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25-羟基维生素D3水平及其受体基因rs2228570 F/f位点多态性与深圳地区子宫内膜异位症遗传易感性 分析 2024年 易感性 。方法选择2021年5月至2023年1月在深圳市龙华区人民医院确诊EMT患者102例(EMT组),年龄19~46岁,平均年龄32.57岁;临床分期Ⅰ期19例,年龄19~40岁,平均年龄30.25岁;Ⅱ期27例,年龄19~42岁,平均年龄31.05岁;Ⅲ期35例,年龄20~44岁,平均年龄31.82岁;Ⅳ期21例,年龄21~46岁,平均年龄33.91岁。同期非EMT患者78例(对照组),年龄18~48岁,平均年龄31.82岁。分别检测25-(OH)VitD3、CA125、白细胞介素6(IL-6)及干扰素-γ(IFN-γ)水平,同时分析 VDR rs2228570 F/f位点多态性。结果EMT组25-(OH)VitD3和IFN-γ水平[(11.38±3.37)ng/mL、(14.90±3.65)pg/mL]明显低于对照组[(18.86±1.41)ng/mL、(20.99±2.10)pg/mL],而CA125和IL-6水平[(36.08±12.49)U/mL和(27.00±10.82)pg/mL]明显高于对照组[(17.70±2.52)U/mL和(13.37±1.64)pg/mL],差异有统计学意义(P<0.05);EMT组25-(OH)VitD3和IFN-γ水平Ⅳ期<Ⅲ期<Ⅱ期<Ⅰ期,而CA125和IL-6水平Ⅳ期>Ⅲ期>Ⅱ期>Ⅰ期,不同临床分期之间差异有显著统计学意义(P<0.001);经相关分析 ,EMT组25-(OH)VitD3与CA125、IL-6水平及临床分期呈负相关,而与IFN-γ水平呈正相关(r=-0.6773,-0.6836、-0.7481、0.6951,P<0.05);EMT组ff基因型和f等位基因频率(61.76%和72.06%)明显高于对照组(17.95%和26.28%),而FF基因型和F等位基因频率(17.65%和27.94%)明显低于对照组(65.38%和73.72%),差异有统计学意义(P<0.05);但Ff基因型频率(20.59%vs 16.67%)差异无统计学意义(P>0.05),且不同临床分期EMT患者VDR rs2228570 F/f位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型EMT患者25-(OH)VitD3水平存在差异(P<0.05),其中ff基因型25-(OH)VitD3水平[(9.30±2.15)ng/mL]明显低于Ff和FF基因型[(14.59±1.56)ng/mL、(15.14±1.85)ng/mL],差异有统计�关键词：维生素D受体 子宫内膜异位症 易感性 ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性 分析 2024年 易感性 的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性 间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。关键词：高尿酸血症 单核苷酸多态性 TRAF1/C5和TNF-α基因多态性与结核病易感性 分析 2024年 分析 肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(tumor necrosis factor receptor-associated factor 1,TRAF1)/补体5(complement component 5,C5)rs10818488和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)rs1800629基因多态性、环境因素及其交互作用对结核病(tuberculosis,TB)易感性 的影响。方法选取TB多发家庭中TB确诊患者作为TB病例组,当地社区同期体检的健康志愿者作为健康对照(healthy controls,HC)组,与TB组有血缘关系且共同居住者组成家庭密切接触(healthy household contacts,HHC)组。采用logistic回归分析 模型分析 基因型和环境因素与TB的关联,叉生分析 结合logistic回归分析 模型分析 基因与环境交互作用。