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X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤1例: 2024年; 患儿女,13岁,因“血尿9年余,胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿,通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征,1年前出现进食哽咽,于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术,组织病理提示平滑肌瘤,术后出现血红蛋白降低。患儿贫血貌,此次入院进一步完善基因检测发现COL4A5基因外显子1杂合缺失及COL4A6基因外显子1-2杂合缺失,变异来源于母亲。结合患儿临床表现及基因结果,该患儿最终诊断为X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤、胃代食管术后、缺铁性贫血。; 唐子璐姚俊张沛何旭贾丽丽史凯丽夏正坤高春林; 关键词：ALPORT综合征食管平滑肌瘤食管良性肿瘤 COL4A5基因杂合缺失食管病

ESD与STER治疗食管平滑肌瘤的临床应用及效果分析: 2024年; 目的探讨内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)和经内镜黏膜下隧道肿瘤切除术(submucosal tunneling endoscopic resection,STER)在食管平滑肌瘤治疗中的价值。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月于武汉大学人民医院消化内科进行ESD与STER治疗、术后病理及免疫组化确诊为食管平滑肌瘤的181例患者的临床资料。结果181例患者的食管平滑肌瘤在内镜下被成功切除,病灶多呈表面光滑隆起形态(175/181,96.7%),色泽多正常,多位于食管下段处(84/181,46.4%)。ESD组135例,其中125例(92.6%)行EUS检查,结果显示,91例(72.8%)病灶起源于黏膜肌层,15例(12.0%)起源于黏膜下层,15例(12.0%)起源于固有肌层,4例(3.2%)起源于黏膜多层,大部分为均匀低回声灶,有5例内部回声欠均匀。STER组46例,其中45例(97.8%)行EUS检查,10例(22.2%)病灶起源于黏膜肌层,1例(2.2%)起源于黏膜下层,31例(68.9%)起源于固有肌层,3例(6.7%)起源于黏膜多层,大部分呈均匀低回声灶,仅有2例内部回声欠均匀。在病灶位置上,ESD组中食管上段45例,食管中段40例,食管下段50例,STER组中食管上段4例,食管中段8例,食管下段34例。在病灶大小上,ESD组中病灶<2 cm有127例、≥2 cm有8例,STER组中34例<2 cm、12例≥2 cm;两组在病灶起源、位置、大小方面比较,差异有显著统计学意义(P<0.001)。行内镜下治疗时,STER组手术时间较ESD组时间长,且其在住院天数、治疗费用、术后发生并发症方面也比ESD手术组多,差异均有统计学意义(P<0.05)。随访出院后门诊行胃镜检查发现,181例患者中有64例(35.4%)完成术后1~24个月内随访,其中有8例(12.5%)发现食管肿物残留或复发。结论食管平滑肌瘤多位于食管下段且病灶常<2 cm,以黏膜肌层来源常见。ESD治疗黏膜肌层来源、STER治疗固有肌层来源的食管平滑肌瘤均较为安全有效,STER治疗技术仍需进一步优化从而减少并发症的发生。; 次仁玉珍余晓云沈磊; 关键词：食管平滑肌瘤内镜黏膜下剥离术

基于超声内镜影像学特征对食管结核及食管平滑肌瘤的鉴别: 占真怡

高分辨率食管测压对食管平滑肌瘤EMR/ESD术的疗效评估: 2024年; 目的探讨使用高分辨率食管测压(HRM)对食管平滑肌瘤内镜下黏膜病损切除术(EMR)和内镜下黏膜病损剥离术(ESD)术后的疗效。方法选取2021年4月至2022年10月我院食管平滑肌瘤患者30例,在EMR/ESD术前、术后1月和术后6月均进行反流症状评估和内镜检查,对比食管高分辨率测压结果(食管下括约肌静息压、食管下括约肌松弛率、食管下端压力等)、食道体部收缩最大波幅(AP)及体部蠕动波传导速度,术后创面愈合情况,评估EMR/ESD术治疗效果。结果术后采用胃镜随访时间1~6个月,随访期创面愈合情况好,未见肿瘤残留或复发病例,无食管狭窄,吞咽不畅,胸部不适等症状。术前食管下括约肌静息压(LESP)、食管下括约肌松弛率(LESRR)、食管下段压力、蠕动收缩百分比分别为(8.50±5.30)mmHg(1mmHg=0.133kPa)、(27.4±18.4)%、(36.76±17.33)mmHg、(10.54±2.15)%,分别低于术后6个月(16.40±3.53)mmHg、(58.1±17.9)%、(56.83±21.72)mmHg、(8.62±2.35)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。反流评分显著降低(P<0.05),AP和体部蠕动波传导速度明显升高(P<0.05)。结论实验结果对比术前患者的症状明显改善,EMR/ESD术治疗有效,内镜下愈合情况良好,测压结果有效升高,证明使用高分辨率食管测压对食管EMR/ESD术后进行评估有效可行。; 张静智曾玲刘雪石柳温建军; 关键词：食管平滑肌瘤

