搜索到329 篇“ 遗传性脊髓小脑型共济失调 “的相关文章
遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 家系CAG三核苷酸突变检测及产前诊断脊髓小脑 型 共济失调 3型 (SCA3)患者的遗传 分析,CAG三核苷酸动态突变检测,探讨SCA3的基因诊断流程和建立SCA3的产前基因诊断体系。SCA3是一种遗传性 进行性 神经系统变性 疾病,表现为小脑 共济失调 ...关键词：脊髓小脑型共济失调 动态突变 产前诊断 文献传递 质子磁共振波谱分析在帕金森病和遗传性 脊髓小脑 性 共济失调 中的应用 遗传性 脊髓小脑 性 共济失调 (SCA)诊断中的应用,同时探讨PD和SCA患者脑内代谢物质的变化。方法选取30例PD患者、30例SCA患者及30例正常对照组为研究对象,分别进行临床评估,...文献传递 外周血中IGF-1、IGFBP-3及Ins在遗传性 脊髓小脑 性 共济失调 疾病中的变化 关键词：胰岛素样生长因子结合蛋白-3 胰岛素 文献传递 一个遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 大家系的致病基因分析 2012年 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 (SCA)大家系的遗传 特点和基因突变分析。方法对一个遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 (SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 (SCA)为常染色体显性 遗传 ,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性 遗传 的SCA3型 (SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传 生殖角度阻断该病的遗传 有重要意义。关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 基因检测 三核苷酸重复 两遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 7型 家系的临床特征和基因突变研究 被引量：1 2010年 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 （SCA）7型 （SCA7）的临床特征和基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳（AGE）等技术，检测临床诊断为SCA的5个家系26例患者和37例表型 正常的家系成员的SCA7基因内CAG三核苷酸重复次数，对异常等位基因片段进行DNA测序，分析临床表现和基因突变的关系。结果2个SCA7家系患者的SCA7等位基因内CAG重复数目为44～50次；临床表现主要为共济失调 、视力下降及视网膜色素变性 。该家系内表型 正常的家系成员SCA7等位基因CAG重复数目为10～30。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因．分子遗传 学分析有助于SCA7的诊断。关键词：脊髓小脑共济失调 等位基因 三核苷酸重复 视网膜色素变性 遗传性 脊髓小脑 性 共济失调 致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究被引量：2 2010年 遗传性 脊髓小脑 性 共济失调 （SCA）亚型 中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8％变性 聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3／MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测．并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析。结果50例8％变性 聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3／MJD的患者，毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为63～74次，平均（69．56±2．12）次；重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为67—80次，平均（73．72±3．29）次。毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势，和应用重组DNA技术得到的结果相比差异有统计学意义（r=-9．610，P=0．000）。结论变性 聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选，最终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序；重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型 核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性 的一种稳定、准确和直观的技术方法。关键词：重组DNA技术 核苷酸 脊髓小脑性共济失调 中国南方汉族遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 患者蛋白激酶Cγ基因突变分析 被引量：2 2009年 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 （SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性 高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性 遗传 SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子一内含子交界区突变检测。结果本组SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现4个单核苷酸多态（e．507A〉G，IVS15—41T〉C，纯合、杂合e．1941C〉T），其中e．507A〉G为新发现的罕见多态。结论PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见。关键词：脊髓小脑性共济失调 突变 三峡库区遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 家系基因突变的研究 被引量：2 2008年 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 3型 (SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调 的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型 基因突变。结论三峡库区该例SCA3型 家系患者存在SCA3型 基因突变,与临床诊断结果一致。关键词：基因突变 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 7型 临床特征及基因突变分析被引量：4 2008年 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 7型 (SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性 聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性 遗传 先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性 遗传 先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调 、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传 时存在明显的遗传 早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性 遗传 ,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。关键词：三核苷酸重复 突变检测 中国大陆遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 患者PURAIROPHIN-1基因c-16C〉T突变研究 2008年 遗传性 脊髓小脑 型 共济失调 （spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性 片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性 遗传 SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变检测。结果未发现PU-RATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变。结论PURATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变在中国大陆SCA人群中罕见。关键词：脊髓小脑型共济失调 基因突变
