搜索到5975篇“ 红细胞增多症“的相关文章
- 棘红细胞增多症
- 2024年
- 棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见,临床变异较大,容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。
- 姚晓黎王倞
- 关键词：棘红细胞增多症病因学
- 红细胞增多症治疗药
- 本发明所要解决的技术问题在于提供一种红细胞增多症治疗药。利用本发明，能够提供一种含有识别人转铁蛋白受体的第629位～第633位的氨基酸的抗体的红细胞增多症治疗药。
- 张黎临野村富美子小松则夫荒木真理人
- 真性红细胞增多症中医治疗进展
- 2024年
- 真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病,该病合并症多,主要为血栓性疾病,会严重影响患者的生活质量。长期服用西药虽然能控制细胞数目的增长,但副作用较大,患者耐受性和依从性差。真性红细胞增多症生存期较长,中医治疗能明显改善患者症状、减少西药用量、减轻不良反应,中西医结合治疗更能提高患者的生活质量。综述近年来对真性红细胞增多症的病因及辩证论治方面的认识,展望未来中西医结合治疗的研究方向。
- 刘倩张伟锋张天译
- 关键词：真性红细胞增多症中医
- 真性红细胞增多症眼底改变1例
- 2024年
- 患者男,34岁。因双眼视力下降20 d,于2022年4月1日到云南大学附属眼科医院就诊。既往身体健康,否认其他全身系统性疾病史。患者颜面部及唇部均呈“发绀”面容。眼科检查:双眼视力眼前手动,矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为16、18 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。
- 康文伟包郑伊琳李娟娟
- 关键词：真性红细胞增多症视网膜中央静脉阻塞病例报告
- 新生儿遗传性球形红细胞增多症1例
- 2024年
- 遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征,但缺乏特异性,易误诊、漏诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大。本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。
- 武秀梅王静赵玉娟乔晓霞杨颖
- 关键词：新生儿遗传性球形红细胞增多症黄疸溶血性贫血
- 用于治疗红细胞增多症的组合物和方法
- 本发明的实施方案涉及使用甘氨酸转运蛋白抑制剂诸如GlyT1抑制剂或其药学上可接受的盐、溶剂化物或前药或者其药物组合物来预防或治疗红细胞增多症及红细胞增多症相关综合征的方法。
- J·奎塞尔W·J·萨维奇M·G·贝科尼V·洪M·吴Y·项P·雷迪
- 用于治疗红细胞增多症的组合物和方法
- 本发明的实施方案涉及使用甘氨酸转运蛋白抑制剂诸如GlyT1抑制剂或其药学上可接受的盐、溶剂化物或前药或者其药物组合物来预防或治疗红细胞增多症及红细胞增多症相关综合征的方法。
- J·奎塞尔W·J·萨维奇M·G·贝科尼V·洪M·吴Y·项P·雷迪
- 真性红细胞增多症红系异常扩增机制的研究进展
- 2024年
- 真性红细胞增多症(PV)是一种累及造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性疾病。文章就PV红系异常扩增的机制进行简要综述,包括JAK2 V617F、JAK2 Ex12突变对红细胞生成的影响以及非特异性调控的异常改变。
- 崔燕妮任颜王宏伟
- 关键词：真性红细胞增多症分子生物学
- SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症1家系
- 2024年
- 30岁男性,先证者,主因“皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年”就诊于本院。对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测。发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5266C>T)杂合突变,该家系携带相同致病基因,但临床表现并不完全一致,基因检查可协助诊断。通过该家系报道,以加深对该病的认识,减少误诊漏诊。
- 姚孟珠张国香
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变家系
- 2例儿童红细胞增多症临床诊疗分析及文献复习
- 2024年
- 目的:探讨儿童红细胞增多症的临床特征、诊疗方法。方法:对2例红细胞增多症儿童病例,检查并分析患儿的红细胞数、血红蛋白以及红细胞压积等指标,并结合基因检测结果对患儿诊疗情况进行综合评估。结果:2例儿童红细胞增多症患儿均表现出异常高的红细胞计数、血红蛋白浓度和血细胞比容;骨髓MICM分型检测均未发现患儿有染色体异常或白血病相关融合基因;基因检测包括MPN相关基因及BCL/ABL基因均呈阴性。患儿1接受对症治疗后情况稳定,患儿2接受治疗性红细胞单采及对症治疗,随后因明显缺氧症状诊断出肺动静脉瘘并予以相应治疗。结论:红细胞增多症的临床表现复杂,实验室检测及相关基因、骨髓活检、影像学检查对于明确诊断至关重要,应依据患儿的症状实施个体化治疗。
- 陈茹月陈天平许喆李艳孔维钰
- 关键词：红细胞增多症肺动静脉瘘基因检测影像学检查
相关作者
- 李素芝
- 作品数：474被引量：1,403H指数：17
- 供职机构：中国人民解放军西藏军区总医院
- 研究主题：急性高原病 高原肺水肿 高原红细胞增多症 体外循环 海拔
- 张艺
- 作品数：833被引量：3,463H指数：28
- 供职机构：成都中医药大学民族医药学院
- 研究主题：藏药 翼首草 化学成分 指纹图谱 藏医
- 牟信兵
- 作品数：124被引量：440H指数：12
- 供职机构：中国人民解放军西藏军区总医院
- 研究主题：高原肺水肿 急性高原病 缺氧 高原红细胞增多症 急性高原反应
- 薛增军
- 作品数：29被引量：63H指数：5
- 供职机构：西藏军区总医院
- 研究主题：高原红细胞增多症 红细胞增多症 红细胞增多 HAPC 红细胞膜
- 邵宗鸿
- 作品数：660被引量：3,702H指数：30
- 供职机构：天津医科大学总医院
- 研究主题：骨髓增生异常综合征 再生障碍性贫血 骨髓增生异常 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 贫血
