搜索到199篇“ 泌尿生殖系畸形“的相关文章
- 产前彩色超声诊断胎儿泌尿生殖系畸形的意义
- 2009年
- 胎儿泌尿生殖系畸形在胎儿畸形中相对常见,约占所有胎儿畸形的20%。多与染色体异常、基因异常及宫内感染有关,一些泌尿系畸形如马蹄肾,多囊性肾发育不良、肾积水是染色体异常的表现之一。产前对胎儿泌尿生殖系畸形的正确诊断,病变程度判断对临床处理具有重要的指导意义。
- 温建平金有靓张环宇
- 关键词:超声胎儿泌尿生殖系畸形
- 胎儿泌尿生殖系畸形产前评估及生后处理
- 内容·产前诊断的背景、意义·胎儿超声检查主要异常发现的评判·产前干预的指征·常见泌尿生殖系畸形的生后处理及实例分析·肿块性疾病的生后处理
- 唐达星
- 文献传递
- 泌尿生殖系畸形产前评估、可能的干预及生后处理
- 背景产前检查的普及检查技术的提高(超声、MRI、胎儿尿液、羊水检查、羊水指数、脐血、穿刺活检) 优生优育的需要国家、社会家庭医生面临的问题病人保护自我保护
- 唐达星
- 关键词:泌尿生殖系畸形胎儿肾积水肾发育不全产前干预
- 文献传递
- 105例围产儿泌尿生殖系畸形的监测结果分析
- 1993年
- 本文将辽宁省一年出生缺陷监测中发现的105例泌尿生殖系畸形做一统计分析,藉以探讨其发病情况,掌握主要的诊查方法,了解其转归和死因,以便采取有效措施,减少畸形儿的发生。 1 临床资料以医院为基础群体抽样。选择全省具有代表性的十五所医院,监测自1986年10月至1987年9月住院分娩的妊娠28周至产后7日内围产儿54875例。通过临床检查、产前B型超声检查、病理和脐血染色体核型分析等综合手段对每例畸形儿做出诊断。全部资料输入计算机进行处理。 1.1 泌尿生殖系畸形发生率在54875例围产儿中,确诊出生缺陷658例,其中泌尿生殖系畸形105例,发生率为1.91‰。男婴畸形发生率为13.27‰(93/28467),女婴为0.38‰(10/26388)。
- 刘淑琴刘文翰张宗琦
- 关键词:泌尿生殖系畸形围产儿
- 隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析被引量:2
- 2020年
- 目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。
- 唐炳强耿红全林厚维徐卯升徐国锋方晓亮贺雷
- 关键词:隐睾泌尿生殖系畸形
- 重复肾输尿管畸形12例诊治体会被引量:6
- 2015年
- 目的:探讨重复肾输尿管畸形及合并症的临床诊治方法,提高临床少见病例的诊疗水平。方法:回顾性分析2011年7月至2014年9月我院收治的12例重复肾输尿管畸形患者临床资料、治疗策略及临床疗效,并做相关文献复习。结果:12例患者中重复肾输尿管畸形合并尿路结石根据结石位置、大小等因素分别行体外冲击波碎石术(1例)、输尿管镜碎石术(4例)、微通道经皮肾镜碎石术(2例)、逆行输尿管软镜碎石术(1例),以上腔内治疗均联合钬激光碎石;合并UPJ狭窄梗阻行肾盂输尿管吻合术(1例);合并输尿管末端囊肿行经尿道腔镜下囊肿内切开术(2例);合并单纯泌尿系感染给予抗炎对症治疗(1例),所有方案疗效确切,术中、术后无严重并发症,患者满意度高。结论:重复肾输尿管畸形是常见的泌尿系统先天性畸形,临床上相对少见,其诊治方法根据临床症状及合并症强调个体化策略,腔内泌尿外科技术安全、有效、并发症少,值得临床推广。
- 张韬赵贵成沈军丁彦才杨涛席海峰马晓云
- 关键词:泌尿生殖系畸形输尿管畸形
- 整体护理在腹腔镜隐睾手术中的应用
- 2015年
- 隐睾是指男性阴囊内摸不到睾丸,是常见的小儿先天性泌尿生殖系畸形,发病率为1.8%.经调查,早产儿的发病率为30%,新生儿的发病率为4%.部分小儿在出生后睾丸还可继续下降,但一般6个月以后继续下降的明显减少.小儿腹腔镜技术从1981年引进我国,按照儿童发育的特点,结合目前腹腔镜手术切口小、创伤低、术后恢复快的优势[1],我科室于2010年8月-2014年1月对42例腹腔镜隐睾固定术患儿实行责任制整体护理,现将护理经验报告如下.
