搜索到312篇“ 特发性癫痫“的相关文章
- 携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例
- 2024年
- 在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用[4-5]。目前,已有大量研究[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。
- 肖琳刘杨陈增强陈军周煦陶华
- 关键词：神经元迁移特发性癫痫肌阵挛性癫痫错义突变家族遗传微管相关蛋白
- 特发性癫痫患者外周血差异表达miRNA分析
- 2023年
- 目的分析特发性癫痫患者外周血差异表达miRNA。方法选取2019年1月至2020年1月在新疆维吾尔自治区人民医院神经内科治疗的特发性癫痫患者12例为病例组,选取同期于新疆维吾尔自治区人民医院门诊进行体检的健康者12例为对照组。采集受试者外周血,采用Illumina HiSeq 2000测序仪进行高通量测序,采用edgeR软件筛选差异表达miRNA,采用qPCR检测差异表达miRNA表达水平。结果共完成24个样本测序。各样本原始序列数据统计分析结果显示,原始序列中碱基的测序质量值>20的碱基占总碱基的百分比为92.56%~97.32%,原始序列中碱基的测序质量值>30的碱基占总碱基的百分比为88.01%~93.50%,碱基G和C的数量总和占总碱基数量的百分比为45.29%~52.09%;各样本样品待分析数据统计分析结果显示,原始序列中碱基的测序质量值>20的碱基占总碱基的百分比为95.87%~98.85%,原始序列中碱基的测序质量值>30的碱基占总碱基的百分比为95.30%~96.85%,碱基G和C的数量总和占总碱基数量的百分比为40.38%~47.58%。共检测出146个差异表达miRNA,与对照组相比,研究组共有98个miRNA表达上调,48个miRNA表达下调;其中差异倍数最大的5个差异表达miRNA分别为hsa-let-7b-3p、hsa-let-7f-1-3p、hsa-miR-92a-1-5p、hsa-miR-219a-2-3p、hsa-miR-6810-3p。扩增曲线分析结果显示,样本均经历了良好的扩增过程。熔解曲线分析结果显示,大多数曲线为单峰。病例组hsa-let-7b-3p、hsa-miR-92a-1-5p表达水平低于对照组,hsa-miR-6810-3p表达水平高于对照组(P<0.05)。结论与健康人相比,特发性癫痫患者外周血共有98个miRNA表达上调,48个miRNA表达下调;其中差异倍数最大的5个差异表达miRNA分别为hsa-let-7b-3p、hsa-let-7f-1-3p、hsa-miR-92a-1-5p、hsa-miR-219a-2-3p、hsa-miR-6810-3p,且可能只有hsa-let-7b-3p、hsa-miR-92a-1-5p、hsa-miR-6810-3p参与了特发性癫痫的发生发展。
- 仲婷景燕陆明佳党辉李红燕
- 关键词：癫痫特发性癫痫微RNAS
- 特发性癫痫患儿血清miR-378、miR-575表达情况及其与疾病转归的关系
- 2023年
- 目的分析特发性癫痫患儿的血清miR-378、miR-575表达情况,并探讨二者与疾病转归的关系。方法将124例特发性癫痫患儿作为癫痫组,150例健康儿童作为健康组。连续随访1年,根据治疗后癫痫发作的控制情况将癫痫患儿分为完全控制组(n=79)和非完全控制组(n=45)。检测所有儿童的血清miR-378、miR-575表达量,评估血清miR-378、miR-575表达量对特发性癫痫患儿发作控制效果的预测效能,并分析特发性癫痫患儿发作控制效果的影响因素。结果癫痫组血清miR-378、miR-575表达量低于健康组(P<0.05),非完全控制组血清miR-378、miR-575表达量低于完全控制组(P<0.05)。血清miR-378、miR-575表达量预测特发性癫痫患儿发作控制效果的曲线下面积(AUC)分别为0.747、0.852,二者联合预测的AUC(0.906)大于单一指标的AUC(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,癫痫发作类型为全身性发作、治疗前癫痫发作频率≥3次/个月、治疗前神经系统发育异常、血清miR-378表达量≤0.73、血清miR-575表达量≤1.83是特发性癫痫患儿发作控制不佳的危险因素(P<0.05)。结论血清miR-378、miR-575在特发性癫痫患儿血清中呈低表达,且与癫痫发作控制效果有关,二者有望作为预测特发性癫痫患儿发作控制效果的血清学生物标志物。
- 杨颖周欣周进芳
- 关键词：特发性癫痫
- 犬特发性癫痫及其研究进展
- 2022年
- 特发性癫痫是犬最常见的慢性神经系统疾病,近年来犬特发性癫痫的临床病例量日益增多,但部分宠物医生对于犬特发性癫痫的概念及其研究进展等情况尚不清晰,并且国内对于犬特发性癫痫的诊断和治疗方法的相关研究与国外还存在一定的差距。因此,本文主要介绍犬特发性癫痫的临床特征,并对国内外犬特发性癫痫诊断和治疗的研究进展做了总结,以期为临床宠物医生治疗犬特发性癫痫提供参考和促进犬特发性癫痫的相关研究。
- 邱文粤庞晓月章心婷黄健佳周水莲苏荣胜
- 关键词：特发性癫痫
- 一例特发性癫痫伴自闭症患儿的CASR基因变异分析被引量：1
- 2022年
