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一种含编码塔城蜱病毒2核蛋白基因的融合质粒、宿主菌及蛋白的制备方法和应用: 本发明涉及一种含编码塔城蜱病毒2核蛋白基因的融合质粒、宿主菌及蛋白的制备方法和应用，属于病原检测试剂技术领域。本发明提供了密码子优化后的编码塔城蜱病毒2核蛋白的基因，所述基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。本发...; 王远志孙力涛张玉蒋良杜珊李赞

胸部伴睾丸核蛋白基因重排癌2例病例报告: 2024年; 伴睾丸核蛋白基因重排癌(NUT癌)是以染色体15q14上睾丸核蛋白重排为特征的一种罕见实体恶性肿瘤。这类肿瘤可以发生在人体各个部位, 但主要好发于胸部(肺、纵隔)、头颈部等中线部位;可发生于任何年龄, 以中青年多见。NUT癌病理诊断不易, 需结合免疫组织化学、荧光原位杂交、二代测序等进行明确。NUT癌预后差, 对常规治疗效果欠佳。上海交通大学医学院附属胸科医院呼吸与危重症科收治了2例病理提示低分化癌, 经免疫组织化学、荧光原位杂交和二代测序证实为BRD4-NUT融合重排的胸部NUT癌。1例为15岁男孩, 伴全身多发骨、皮下转移, 予化疗加抗血管生成治疗, 疗效为疾病稳定。1例为34岁女性, 化疗加免疫治疗1个周期, 后参加临床试验应用溴结构域和超末端家族蛋白抑制剂靶向治疗, 疗效为部分缓解。本文结合文献回顾性报告了NUT癌的临床病理特征及治疗策略。; 马美丽高志强张雪艳聂蔚王姝元钟华韩宝惠; 关键词：免疫治疗靶向治疗

一种含编码塔城蜱病毒2核蛋白基因的融合质粒、宿主菌及蛋白的制备方法和应用: 本发明涉及一种含编码塔城蜱病毒2核蛋白基因的融合质粒、宿主菌及蛋白的制备方法和应用，属于病原检测试剂技术领域。本发明提供了密码子优化后的编码塔城蜱病毒2核蛋白的基因，所述基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。本发...; 王远志孙力涛张玉蒋良杜珊李赞

α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病的关联分析被引量：2: 2021年; 目的:探讨α-突触核蛋白基因(α-synuclein gene,SNCA)rs1372525、rs3822086等位点基因多态性与新疆地区帕金森病的关联性。方法:采用病例-对照研究,收集来自新疆医科大学各个附属医院门诊及病区225例帕金森病患者及231例年龄、性别、生源地等条件与其相匹配的健康体检者,分别作为病例组及对照组;采集2组参与者外周血液,通过提取脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对2组参与者的SNCA rs1372525、rs3822086等位点进行多态分析。结果:病例组与对照组SNCA rs1372525位点分别测得AA型161、164例,AG型54、61例,GG型10、6例,等位基因A的频率分别为83.6%和84.2%,等位基因G在2组间的频率分别为16.4%和15.8%,rs1372525位点3种基因型及等位基因分布频率在帕金森病组与对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。病例组与对照组rs3822086位点分别测得CC型47、73例,CT型115、113例,TT型63、45例,等位基因C的频率为46.4%、56.1%,等位基因T的频率为53.6%、43.9%,可见该位点rs3822086 CC基因型和等位基因C在2组间的差异无统计学意义(P>0.05);而CT、TT 2种基因型及等位基因T的分布频率在2组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SNCA rs1372525位点多态性与帕金森病的发病无关。rs3822086考虑是帕金森病发生发展中的易感位点之一。; 阿地拉·艾尼瓦尔张拉蒋森高华楼伟孟新玲杨新玲; 关键词：帕金森病 Α-突触核蛋白

α-突触核蛋白基因在胃癌中的表达与临床分期及病理之间的关系: 目的:观察α-突触核蛋白基因在胃癌组织中的表达情况，分析其与胃癌临床分期，病理分化程度之间的关系，进一步探求预防及治疗胃癌的有效办法的可能性。　　方法：研究对象为2019年5月至2019年8月期间桂林医学院附属医院胃肠外...; 刘祎皓; 关键词：胃癌分化程度; 文献传递

Dhori病毒核蛋白基因的重组表达及其抗体制备被引量：2: 2020年; [目的]表达和纯化Dhori病毒(DHOV)核蛋白(NP),并制备多克隆抗体。[方法]RT-PCR扩增NP基因,并克隆至原核表达载体pET-28a和真核表达载体peDNA3.1中。将重组质粒pET-28a-NP转化至大肠杆菌BL21中诱导表达,SDS-PAGE分析重组蛋白NP(rNP)的表达并亲和层析纯化rNP,以抗DHOV阳性羊血清检测其抗原性,免疫新西兰免制备抗血清,以ELISA法检测其效价。将pcDNA3.1-NP转染至Vero细胞,以间接免疫荧光法评估抗体的结合活性,WesternBlotting检测抗体与重组蛋白的特异性反应能力。[结果]pET-28a-NP和peDNA3.1-NP重组质粒构建正确,原核表达的rNP约为55.3kDa,并能被阳性羊血清识别,制备的抗体效价为1:409600,能特异性识别真核及原核表达产物。[结论]成功表达和纯化rNP,并制备了多克隆抗体,可用于深入研究DHOV核蛋白的生物学特性及其检测试剂。; 刘振明沈姝阿布力米提·莫明史深刘希佳丁军涛邓菲张渝疆孙素荣; 关键词：核蛋白真核表达多克隆抗体

