型献血者占比高于其他地区,柳州地区O型献血者占比高于其他地区,淮南地区和新疆博州AB型献血者占比高于其他地区。结论淮南地区无偿献血者ABO和RhD血型 分布具有一定的地区性特征,中心血站和各医疗机构应根据无偿献血采集情况和临床输血需求合理做好血液贮存和供应,防止造成血液过期浪费等情况的发生。关键词：ABO血型系统 RH-HR血型系统 无偿献血 供血者 新碱基缺失导致的Rh_(null)血型 及家系分析 2023年 血型 的形成机制,同时研究其家族成员的Rh血型 基因。方法通过血型 血清学检测泰州市人民医院内科就诊的先证者的Rh血型 表型,采用荧光PCR法进行RhCE基因分型,采用桑格法进行RhD、RhCE及RhAG外显子测序,然后分析先证者的Rhnull形成机制。作为对比,通过血型 血清学检测先证者的姐姐和儿子的Rh血型 表型,进行RhCE基因分型和RhD、RhCE、RhAG外显子测序。结果先证者的基因型结果为CcDEe,RhAG外显子测序结果为纯合型移码突变,突变位置在Exon 5,核苷酸改变为c.732delC,氨基酸改变为p.Phe245Serfs*16。先证者姐姐的血清学结果、基因分型和RhAG外显子测序结果及突变位置与先证者相同。其子的血清学结果为CCDee,基因型结果为CCDee,RhAG外显子测序结果为杂合型移码突变,与先证者一致。结论分析发现RhAG基因新的变异位点;此位点使得患者RhAG蛋白表达不完整,进而影响其他Rh抗原在细胞膜上的表达,致血清学结果为Rhnull。关键词：RH-HR血型系统 基于孕妇外周血游离DNA的胎儿RhD血型 产前筛查策略可行性研究 2023年 血型 孕妇进行基因分型,探索适合本地区RhD阴性血型 孕妇的胎儿RhD血型 产前筛查方法。方法本研究为前瞻性研究。纳入2021年3月至11月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的孕周≥12周的单胎妊娠RhD阴性血型 孕妇33例。在行RH D基因分型的基础上,采用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测RH D基因外显子5和10,对RH D完全缺失型及RH D-CE(2-9)-D型孕妇外周血游离DNA进行胎儿RhD血型 产前筛查;利用高通量测序技术检测1号染色体上25648453位点,对RH D 1227A突变型孕妇外周血游离DNA行胎儿RhD血型 产前筛查。同时经新生儿脐带血验证产前筛查结果,采用描述性统计分析。结果 33例RhD阴性血型 孕妇中,20例(60.6%)为RH D完全缺失纯合型,5例(15.2%)为RH D-CE(2-9)-D/RH D完全缺失杂合型,7例(21.2%)为RH D 1227A/RH D完全缺失杂合型,1例RH D711delC/RH D完全缺失杂合型。25例RH D完全缺失纯合型或RH D-CE(2-9)-D/RH D完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果中,22例胎儿为RhD阳性血型 、3例为RhD阴性血型 ,新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致;7例RH D 1227A/RH D完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果显示,胎儿均为RhD阳性血型 ,新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致。1例RH D 711delC/RH D完全缺失杂合型孕妇未行胎儿RhD血型 产前筛查。结论 RH D完全缺失纯合型为本地区常见的等位基因类型,其次为RH D 1227A/RH D完全缺失杂合型及RH D-CE(2-9)-D/RH D完全缺失杂合型。在RhD阴性血型 孕妇基因分型的基础上,综合利用实时荧光定量PCR及高通量测序技术对RH D完全缺失型、RH D-CE(2-9)-D型及RH D 1227A突变型孕妇进行胎儿RhD血型 的产前筛查,有助于RhD阴性血型 孕妇的分类管理。