结果年龄>45岁(χ^(2)=7.90,OR=2.28,95%CI:1.28~4.04,P=0.005)、吸烟(χ^(2)=15.27,OR=4.70,95%CI:2.16~10.22,P<0.001)增加HHC组TB发病风险。吸烟(χ^(2)=13.94,OR=3.58,95%CI:1.83~7.01,P<0.001)、居住地为农村(χ^(2)=25.05,OR=3.81,95%CI:2.26~6.42,P<0.001)和居室环境卫生较差(χ^(2)=15.31,OR=3.20,95%CI:1.79~5.73,P<0.001)增加HC组TB发病风险。TRAF1/C5 rs10818488位点中,携带AG基因型(共显性及超显性模型)、GG基因型(共显性模型)和AG-GG基因型(显性模型)增加HHC组和HC组患TB风险。TNF-αrs1800629位点与TB易感性 暂未显示存在关联。分析 基因与环境交互作用,在TB组和HHC组间,TRAF1/C5 rs10818488位点AG-GG基因型与吸烟存在协同作用;而在TB组和HC组间,rs10818488位点AG-GG基因型与吸烟和居室环境卫生较差存在协同作用,与居住地存在相乘交互作用,均使TB发病风险提高。结论TRAF1/C5 rs10818488位点的基因多态性可能与TB发病风险有关,且其与吸烟、居住地、居室环境卫生存在交互作用,共同影响TB的易感性 。关键词：基因多态性 结核病 NLRP3基因多态性及位点间交互作用与新疆地区煤工尘肺易感性 分析 被引量：1 2024年 易感性 的关联。方法采用方便抽样方法,选择109名煤工尘肺患者作为病例组,以64名年龄、粉尘作业工龄和工种相近的未患煤工尘肺的煤矿工人作为对照组。采集2组人群血样,采用改良多重连接酶检测反应对NLRP3的单核苷酸多态性位点rs1539019、rs4612666、rs4925650和rs7525979进行基因分型。根据赤池信息量准则选择最优遗传模型。结果在校正年龄、工龄、饮酒和吸烟等混杂因素后,非条件logistic回归分析 结果显示,携带rs1539019或rs4612666的C等位基因人群罹患煤工尘肺的风险均高于携带A或T等位基因者(P值均<0.05);携带rs1539019 AA基因型或rs4612666 TT基因型人群罹患煤工尘肺风险低于携带CC基因型者(P值均<0.05);rs1539019、rs4612666最优遗传模型分别是隐性模型和加性模型,并且这种差异在Bonferroni水平下均与煤工尘肺易感性 相关(P值均<0.05)。未发现rs4925650和rs7525979与煤工尘肺易感性 相关(P值均>0.05)。吸烟人群中,rs1539019共显性模型、隐性模型、加性模型均与罹患煤工尘肺的风险下降有关联(P值均<0.05),rs4612666共显性模型、显性模型、加性模型均与罹患煤工尘肺的风险升高有关联(P值均<0.05),最优遗传模型分别为隐性模型和加性模型。不吸烟人群中,未发现rs1539019、rs4612666与煤工尘肺风险增加相关(P值均<0.05)。饮酒人群中,rs4612666显性模型、加性模型均与罹患煤工尘肺的风险升高有关联(P值均<0.05),rs4925650隐性模型、超显性模型分别与罹患煤工尘肺的风险下降和升高有关联(P值均<0.05),最优遗传模型分别为显性模型和超显性模型。不饮酒人群中,rs1539019共显性模型、显性模型、隐性模型、加性模型均与煤工尘肺的罹患风险下降有关联(P值均<0.05),rs4612666共显性模型、�关键词：煤工尘肺 粉尘 基因多态性 NLRP3 2019年上海市金山区企业人群的麻疹抗体水平及易感性 分析 被引量：1 2023年 分析 2019年上海市金山区企业人群的麻疹抗体水平及易感性 ,为企业人群麻疹防控工作提供依据。方法采用分层随机抽样方法抽选金山区6家企业共1796名职工,采集静脉血,分离血清,ELISA法检测血清麻疹IgG抗体水平,计算麻疹IgG抗体几何平均浓度(geometric mean concentration,GMC)、抗体阳性率和抗体保护率;应用非条件多因素Logistic回归模型分析 影响企业人群的麻疹易感 因素。结果1796名监测对象的麻疹抗体GMC为639.71 mIU/mL,阳性率为87.58%,保护率为29.06%。