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良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究: 2018年; 目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技术检测G271V突变体的钾通道功能。结果转染HEK293细胞后,G271V突变体无电流产生,与野生型相比,激活电流明显下降,诱导电压门控去极化改变。G271V的最大激活电流密度为(2.47±0.41)pA/pF(n=12),Kv7.2的最大激活电流密度为(20.53±2.51)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.001)。同时,突变体可以消除同源通道的电流改变,Kv7.2/Kv7.3的最大激活电流密度为(123.68±15.21)pA/pF(n=15),Kv7.2/G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(42.71±6.27)pA/pF(n=10),而G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(3.74±0.76)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.05),突变体引起Kv7.2/G271V/Kv7.3异源通道电流减少约50%。结论 G271V突变体不能使钾通道开放去极化钾电流,突变体引起钾通道功能缺陷。; 惠智艳张旭孙红梅周熙惠; 关键词：电压门控钾通道

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变筛查被引量：2: 2013年; 目的为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥（BFIC）致病基因,我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选了5个候选基因进行突变分析.方法根据癫痫的病理生理机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点以及结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序的方法进行基因突变分析.结果在该BFIC家系中,5个候选基因的突变检测未发现任何致病突变,但发现了5个多态,其中TCEA3基因的IVS1-122C→A为新发现的多态.结论排除了这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础.; 向入平资晓宏余辉云万燕禹小杜; 关键词：癫痫正常新生儿 DNA突变分析候选基因

定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆: 2012年; 目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。; 宋延民龙莉莉杨茜李海燕唐北沙; 关键词：良性家族性婴儿惊厥候选基因突变分析基因克隆

良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测: 2011年; 目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现1个已知的多态。结论排除HCRTR1、STX12、HPCA为该BFIS家系致病基因的可能。; 宋延民龙莉莉杨国帅李海燕魏妮刘佳邓景贵唐北沙; 关键词：良性家族性婴儿惊厥候选基因突变检测

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析: 目的：为了克隆新的BFIC致病基因,采用功能一候选克隆的方法,在已精确定位于1P36.12—35.1上DIS2864和D1S2830之间约12.4CM的区域内，筛选5个候选基因进行突变分析。方法：根据癫痫的病理生理发病机...; 关键词：候选基因突变分析; 文献传递网络资源链接

新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析被引量：1: 2011年; 目的前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析。方法通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增和直接测序的方法进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析。结果未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态。结论排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能。; 宋延民龙莉莉李海燕唐北沙邓景贵; 关键词：良性家族性婴儿惊厥候选基因突变分析

良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究被引量：4: 2010年; 目的对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制。方法调查一个4代BFIC家系。选择位于染色体19q12～q13.1的D19S245和D19S250,16p12～q12的D16S3131和D16S3133,2q24的D2S156和D2S286,20q13.3的D20S480和D20S481共8个短串连重复序列(shorttandemrepeat,STR)作为遗传标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序计算LOD值,根据LOD值判断连锁关系。结果当重组率在0.000至0.01之间,在染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记LOD值均小于-2.0;在20q13.3(D20S481)区域,当重组率为0.000时,LOD值为0.3,当重组率为0.01时,LOD值为0.25。结论排除该家系与染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记存在连锁关系的可能;在20q13.3区域,虽然没有显著性意义,但不能排除与20q13.3区域连锁的可能。; 周熙惠马爱群刘小红黄辰张艳敏史瑞明; 关键词：惊厥基因型

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析: 良性家族性婴儿惊厥（Benign familial infantile convulsions，BFIC或benign familial infantile seizures，BFIS）是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传...; 向入平; 关键词：候选基因突变分析常染色体显性遗传癫痫综合征; 文献传递

良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量：1: 2009年; 目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。; 李海燕李楠严新翔宋延民杨茜唐北沙; 关键词：良性家族性婴儿惊厥发作性运动障碍脑电图致病基因

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析（Ⅳ）: 背景: 良性家族性婴儿惊厥(BFIC或BFIS)是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作，精神运动发育无异常，血生化检查、发...; 李小波; 关键词：婴儿惊厥致病基因分子遗传学; 文献传递

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