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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的彩色多普勒血流显像特征分析: 2025年; 目的观察不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患眼的彩色多普勒血流显像(CDFI)特征。方法回顾性临床研究。2018年至2022年于北京同仁医院眼科住院并经眼底检查确诊的FEVR患者104例201只眼纳入研究。其中,男性69例133只眼,女性35例68只眼;年龄2个月~11岁,平均年龄2.9岁。患者双眼均行眼底、CDFI检查;同时行荧光素眼底血管造影检查72例144只眼。FEVR分期参照文献标准进行。1期:视网膜周边存在无血管区,或伴有视网膜异常新生血管;2期:视网膜周边无灌注区可见位于玻璃体视网膜交界面的视网膜新生血管;3期:未累及黄斑的部分视网膜脱离;4期:累及黄斑的部分视网膜脱离;5期:全视网膜脱离。观察不同分期FEVR患眼的CDFI影像特征。结果104例患者中,双眼、单眼发病分别为97(93.3%,97/104)、7(6.7%,7/104)例。201只眼中,FEVR分期1~5期分别为49(24.4%,49/201)、23(11.4%,23/201)、39(19.4%,39/201)、71(35.3%,71/201)、19(9.5%,19/201)只眼。CDFI检查,1期49只眼玻璃体未见异常或玻璃体轻度混浊;2期23只眼均出现玻璃体混浊,颞侧眼球壁回声不光滑;3期39只眼中,颞侧周边眼球壁前团条状回声17只眼,部分视网膜脱离13只眼;4期71只眼中,颞侧或颞下方视网膜皱襞51只眼,颞侧视网膜脱离20只眼;5期19只眼均为全视网膜脱离,其中视网膜脱离呈闭合“漏斗状”15只眼。视网膜皱襞51只眼中,双眼13例26只眼;单眼25例25只眼,其对侧眼均有不同程度玻璃体混浊或颞侧眼球壁前团条状回声;叠加多普勒后视网膜皱襞上均能探及血流信号。结论不同分期FEVR患眼的CDFI表现各有特征。当出现双眼颞侧或颞下视网膜皱襞,以及单眼视网膜皱襞、对侧眼玻璃体混浊或出现颞侧周边眼球壁前团条状回声时,需考虑FEVR的可能性。; 王子杨杨文利李逸凡李栋军陈伟曹鑫杨安洋原铭贞卢海; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变彩色多普勒超声检查

JAM-C作为靶点在制备用于预防和/或治疗增生性玻璃体视网膜病变的药物中的应用: 本发明公开了JAM‑C作为靶点在制备用于预防和/或治疗增生性玻璃体视网膜病变的药物中的应用。本发明以JAM‑C作为靶点进行开发或筛选或制备用于预防和/或治疗增生性玻璃体视网膜病变的药物，该药物能够靶向JAM‑C并上调JA...; 李旭日卢蔚斯赵源龙

一种治疗增生性玻璃体视网膜病变的方法及其应用: 本发明涉及小分子药物治疗增生性玻璃体视网膜病变中的应用，具体为MRTF‑A抑制剂，尤其是(‑)‑Blebbistatin可用于抑制人视网膜色素上皮细胞间充质转化，以及治疗与EMT相关的疾病。; 李伟周琪何正泉江海平李洁张映王柳

中医药治疗增生性玻璃体视网膜病变研究进展: 2024年; 增生性玻璃体视网膜病变(PVR)是导致孔源性视网膜脱离手术失败和复发的主要原因,目前西医治疗以手术为主,但存在不足之处,中医药治疗PVR成为目前的研究热点。本文旨在综述近年来中、西医对PVR的认识,并整理归纳已被证实具有防治效果的中药单体及复方制剂的相关文献,发现PVR与肝、脾、肾等脏腑功能状态密切相关,为中医药在PVR治疗的应用提供了理论基础。同时,藏红花酸、三七总皂苷、青蒿琥酯等中药单体以及活血散结方、散血明目片、大黄蛰虫丸等中药复方制剂能通过多条信号通路,抑制视网膜色素上皮细胞增殖迁移和上皮-间质转化等生物学进程,进而起到防治PVR的作用。这些研究为中医药防治PVR提供科学依据,提示中医药治疗PVR具有潜力和优势。; 虞玥赵敏瑶宋正宇; 关键词：中医药增生性玻璃体视网膜病变

外伤性增生性玻璃体视网膜病变的防治研究进展: 2024年; 外伤性增生性玻璃体视网膜病变(TPVR)是开放性眼外伤的常见并发症,是导致外伤患者术后出现复发性视网膜脱离等视力预后不佳的主要原因之一。随着手术显微技术的不断发展和日趋完善的手术操作方式,早期手术可以减少TPVR的发生,且TPVR手术预后较前也有很大提升。但除手术治疗外,尚无其他公认的治疗TPVR的有效手段。基于此,对于TPVR的防治研究开展较多,许多药物及缓释给药在TPVR的治疗中取得了一定的疗效。本文从手术、药物及缓释治疗三方面对TPVR的防治进行总结,以期为开放性眼外伤患者的治疗提供新思路。; 王晓琳朱婷徐达华陈梅; 关键词：手术