关键词：RH-HR血型系统 游离核酸 孕妇 实时聚合酶链反应 RhCcEe抗原配合性输血在定期输血患者血液输注中的应用研究 2023年 关键词：RH-HR血型系统 ABO血型系统 输血反应 输血前患者不规则抗体分布情况及其临床意义 被引量：2 2023年 血型 系统 中Rh最多(38.90%),其次是自身抗体(15.08%)、无特异性抗体(12.70%)。Rh五项分型结果中CCDee表型最多(18.25%,126/1500),其次为CcDEe(17.46%)、ccDEE(15.87%)、CcDee(13.49%)、CCDEe(8.73%)。结论 针对输血患者输血前进行不规则抗体检验,可预防输血过程中出现溶血等不良反应。关键词：输血反应 临床实验室技术 RH-HR血型系统 抗体生成 紧急情况下RhD阴性血型 育龄女性输注RhD阳性血液风险及输血策略的研究进展 被引量：1 2022年 血型 育龄女性进行输血治疗时,应输注RhD阴性血液。但是大出血等紧急情况下,RhD阴性血液通常不能满足临床救治需求。越来越多的研究证据表明,大出血患者复苏效果与尽早接受输血治疗疗效呈显著正相关关系。随着近年HDFN预防措施的广泛开展和诊疗管理水平的提高,该病发生率、致残率和病死率均已降至极低水平。因此,紧急情况下RhD阴性血型 育龄女性输注RhD阳性血液的临床获益可能优于HDFN所致不良影响。笔者拟就RhD阴性血型 育龄女性输注RhD阳性红细胞导致HDFN的相关风险及输血策略进行综述,旨在为制定RhD阴性血型 育龄女性的输血方案提供参考。关键词：输血 RH-HR血型系统 女性 母亲免疫球蛋白G不规则抗体效价及其效价积分对母婴Rh血型 不合新生儿溶血病患儿换血治疗的预测分析 被引量：4 2022年 血型 不合新生儿溶血病(Rh-HDN)患儿换血治疗的预测效果。方法选择2019—2021年,于济南市血液供保中心血型 室确诊为Rh-HDN的52例患儿为研究对象。根据其是否接受换血治疗,将其分别纳入换血组(n=28)与未换血组(n=24)。检测2组患儿红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)含量、血细胞比容(HCT)、血清总胆红素(TBIL)浓度、ABO血型 与其母亲IgG不规则抗体效价及其效价积分,并采用成组t检验或χ2检验进行统计学比较。绘制2组患儿母亲IgG不规则抗体效价及其效价积分预测Rh-HDN患儿换血治疗的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算其曲线下面积(AUC)。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。2组患儿性别构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①换血组患儿RBC、Hb含量、HCT均显著低于未换血组患儿,而血清TBIL则显著高于未换血组患儿,并且差异均有统计学意义(t=-7.94、-7.96、-8.80、14.24,P<0.001)。②换血组患儿母亲IgG不规则抗体效价及其效价积分,均显著高于未换血组,并且差异均有统计学意义(Z=-4.91、t=8.72,P<0.001)。③对患儿母亲IgG不规则抗体效价及其效价积分,对2组Rh-HDN患儿换血治疗预测结果进行配对χ2检验比较显示,差异统计学意义(P=0.031)。患儿母亲IgG不规则抗体效价及其效价积分,对预测Rh-HDN患儿换血治疗的AUC分别0.921(95%CI:0.853~0.990,P<0.001)与0.958(95%CI:0.910~1.000,P<0.001),并且差异有统计学意义(Z=2.09,P=0.036)。根据约登指数最大原则,患儿母亲IgG不规则抗体效价及其效价积分,对预测患儿换血治疗的最佳临界值分别为1∶80、57.5分,并且预测2组患儿换血治疗的敏感度分别为71.4%与92.9%,特异度均为87.5%,阳性预测值分别为87.0%与89.7%,阴性预测值分别为72.4%与91.3%。结论Rh-HDN关键词：RH-HR血型系统 血型不合 新生儿溶血病
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