消化内镜联合机器人辅助胸腔镜手术治疗大型复杂食管平滑肌瘤2例: 2024年; 食管平滑肌瘤通常位于食道的下2/3[1],多无任何症状,常偶然发现[2]。近年来,微创技术已成为食管平滑肌瘤的首选术式,消化内科医师一般通过消化内镜摘除肿瘤,而外科医师则一般采用胸腔镜进行手术[3]。但当肿瘤直径>4 cm、形状不规则、邻近重要脏器时,消化内科医师和外科医师均难以保证在完整摘除肿瘤的同时不损伤食管黏膜及周边脏器。2021年11月和2022年4月,我们将消化内镜与机器人胸腔镜(robot-assisted thoracoscopic surgery,RATS)手术相结合,安全切除巨大、复杂平滑肌瘤2例,报道如下。; 何佳邢国柱沈会华徐亚伟李秋芳黄奕暄李悟; 关键词：食管平滑肌瘤消化内镜胸腔镜机器人辅助肿瘤直径食管黏膜

经黏膜下隧道内镜肿瘤切除术治疗食管平滑肌瘤的安全性和有效性研究: 李馨

食管平滑肌瘤的诊治现状: 2023年; 食管平滑肌瘤具有病程长、进展慢的特点,随着肿瘤的不断增大,患者可出现疼痛、反流、进食梗阻,甚至呕血、呼吸困难等症状,严重危害患者健康。因此,及时采取有效的诊断及治疗措施十分必要。目前临床诊断食管平滑肌瘤的方法较多,包括X线、多层螺旋CT、超声内镜等,确诊后多采用手术治疗,但不同诊治方式在食管平滑肌瘤中的应用价值仍有待探讨。深入了解不同诊治方式的不足,并采取改进措施,对提高食管平滑肌瘤的诊治效果具有重要意义。; 李薇杨震李娟林国和; 关键词：食管平滑肌瘤超声内镜内镜下黏膜切除术内镜黏膜下剥离术胸腔镜手术

食管平滑肌瘤诊断和内镜治疗进展: 2023年; 食管平滑肌瘤是最常见的食管良性肿瘤,该病患者通常无临床症状。随着内镜超声技术的发展和广泛应用,其确诊率逐年上升。其诊断方法由最初的食管造影、胸部电子计算机断层扫描,至内镜超声、内镜超声引导下细针抽吸术和内镜超声引导下细针活体组织检查术,技术不断更新,诊断准确率不断提升。其治疗方法也由之前的开胸手术到胸腔镜手术,近年来向内镜下黏膜切除术、内镜黏膜下剥离术、内镜黏膜下挖除术、内镜下全层切除术和内镜经黏膜下隧道肿瘤切除术等超微创技术转变。本文就食管平滑肌瘤诊断和内镜治疗进展作一综述。; 崔健帅聂占国陶林赵雨潇陈玉茹苏元元; 关键词：食管平滑肌瘤内镜治疗微创技术

食管平滑肌瘤超声内镜精准评估提高内镜黏膜下剥离术临床疗效及预后价值分析: 2023年; 目的探讨超声内镜(EUS)精准评估是否可提高内镜黏膜下剥离术(ESD)治疗食管平滑肌瘤的临床疗效,并分析对食管平滑肌瘤患者预后的影响。方法选取2020年8月至2022年6月期间在我院消化科接受EUS检查并行ESD的37例食管平滑肌瘤患者,统计患者的肿瘤完全切除率、整块切除率及并发症发生率。收集分析所有患者的临床资料、病理及免疫组化学结果,并对患者进行一年的内镜随访,记录患者的预后情况。结果37例患者术前EUS显示,30例平滑肌瘤起源于黏膜肌层,7例起源于黏膜层,瘤体平均直径17.80±10.00mm。37例食管平滑肌瘤患者中,肿瘤完全切除率为97.30%(36/37)、整块切除率为100%(37/37),平均手术时间29.46±6.61 min,平均住院时间为5.41±1.24天。免疫组化结果显示,Desmin、SMA具有较高的阳性表达率。1例患者出现术后出血、2例在ESD术中发现有小穿孔,并发症发生率为8.11%(3/37),均经治疗后好转。术后对37例患者随访1年,创面基本愈合,且无病变残留及复发。结论EUS能够对食管平滑肌瘤进行起源和定性诊断,可指导食管平滑肌瘤的治疗,术前EUS评估可提高ESD治疗食管平滑肌瘤的临床疗效及预后状况。; 马玉玮陆启峰; 关键词：食管平滑肌瘤超声内镜内镜黏膜下剥离术临床疗效预后

经黏膜下隧道内镜肿瘤切除术治疗巨大食管平滑肌瘤的有效性和安全性评价: 2023年; 背景:目前食管平滑肌瘤检出率呈逐年上升趋势,其中巨大食管平滑肌瘤(GEL)可继发压迫、恶变甚至致死,经黏膜下隧道内镜肿瘤切除术(STER)治疗GEL的有效性和安全性还有待进一步验证。目的:评估STER治疗GEL的有效性和安全性。方法:收集2020年6月—2023年6月新疆军区总医院行STER手术的15例GEL患者,评估疗效、并发症、肿瘤复发和随访情况。结果:15例GEL患者中,8例男性,7例女性;年龄32~63岁;GEL均被完全切除,切缘阴性;最大肿瘤直径为8.5 cm;手术时间40~65 min,平均52 min。STER的不良事件较少,未见迟发性出血;术后均接受保守治疗;平均住院时间为6 d;术后随访均未出现不适和复发。结论:STER治疗GEL是有效、安全的。; 崔健帅赵雨潇曾钰杰吐吾尼克·吐克达尔聂占国

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