搜索到148篇“ 罕见性“的相关文章
- 罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
- 2024年
- 高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,XXXXY。49,XXXXY是一种具有男性表型的罕见HGA。其发病机制可能与X染色体增加的剂量敏感效应有关。产前可表现为胎儿宫内生长受限,出生后主要表现为中重度智力障碍、运动和语言发育迟缓、性腺功能低下、身材矮小、特征性面容、肌肉骨骼异常等。产前咨询时应充分告知其预后不良的风险。
- 王明胜吕嬿蒋宇林郝娜张一休周京李萌萌杨雪婷
- 关键词：产前诊断
- 1例慢性肾功能衰竭合并罕见性冷凝集素病患者的中西医结合护理体会
- 2023年
- 总本文总结1例慢性肾功能衰竭合并罕见性冷凝集素病(CAD)患者的中西医结合护理经验,通过开展发热护理、皮肤护理、呼吸道清理、感染预防、保暖护理、输血护理、健康宣教等常规护理以及中药塌渍、耳穴压丸、穴位贴敷等中医特色护理,保证患者生命安全,促进患者康复。
- 姜珊李倩周革霞刘潇禹邵京华车新琪
- 关键词：冷凝集素病自身免疫性溶血性贫血中西医结合护理耳穴压丸
- 罕见性遗传性皮肤病的研究现状及展望被引量：4
- 2020年
- 罕见性皮肤病虽然发病率较低,但是由于种类繁多、危害性大而日益被国内外学者所重视。其中严重的罕见性遗传性皮肤病不仅影响美观、危及生命,而且影响下一代,因此国内外学者不断深入地研究此类疾病,发现了多个罕见性遗传性皮肤病的致病基因及突变位点,某些疾病的基因治疗也取得了一定进展,遗传性罕见性皮肤病的遗传咨询正在不断开展和深入。但目前仍然有部分疾病的发病机制未被阐明,遗传咨询和基因治疗面临较多挑战,国内外学者仍需要加强合作和交流,加大加深在此类疾病上的研究力度和深入,为早日阐明罕见性皮肤病发病机制、早期诊断和治疗干预提供重要的借鉴依据。
- 张学军
- 罕见性肝外弥漫性动脉-门静脉瘘治疗失败1例被引量：1
- 2020年
- 临床资料患者男,38岁。因"间歇腹痛2个月,便血7 h"入院。患者于2018年10月1日无明显诱因反复出现脐周疼痛,呈持续性,无牵涉痛及放射痛,无阵发性加重,疼痛与体位、进食无关,后便血6次,总量约800 mL。于2018年10月1日至我院消化内科就诊予止血药物处理,上腹CT平扫+增强+三维重建示动脉期门脉早显,胰头区多发迂曲血管影,盆腹腔大量积液(图1①、②)。
- 陆孜潘文秋赵卫王飞杨凯胡继红
- 关键词：门静脉动静脉瘘上消化道出血介入治疗
- 平衡针灸为主配合中医整脊治疗罕见性手足不自主运动症被引量：1
- 2019年
- 《黄帝内经》曰:"百病生于气也",故平衡针灸学创新理论认为心理失衡可以改变遗传基因程序,提前启动、激发重大疾病的发生,心理失衡是引发功能性疾病与器质性疾病的主要原因。《素问》又曰:"督脉者,贯脊属肾",故中医整脊学创新理论认为"百病皆由脊生",脊柱是支配全身细胞活动的脊神经的通路。笔者结合平衡针灸与中医整脊理论,运用平衡针治疗与中医整脊相结合,中枢调控加心理疏导,予中枢调控点线整脊调衡法,以平衡针灸、整脊手法为主治疗脑髓失养之"颤证""不自主运动症",绿色安全有效。
- 张汉卿马忠立王文远(指导)
- 关键词：平衡针灸不自主运动心理失调中医整脊
- 平衡针灸为主配合中医整脊治疗罕见性手足不自主运动症医案
- 不自主运动(Involuntarymovements)在多种神经系统疾病中可以见到,表现形式多种多样,无特殊检查方法,其诊断仍靠临床观察。本医案是1例临床罕见的手足不自主运动,其主要症状和临床表现与一般常见的不自主运动症...
- 张汉卿
- 关键词：平衡针灸不自主运动心理失调中医整脊
- 家族性隐睾症MSX2基因的罕见性突变
- 背景： 隐睾症,或称为睾丸下降不良,是男性新生儿期最常见的泌尿生殖系统畸形之一。长期存在的隐睾症会增加不育和睾丸肿瘤发生的风险。隐睾症的遗传基础是多样性的，其遗传机制仍不完全清楚。家族性单纯性隐睾症，提供了一个理想的假...
- 曾俊
- 关键词：变异位点
- 罕见性窒息死亡一例
- 1案例资料1.1简要案情及现场勘查:2010年5月23:30,接报案,称本市高新区沙井村515号102室一男子在该居室死亡。后经调查,死者李某某,男,1981年3月8日生,河南籍。死者全身赤裸,头西南,脚东北,俯卧于床沿...
- 张建钢李明周起
- 关键词：法医学鉴定尸体检验现场勘查
- 《二十四史》及《清史稿》罕见性遗传性相关疾病考
- 2013年
- 根据现代遗传学知识,从中国25部历史书籍“五行志”篇中检索与遗传性相关的疾病症状,疑为遗传性或先天性相关疾病89例,计有:遗传系统性疾病(环境与遗传交叉)、先天性疾病(遗传异质性)、染色体异常、多基因疾病、显性基因疾病、基因重组、基因突变、肿瘤、基因表达紊乱、不明原因等10类遗传相关性疾病。
- 林乔
- 关键词：古中国遗传性疾病历史资料
- 日全食的罕见性和明年的日全食
- 2008年
- 物以稀为贵。日全食之所以自古以来就吸引着人们的关注，除了它奇异壮观的视觉印象和在众多科学领域重要的观测价值外，另一个主要原因就在于它的罕见性。
- 关键词：日全食地球太阳自然现象
相关作者
- 罗成华
- 作品数：159被引量：808H指数：13
- 供职机构：北京大学国际医院
- 研究主题：腹膜后肿瘤 脂肪肉瘤 腹膜后 原发性腹膜后肿瘤 外科手术
- 李向红
- 作品数：231被引量：1,346H指数：18
- 供职机构：北京大学肿瘤医院
- 研究主题：免疫组织化学 病理学 病理 病理诊断 肺肿瘤
- 蒋彦永
- 作品数：106被引量：491H指数：13
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：外科手术 乳腺癌 腹膜后肿瘤 尿多酸肽 单克隆抗体
- 胡继红
- 作品数：150被引量：500H指数：11
- 供职机构：昆明医科大学
- 研究主题：介入治疗 射频消融 脾功能亢进 栓塞治疗 部分脾动脉栓塞术
- 赵卫
- 作品数：540被引量：2,387H指数：21
- 供职机构：昆明医科大学
- 研究主题：介入治疗 磁共振成像 颅内动脉瘤 子宫肌瘤 栓塞治疗
