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搜索到1442篇“ 杂合性“的相关文章

使用机器学习模型检测HLA等位基因杂合性丧失: 提供了一种检测HLA等位基因杂合性丧失的方法。所述方法可以包括访问经过训练的机器学习模型，所述模型使用训练数据集进行训练，所述训练数据集至少包括包含以下的训练数据集：调整后的B等位基因频率，其表示肿瘤样品中对应于基因组区...; 雷切尔·马蒂·派克达塔瑞亚·梅拉赫鲁沃史蒂文·迪亚查尔斯·艾博特西莫·V·张埃里克·拉维约翰·威斯特理查德·徹恩肖恩·迈克尔·波伊尔

肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤1例: 2024年; 目的:观察肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤(HOCT)的医学影像及病理学表现。方法:对2022年3月浙江大学医学院附属第四医院收治的1例肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤患者进行主动脉CTA检查、肾脏MRI平扫+增强检查与病理检查,观察检出结果并复习相关文献。结果:患者主动脉CTA示右肾占位性病灶,大小约3.1 cm×2.6 cm,境界欠清,平扫呈低密度改变,增强后皮质期病灶不均匀强化,内见星形相对低密度区。肾脏MRI平扫+增强示右肾病灶在T_(1)WI上呈低信号,在T_(2)WI、FS-T_(2)WI上呈等、稍高信号,DWI未见弥散受限,增强后病灶实性部分持续、渐进性强化,实质期达峰值,中央见星状相对低强化区,呈轻度充填样强化。后经术后病理诊断结果为右肾HOCT。结论:在临床工作中肾HOCT存在一定的影像学特征,最终还要依靠病理学诊断。; 陈佳露; 关键词：CTA MRI 肾肿瘤

SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析: 2024年; 目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测和/或FGFR3基因变异检测。结果排除FGFR3基因变异影响后,胎儿1的Xp或Yp末端存在约883 kb的杂合性缺失,胎儿2的Xp末端存在约5.75 Mb的杂合性缺失,2个缺失片段均包含SHOX基因。其中胎儿1的缺失片段来源未知,胎儿2的缺失片段遗传自母亲。胎儿1足月娩出,外观未见异常;胎儿2尚在妊娠中。结论结合超声提示异常、亲代表型及SNP array结果,可解释胎儿的宫内发育迟缓的表型及预测出生后的表型,有助于产前诊断。; 顾雷雷刘威朱湘玉李洁; 关键词：产前诊断

染色体1p/19q联合杂合性缺失的检测方法及试剂盒: 本发明公开了一种染色体1p/19q联合杂合性缺失的检测方法，步骤包括：1）在1p和19q上选择相同数量的SNP位点；2）设计原始引物，将每条原始引物最靠近3’端但非末尾的T修改为U，若3’端末尾为T，则将往5’方向的第2...; 魏金旺张敖王晨戴春许强

Xq22.1q22.3杂合性缺失一个家系的X染色体失活分析及产前诊断: 2024年; 目的分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体分析和拷贝数变异测序(CNV-seq),结合甲基化敏感性限制性核酸内切酶HpaⅡ消化前后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测XCI。结果孕妇与胎儿的G显带核型均为46,X,del(X)(q22),CNV-seq检测结果均为seq[hg19]del(X)(q22.1q22.3)chrX:g.100460000_105740000del,提示X染色体q22.1q22区存在5.28 Mb的拷贝数缺失,孕妇丈夫未见明显异常。XCI分析提示孕妇与胎儿的X染色体的活性比均为0∶100,携带Xq22.1q22.3缺失的X染色体完全失活,胎儿的失活染色体源自母亲。结论胎儿携带母源性失活的X染色体del(X)(q22),携带者的表型与异常的X染色体活性密切相关。通过家系XCI分析结合孕妇临床表型有助于预测Xq22.1q22.3杂合性缺失家系女性胎儿的临床表型及预后,为遗传咨询提供依据。; 陈雪君章卫国; 关键词：产前诊断 X染色体失活临床表型

肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系: 2024年; 目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料,对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访,了解患儿预后情况。荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况,并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。结果175例样本中,男性86例(49.1%),女性89(50.9%)。平均年龄(3.5±2.9)岁,中位年龄为2.6岁。1p缺失26例(14.9%),16q缺失28例(16.0%),1p、16q共缺失10例(5.7%);1q获得53例(30.3%)。1q获得与1p缺失(P<0.001)及16q缺失(P<0.01)显著相关。在不同年龄组患儿中,1q获得、1p缺失及16q缺失率差异均有统计学意义(P<0.01)。高危病理组织学类型16q缺失率(50.0%)显著高于中危型(13.6%,P<0.05)。临床分期晚期(Ⅲ、Ⅳ)患儿1q获得、1p缺失及16q缺失率均显著高于临床分期早期(Ⅰ、Ⅱ)患儿(P<0.01)。1q获得、1p缺失及16q缺失异常与性别、单双侧发病、是否化疗、淋巴结是否转移无显著相关性。1q获得、1p缺失肾母细胞瘤患儿的无进展生存时间(progress-free survival,PFS)较1q、1p正常患儿显著缩短(P<0.05),16q缺失患儿的无进展生存时间略短于16q正常患儿,但差异无统计学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中,伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。结论肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。; 贾超姚兴凤张朦管晓星王建文宋宏程何乐健; 关键词：预后

杂合性缺失的检测方法及装置: 本发明提供了一种杂合性缺失的检测方法及装置。其中，检测方法包括以下步骤：S1，取肿瘤组织样本及非匹配肿瘤组织的对照样本，分别对DNA进行处理后，进行SNP微阵列杂交；S2，对所述杂交结果进行SNP分型分析，筛选得信息性S...; 姬晓勇徐冰单光宇伍启熹赵汗青王建伟

检测HLA杂合性缺失的方法及系统: 本发明提供一种检测HLA杂合性缺失的方法及系统，该方法包括：数据获取：获取肿瘤样本和对照样本的测序数据；HLA分型检测：检测肿瘤样本、对照样本的HLA分子类型；HLA等位基因不平衡检测：将测序数据与HLA分型结果比对，获...; 朱嘉麒聂新华李艳

基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法: 本发明公开了基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法，所述方法包含以下步骤：对样本进行DNA提取与建库，并将过滤后的下机数据与人类参考基因组进行比对，将比对结果文件进行排序；对比对结果文件进行变异识别，得到变异结果...; 张巍郭祥学郭瑞东

基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法: 本发明公开了基于中深度全基因组二代测序检测杂合性缺失的方法，所述方法包含以下步骤：对样本进行DNA提取与建库，并将过滤后的下机数据与人类参考基因组进行比对，将比对结果文件进行排序；对比对结果文件进行变异识别，得到变异结果...; 张巍郭祥学郭瑞东

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