中药单体干预增生性玻璃体视网膜病变的研究进展被引量：1: 2024年; 增生性玻璃体视网膜病变(PVR)是导致孔源性视网膜脱离手术失败和复发的主要原因。目前临床治疗PVR多以手术为主,但存在一定不足,因此,需要寻找新的药物疗法。中药单体兼有中药与化学药的双重优势,我国传统中药与中药单体在PVR治疗尤其是视网膜保护方面具有独特优势,逐渐成为了研究热点。本文对近年来中药单体治疗PVR的文献进行综述,发现姜黄素、藏红花素、槲皮素等中药单体可通过降低血小板源性生长因子、转化生长因子、表皮生长因子等因子的表达,抑制上皮细胞—间充质转化的生物学过程,防止PVR的发生。这些中药单体的发现对后续新药的研发可提供新的选择,为PVR的治疗提供更多元化的方法。; 赵敏瑶虞玥宋正宇; 关键词：增生性玻璃体视网膜病变中药单体视网膜色素上皮细胞病理机制

家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者中TSPAN12基因分析: 2024年; 目的研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者TSPAN12基因的突变类型、频率、来源,探讨其与表型之间的关系。方法收集重庆地区及新疆地区进行新生儿眼底筛查时临床诊断为FEVR的先证者及其家族成员的血液样本,通过Illumina Hiseq X对所有血液样本进行测序检测及分析(对变异进行功能注释、常用数据库注释及变异筛选),在该家系突变基因中确定致病基因,并对其中的TSPAN12基因进行进一步详细分析。结果在重庆地区91个家系(90例先证者)及新疆地区17个家系(16例先证者)中,发现45例先证者(重庆地区39例,新疆地区6例)发生了基因突变,其中3例先证者(重庆地区2例,新疆地区1例)发生TSPAN12基因突变。先证者86,突变发生于chr7的120478922碱基位置,为杂合突变,外显子G突变为A,变异描述为TSPAN12∶NM_012338∶exon4∶c.C194T∶p.P65L,导致蛋白序列第65位的脯氨酸改变为亮氨酸;先证者90,突变发生于chr7的120446731碱基位置,为杂合突变,外显子C突变为T,变异描述为TSPAN12∶NM_012338∶exon7∶c.G484A∶p.V162I,导致蛋白序列第162位的缬氨酸改变为异亮氨酸;先证者9,突变发生于chr7的120496802碱基位置,但该先证者在同一位置发生了两种突变,均为杂合突变,外显子C突变为A及外显子A突变为C,变异描述为TSPAN12∶NM_012338.4∶exon8∶c.762G>T∶p.E254D及TSPAN12∶NM_012338.4∶exon2∶c.16T>G∶p.S6A,C突变为A导致蛋白序列第254位的谷氨酸改变为天冬氨酸,A突变为C导致蛋白序列第6位的丝氨酸改变为丙氨酸。FEVR患者中TSPAN12基因突变率在重庆地区为2.22%,新疆地区为6.25%,其来源均为父亲或者母亲,临床表型均在1期。结论对于新生儿,眼底及基因检查对FEVR的诊断、预后、遗传咨询有重要价值。; 李春梅何俐莹陶雪莹岑超龚立艳黎琦周文轲刘娅; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变新生儿眼底疾病

异佛来心苷在治疗增生性玻璃体视网膜病变中的应用: 本发明公开了异佛来心苷在治疗增生性玻璃体视网膜病变中的应用，本发明提供了异佛来心苷在制备预防或治疗个体视网膜病变的药物组合物中的应用，本发明提供了相关的药物组合物，本发明还提供了异佛来心苷在抑制视网膜色素上皮细胞迁移、抑...; 麻晓银侯陵游雅琪

家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学分析和产前诊断: 2024年; 目的对1例罕见家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测,通过生物信息学分析,以确定其致病原因,并对变异位点进行Sanger测序验证,并对胎儿进行遗传咨询和产前诊断。结果先证者在KIF11基因的第9外显子存在c.1093delG(p.Val365*)的移码变异,根据ACMG相关指南进行评级,提示该变异为致病性突变,可能是先证者患病的主要原因;该家系的正常个体及胎儿均未检测到该变异。结论 KIF11基因的c.1093delG(p.Val365*)变异在以往的研究中未见报道,丰富了KIF11基因的变异谱,并对该家庭再生育提供遗传咨询和产前诊断。; 何凤娟毛秀珍; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变产前诊断

深度神经网络对家族渗出性玻璃体视网膜病变眼底特征的定量分析: 2024年; 目的利用深度神经网络,对足月新生儿轻症家族渗出性视网膜病变(FEVR),在后极部视网膜图像的病变特征进行定量分析。方法选取7685例共15370张足月儿后极部视网膜图像,构建足月儿后极部视网膜图像数据集。训练网络,自动提取计算并对比轻度FEVR组与正常组的血管面积、动静脉最大管径比、血管的曲率以及视盘到黄斑(macula)的距离(DM)与视盘直径(DD)的比值。结果与正常组相比,轻度FEVR组眼底图像中的血管面积明显增加[12.9666±0.9637(%) vs.12.0053±0.9246(%)],血管曲率明显减少[1.9098±0.2647(×10^(4)/cm^(3))vs.3.3767±0.2345(×10^(4)/cm^(3))],最大管径比明显增加(1.8796±0.1789 vs.1.5075±0.1644)。DM/DD明显增加(3.2676±0.2638 vs.2.8199±0.3286)。所有数值在不同组之间均有统计学差异(P<0.005)。结论定量评估轻症FEVR眼底的异常特征在临床上有较高的指导意义。可以辅助临床医师在FEVR的诊断及评估预测疾病的进展工作中提供更多的线索。; 刘佳李鹏濮清岚; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变新生儿

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