α-突触核蛋白基因多态性与汉族帕金森病患者病情进展的相关性研究被引量：3: 2020年; 目的探讨α-突触核蛋白基因rs11931074位点多态性与帕金森病患者病情进展的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2014年3月至2017年10月在南京脑科医院就诊的帕金森病患者154例(PD组)及健康体检志愿者194例(对照组)为研究对象,采用MassARRAY■SNP方法对SNCA基因rs11931074位点多态性进行分析,分别在患者基线及随访(3年)时间点进行UPDRS、HAMD、HAMA、PDNMSQ、PDSS、MMSE等相关量表评估,计算差值年限比(即基线及随访时差值/年限),分析基因rs11931074多态性与帕金森病病情进展的相关性。结果与对照组比较,PD组rs11931074T等位基因、TT基因型变异频率高干对照组(P=0.01);线性相关分析示rs11931074变异(GT+TT)携带者发病年龄越大,日常生活能力损害越严重(P=0.03);多因素线性回归分析示SNCA基因rs11931074位点与PD患者强直症状进展相关(P=0.036);SNCA基因rs11931074TT基因型与PD患者强直症状进展相关(P=0.03)。结论SNCA基因rs11931074位点多态性与帕金森病病情进展相关;rs11931074 TT基因型与帕金森病强直症状进展相关,随着病程进展基因rs11931074变异(GT+TT)携带者日常生活能力损害更严重。; 张照婷陈皆春陈皆春华平于翠玉闫磊姚燕何倩倩伏兵; 关键词：Α-突触核蛋白基因多态性病情进展

α-突触核蛋白基因G51D杂合突变致早发型帕金森病:一家系报告并文献复习被引量：1: 2020年; 目的总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果。方法回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗。结果先证者为女性,26岁,以行走姿势异常为主要表现。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)见双侧壳核、尾状核示踪剂11C-CFT分布减低,左侧为著,提示多巴胺转运蛋白摄取减少。多巴制剂治疗有效。基因检测示SNCA基因G51D杂合突变。先证者母亲半年后出现类似表现,基因检测示SNCA基因G51D杂合突变,多巴制剂治疗有效。结论SNCA基因G51D突变引起帕金森病国内尚无报道,SNCA基因G51D杂合突变可导致早发型帕金森病。; 张倩张增强熊建美王卉崔芳; 关键词：Α-突触核蛋白

转突变型A53Tα-突触核蛋白基因的帕金森模型小鼠中脑的全基因组甲基化测序分析被引量：3: 2020年; [目的]研究帕金森氏病(PD)致病基因SNCA在A53T位置突变后对转基因小鼠中脑多巴胺,神经元DNA甲基化修饰的影响。[方法]分别取转突变的人源α-突触核蛋白(hα-syn)即hA53Tα-syn基因小鼠和对照组小鼠的中脑组织,采用重亚硫酸盐测序法(BS-seq)分别对12月龄的转基因小鼠和非转基因(nTg)小鼠进行全基因组甲基化分析,随后筛选出差异甲基化区域(D MR)用于GO富集分析。[结果]通过对比分析,我们总计发现481个DMR,其中高甲基化与低甲基化DMR分别有257和224个,包括与泛素降解途径相关的Ubqln2、HECTD4、Rnf157基因,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶PINK1等基因。富集结果显示,差异甲基化基因总共映射到545个GO子条目,且主要富集于解剖结构发育、树突发育、神经系统发育、神经元投射等条目。[结论]帕金森致病基因SNCA在A53T位置的突变可诱导小鼠中脑多巴胺神经元DNA甲基化改变。; 吴婷刘琳黎昭林贤; 关键词：帕金森氏病 Α-突触核蛋白甲基化修饰全基因组

线虫核糖核蛋白基因外显子连接序列与其内含子的相互作用: 2020年; 剪接后的内含子与相应mRNA序列之间存在序列匹配关系,它们参与基因的表达和调控过程。为了揭示两者之间的序列匹配特征,对线虫核糖核蛋白基因的外显子连接序列与相应内含子序列采用Smith-Waterman局域比方法得到它们的最佳匹配片段,分析了外显子连接序列上的匹配频率F值分布。发现:1)连接点两侧匹配频率分布有明显的差异,显示出了外显子的边界。2)第一内含子和长内含子在外显子连接序列上的分布偏好与其他内含子有明显区别。3)对第一内含子而言,高GC含量的最佳匹配片段在外显子连接序列上表现出明显的偏置,在外显子上游EJC结合区域的匹配频率出现极小值分布。结果表明:EJC和内含子在与外显子序列结合的过程中存在相互竞争和相互协作的关系,内含子序列与编码序列是协同进化的,通过相互作用完成应有的功能。; 张强赵小庆薄素玲曹艳娟苏文霞; 关键词：内含子相互作用

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