多因素Logistic回归分析 显示,与外来户籍人群比较,本市户籍人群易感 麻疹的比值比(odds ratio,OR)为1.55(95%CI:1.14~2.12),与≥50岁组人群比较,40~49岁组人群易感 麻疹的OR为2.35(95%CI:1.35~4.08)。结论2019年上海金山区企业人群麻疹抗体水平较低,40~49岁组人群特别是本地户籍人群易感 麻疹的风险较高,应针对企业高风险人群开展含麻疹成分疫苗补充免疫工作,降低麻疹感染风险和控制麻疹流行。关键词：麻疹 抗体 易感性 呼吸道合胞病毒感染Hep-2及Vero细胞的病变特点及易感性 分析 被引量：1 2023年 易感性 ,及RSV在两种细胞上产生的子代病毒的感染性。方法实验分为Hep-2空白对照组、Hep-2实验组、Vero空白对照组及Vero实验组。空白对照组未感染病毒,实验组为RSV以MOI=1感染细胞。RSV感染两组细胞后,显微镜观察细胞病变效应(CPE),免疫荧光检测RSV N蛋白表达及空斑实验测定病毒滴度,并进一步予Hep-2实验组及Vero实验组产生的子代病毒感染A549细胞,空斑实验比较子代病毒的感染性。结果Hep-2实验组感染后48 h,Vero实验组感染后84 h时均可形成明显的合胞病变,两个实验组的细胞病变特点存在明显差异,免疫荧光检测RSV N蛋白表达特点与细胞病变特点一致,两个实验组均能产生的较高的病毒滴度。但当Hep-2实验组及Vero实验组产生的子代病毒感染A549细胞,发现感染后36、48 h,两组细胞的子代病毒滴度比较,差异无统计学意义(P>0.05),感染后60 h,Hep-2实验组细胞的子代病毒滴度高于Vero实验组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染Hep-2及Vero细胞后均可形成明显的合胞病变,均能达到较高病毒滴度,但RSV在Hep-2细胞上产生的子代病毒感染性明显强于Vero细胞产生的子代病毒。关键词：呼吸道合胞病毒 细胞病变效应 易感性 ACE2在结肠癌中表达的临床意义及结肠癌细胞对以ACE2为受体的三种人冠状病毒的易感性 分析 2023年 分析 血管紧张素转化酶2(angiotensin-converting enzyme 2,ACE2)在结肠癌中的表达及与结肠癌患者预后的关系,探讨结肠癌细胞对以ACE2为受体的三种人冠状病毒的易感性 。方法利用实时荧光定量聚合酶链式反应、免疫组织化学和蛋白质免疫印迹,探究结肠癌组织和细胞中ACE2的表达,并结合数据库分析 ACE2的表达与结肠癌患者预后的关系。借助人冠状病毒假病毒分析 结肠癌细胞对人冠状病毒假病毒的易感性 。结果结肠癌组织和细胞中ACE2的表达水平明显升高。且ACE2的表达水平与结肠癌患者预后无关。与结肠上皮细胞CCC-HIE-2相比,结肠癌细胞Caco2对重症急性呼吸综合征冠状病毒假病毒的易感性 显著升高。除HCT-15细胞外,所有结肠癌细胞对新型冠状病毒假病毒的易感性 明显升高。所有结肠癌细胞对人冠状病毒NL63假病毒的易感性 明显升高。结论ACE2在结肠癌组织和结肠癌细胞中表达增加且其表达与结肠癌患者预后无关,大部分结肠癌细胞对三种人冠状病毒的易感性 增加。关键词：结肠癌 血管紧张素转化酶2 人冠状病毒 易感性 XPA基因内含子区rs3176658多态性与乳腺癌易感性 分析 2023年 易感性 的关系,以甘肃省居住的汉族散发性乳腺癌101例和乳腺纤维腺瘤101例作为研究对象。方法:结合在线预测与文献回顾,筛选出XPA基因rs3176658(C>T)SNPs位点,使用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,提取基因组DNA进行rs3176658位点SNP分型检测。结果:研究结果显示,XPA基因rs3176658位点多态性与甘肃地区女性乳腺癌易感性 相关,突变型T/T携带者增加乳腺癌发病风险(χ^(2)=4.641,P<0.05);rs3176658位点多态性与患者组织中ER、PR、P53、Her-2、Ki67的表达以及淋巴结转移不相关。结论:XPA基因rs3176658 T/T基因型增加甘肃地区汉族女性乳腺癌易感性 。关键词：乳腺癌 XPA 内含子 SNP 淋巴结转移 载脂蛋白E基因多态性及血脂水平与肺结核易感性 分析 2023年 分析 病例组与对照组ApoE基因型分布情况、血脂水平差异、ApoE基因型与血脂水平的相关性,并采用多因素logistic回归分析 ApoE基因型及血脂水平对肺结核患病的影响。