- 云叶赵永祥
- 关键词:腹腔镜技术整体护理手术中泌尿生殖系畸形儿童发育
- 尿道下裂合并阴茎下弯的病理学研究及手术治疗进展被引量:8
- 2013年
- 尿道下裂是常见的先天性泌尿生殖系畸形,有报道其中28.3%的患儿可合并阴茎下弯[1]。横断尿道板曾被认为是矫正尿道下裂阴茎下弯的关键,由于阴茎下弯的组织病理学存在个体差异,近年来越来越多的学者认识到尿道板发育缺陷并不是引起尿道下裂阴茎下弯的主要因素,多数患儿可在保留尿道板的前提下达到满意的矫直效果。为此,本文综述尿道下裂合并阴茎下弯病理学研究的主要观点及常用的阴茎下弯矫直方法。
- 毛小波何大维
- 关键词:阴茎下弯尿道下裂手术治疗保留尿道板泌尿生殖系畸形发育缺陷
- 重型尿道下裂手术方式的研究进展被引量:9
- 2012年
- 尿道下裂是常见的小儿泌尿生殖系畸形,已经发表的手术方法多达300余种,但目前尚没有一种通用满意的方法。Barcat按阴茎下曲矫正后尿道口的不同位置,将尿道下裂分为前段型尿道下裂(阴茎头、冠状沟、阴茎前1/3)、中段型尿道下裂(阴茎中1/3)、后段型尿道下裂(阴茎后1/3、阴茎阴囊交界、阴囊、会阴),其中阴茎阴囊交界、阴囊、会阴型尿道下裂称为重型尿道下裂。重型尿道下裂疗效差,术后并发症多,是采取一期手术还是分期手术尚有争议。现就近年来重型尿道下裂尿道成形术术式的选择综述如下。
- 林海李权
- 关键词:会阴型尿道下裂重型手术方式泌尿生殖系畸形阴茎阴囊尿道成形术
- 双侧重复肾、双输尿管畸形并右肾输尿管重度积水1例报告被引量:1
- 2012年
- 肾盂输尿管雨复畸形是最常见的泌尿系畸肜,发病率约为1/125,女性是男性的2倍,单侧较双者多6倍,本文就临床中收治的1例双侧重复肾、双输尿管畸彤并有肾输尿管重度积水患者,将治疗体会报告如下。
- 颜加强刘元丰杨阳胡威孙丹宁
- 关键词:泌尿生殖系畸形肾积水输尿管积水
相关作者
- 李强
- 作品数:62被引量:229H指数:9
- 供职机构:中国医学科学院
- 研究主题:尿道下裂 口腔黏膜 阴道松弛 阴道紧缩术 包皮
- 唐达星
- 作品数:223被引量:615H指数:12
- 供职机构:浙江大学医学院附属儿童医院
- 研究主题:尿道下裂 儿童 小儿 肾母细胞瘤 胎儿
- 邹凯华
- 作品数:50被引量:61H指数:4
- 供职机构:丽水市人民医院
- 研究主题:彩色多普勒超声 超声 超声诊断价值 输尿管结石 超声检测
- 陈绍基
- 作品数:2被引量:0H指数:0
- 供职机构:华西医科大学
- 研究主题:一期修复 成形术 儿童 硅胶管 矫治
- 赵贵成
- 作品数:2被引量:9H指数:2
- 供职机构:中国人民解放军68612部队
- 研究主题:泌尿生殖系畸形 重复肾输尿管畸形 输尿管畸形 诊治体会 12