- 目的对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析,以明确其可能的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果对全外显子进行检测,先证者CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异,为无义变异,可产生一个截短的蛋白,功能预测软件结果为有害,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。
- 宁俊杰乔莉娜
- 关键词：特发性癫痫自闭症
- 血清鸢尾素和热休克蛋白70水平与特发性癫痫患儿认知功能及发作控制的研究被引量：2
- 2022年
- 目的 探讨血清鸢尾素、热休克蛋白70水平与特发性癫痫患儿认知功能及发作控制的关系。方法 选择2016年1月至2020年1月在本溪市中心医院儿科就诊的150例特发性癫痫患儿为研究对象。按照治疗后发作控制情况将其分作完全控制组(n=117例)和未完全控制组(n=33例),另选取同期健康体检儿童30例为对照组。检测并比较各组血清鸢尾素、热休克蛋白70水平的差异,并通过韦氏儿童智力量表第4版(WISC-Ⅳ)对患儿认知功能进行评估。采用Logistic回归法分析血清鸢尾素、热休克蛋白70水平与特发性癫痫患儿发作控制的关系。结果 未完全控制组血清鸢尾素水平均低于完全控制组和对照组,且完全控制组低于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为20.296、21.872、9.426,P<0.05);而未完全控制组血清热休克蛋白70水平均高于完全控制组和对照组,且完全控制组高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为15.378、22.851、11.298,P<0.05)。完全控制组WISC-Ⅳ各维度评分均高于未完全控制组,差异有统计学意义(t=4.776~6.637,P<0.05)。Pearson相关性分析显示特发性癫痫患儿的血清鸢尾素水平与WISC-Ⅳ各维度评分均呈正相关(r=0.317~0.478,P<0.05),而热休克蛋白70水平与WISC-Ⅳ各维度评分均呈负相关(r=-0.567~-0.488,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,血清鸢尾素水平降低、热休克蛋白70水平升高,以及发作类型为全面性、首次脑电图异常、有相关疾病家族史均是特发性癫痫患儿发作控制的显著影响因素(Waldχ^(2)值分别为10.328、14.651、6.255、7.204、8.495,P<0.05)。结论 特发性癫痫患儿认知功能损害及发作控制效果差与血清鸢尾素降低和热休克蛋白70水平升高密切相关。
- 于静康健李立杰曹映华
- 关键词：热休克蛋白70认知功能损害特发性癫痫
- ZFHX3基因突变与特发性癫痫的相关性分析
- 刘丽虹
- 检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用
- 本发明提供检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用。检测特发性癫痫病基因探针组合物，其不同之处在于，所述基因探针组合物包括SCN2A基因探针、SCN1A基因探针、KCNQ2基因探针、CHRNA4基因探针、GABRA1...
- 沈俊许小锋
- 文献传递
- 一例犬特发性癫痫的诊断与治疗
- 2020年
- 犬癫痫发作的原因是大脑皮质的脑电活动发生异常,提示大脑存在病变,临床上需与其它疾病鉴别诊断。本文主要分析一例犬特发性癫痫临床诊断和治疗,旨在为以后临床医生遇到类似病例提供参考。
- 袁媛龚晓佩王钰鲁浩坤胡莲美吴玄光
- 关键词：癫痫
- 拉莫三嗪治疗特发性癫痫患者的效果分析被引量：1
- 2020年
- 目的 观察拉莫三嗪对特发性癫痫的治疗效果.方法 选取2018年6月~2019年6月期间医治的86例特发性癫痫患者,以采取的不同治疗方法为分组依据,将其分为单用丙戊酸的对照组、联用丙戊酸+拉莫三嗪的研究组,每组43例.组间对比治疗后半年患者的癫痫发作频率、发作时癫痫持续时间、认知功能评分、临床疗效、不良反应发生率.结果 治疗后6个月研究组的癫痫发作频率比对照组低,发作时癫痫持续时间比对照组短,认知功能评分比对照组高,差异均存在统计学意义(P<0.05).研究组的临床总有效率为97.67%,比对照组的81.40% 高;研究组的不良反应发生率为2.33%,比对照组的18.60% 低,差异均存在统计学意义(P<0.05).结论 拉莫三嗪治疗特发性癫痫疗效显著且安全性高,临床可以在丙戊酸基础上加用拉莫三嗪,以便能更有效地改善患者认知功能,缓解患者的癫痫发作情况.
- 裴红霞
- 关键词：拉莫三嗪丙戊酸特发性癫痫
相关作者
- 徐亚欧
- 作品数：161被引量：551H指数：12
- 供职机构：西南民族大学生命科学与技术学院
- 研究主题：藏鸡 克隆 藏系绵羊 牦牛 基因克隆
- 刘潇
- 作品数：42被引量：219H指数：10
- 供职机构：黑龙江中医药大学附属第一医院
- 研究主题：三叉神经痛 治疗三叉神经痛 针刺 小儿 电针
- 谢怡
- 作品数：7被引量：2H指数：1
- 供职机构：西南民族大学生命科学与技术学院
- 研究主题：外显子 癫痫患者 特发性癫痫 GABA TAQMAN探针
- 钟勇
- 作品数：5被引量：1H指数：1
- 供职机构：西南民族大学生命科学与技术学院
- 研究主题：外显子 特发性癫痫 PCR-SSCP 癫痫患者 IE
- 李崖雪
- 作品数：80被引量：422H指数：12
- 供职机构：黑龙江中医药大学附属第一医院
- 研究主题：三叉神经痛 针刺 治疗三叉神经痛 电针 下关穴