结果:病例组的TG、TC、HDL-C、LDL-C、Apo-A1、Apo-B水平分别为:1.23(0.76,1.47)mmol/L、(4.18±1.17)mmol/L、(1.14±0.38)mmol/L、(2.36±0.82)mmol/L、(0.94±0.32)g/L、(0.79±0.26)g/L,均明显低于对照组[分别为1.64(1.07,2.06)mmol/L、(5.24±1.18)mmol/L、(1.36±0.34)mmol/L、(2.98±0.90)mmol/L、(1.31±0.33)g/L、(0.97±0.29)g/L],差异均有统计学意义(U=-12.603、t=17.605、t=12.096、t=13.784、t=22.614、t=12.071,P值均<0.001)。病例组中携带ApoE基因ε2/ε3基因型者的TG、TC、HDL-C、LDL-C、Apo-A1、Apo-B水平分别为1.21(0.73,1.38)mmol/L、(3.81±1.21)mmol/L、(1.17±0.36)mmol/L、(2.01±0.79)mmol/L、(0.96±0.32)g/L、(0.67±0.22)g/L,均明显低于对照组[分别为1.56(0.96,1.95)mmol/L、(4.78±1.03)mmol/L、(1.42±0.39)mmol/L、(2.50±0.81)mmol/L、(1.39±0.36)g/L、(0.83±0.28)g/L],差异均有统计学意义(U=-3.805、t=5.009、t=3.968、t=3.666、t=7.755、t=3.491,P值均<0.001)。病例组中携带ApoE基因ε2/ε3基因型者的TC、LDL-C、Apo-B水平分别为(3.81±1.21)mmol/L、(2.01±0.79)mmol/L、(0.67±0.22)g/L,均明显低于携带ε3/ε3基因型者[分别为(4.21±1.09)mmol/L、(2.40±0.76)mmol/L、(0.81±0.25)g/L],差异均有统计学意义(t值分别为0.471、关键词：载脂蛋白E类 基因 多态性 单核苷酸 血脂异常 缺氧诱导因子-1α基因G1790A多态性与慢性牙周炎易感性 分析 被引量：1 2023年 分析 法检测HIF-1α和VEGF水平,并运用C8000化学发光分析 仪检测25-(OH)VitD水平,同时采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应分析 HIF-1α G1790A位点多态性。结果 CP组HIF-1α、VEGF水平(31.37 pg/mL±7.56 pg/mL,102.35 pg/mL±29.68 pg/mL)明显高于对照组(5.62 pg/mL±1.32 pg/mL,37.06 pg/mL±9.21 pg/mL),而25-(OH)VitD水平(23.54 mmol/L±7.82 mmol/L)明显低于对照组(48.09 mmol/L±5.76 mmol/L),差异有统计学意义(P <0.05)。HIF-1α、VEGF水平重度(79.49 pg/mL±7.58 pg/mL,203.95 pg/mL±26.34 pg/mL)>中度(32.50 pg/mL±3.17 pg/mL,103.64 pg/mL±20.78 pg/mL)>轻度(14.48 pg/mL±2.95 pg/mL,67.12 pg/mL±18.59 pg/mL),而25-(OH)VitD水平重度(7.65 mmol/L±4.02 mmol/L)<中度(18.09 mmol/L±8.35 mmol/L)<轻度(31.11 mmol/L±6.37 mmol/L),差异有显著统计学意义(P <0.001)。牙周袋深度(PD)、附着丧失(AL)、出血指数(BI)及菌斑指数(PLI)值重度>中度>轻度,差异有统计学意义(P <0.05)。经Pearson相关分析 ,CP组HIF-1α、VEGF水平与PD、BI、AL、PLI呈正相关,而25-(OH)VitD水平呈负相关(P <0.05)。CP组AA基因型和A等位基因频率(55.47%、65.69%)明显高于对照组(21.74%、31.30%),而GG基因型和G等位基因频率(24.09%、34.31%)明显低于对照组(59.13%、68.70%),差异有统计学意义(P <0.05),但GA基因型频率差异不明显,不同分度CP患者HIF-1α G1790A位关键词：慢性牙周炎
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