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家族性良性慢性天疱疮的治疗现状: 2025年; 家族性良性慢性天疱疮是一种易反复发作的自身免疫性疱病,治疗具有一定的困难,治疗方法包括局部治疗、系统治疗、物理治疗和手术治疗。系统治疗包括口服传统的免疫抑制、维A酸类药物、抗生素、糖皮质激素等;物理治疗技术如光疗、手术、光动力、激光、射频等;也有探索应用生物制剂如度普利尤单抗和口服小分子药包括JAK抑制剂和PDE-4抑制剂等取得较好疗效的报道。本文就治疗方法进行了综述。; 邵泓源田洪青; 关键词：家族性良性慢性天疱疮

阿普米司特治疗家族性良性慢性天疱疮二例并文献复习: 2025年; 家族性良性慢性天疱疮是一种家族性遗传病,目前尚无统一的治疗方案。阿普米司特是一种口服小分子磷酸二酯酶4(PDE 4)抑制剂,国外有报道显示阿普米司特可显著改善家族性良性慢性天疱疮,国内暂无相关报道。本文国内首次报道二例对阿普米司特反应良好的家族性良性慢性天疱疮患者。; 刘雯慧陈声利陈声利刘红; 关键词：阿维A 家族性良性慢性天疱疮 PDE4

家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤1例并文献复习: 2025年; 报告1例家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤。患者男,46岁。左肘部皮下结节8余年。皮肤科检查:左肘关节外侧近心端一肤色结节,约3.0 cm×2.5 cm,隆起于肤面,周围皮肤可见少许色素沉着。皮损组织病理检查:纤维结缔组织间可见散在分布的组织细胞及泡沫细胞,细胞未见明显异形性,细胞核较小,呈固缩状,并可见Touton巨细胞。实验室检查:总胆固醇(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B、脂蛋白a及γ-谷氨酰转移酶水平均升高。诊断:家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤。; 张立坤朱圣杰冯心怡钱婷婷徐明圆庄丽华

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的彩色多普勒血流显像特征分析: 2025年; 目的观察不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患眼的彩色多普勒血流显像(CDFI)特征。方法回顾性临床研究。2018年至2022年于北京同仁医院眼科住院并经眼底检查确诊的FEVR患者104例201只眼纳入研究。其中,男性69例133只眼,女性35例68只眼;年龄2个月~11岁,平均年龄2.9岁。患者双眼均行眼底、CDFI检查;同时行荧光素眼底血管造影检查72例144只眼。FEVR分期参照文献标准进行。1期:视网膜周边存在无血管区,或伴有视网膜异常新生血管;2期:视网膜周边无灌注区可见位于玻璃体视网膜交界面的视网膜新生血管;3期:未累及黄斑的部分视网膜脱离;4期:累及黄斑的部分视网膜脱离;5期:全视网膜脱离。观察不同分期FEVR患眼的CDFI影像特征。结果104例患者中,双眼、单眼发病分别为97(93.3%,97/104)、7(6.7%,7/104)例。201只眼中,FEVR分期1~5期分别为49(24.4%,49/201)、23(11.4%,23/201)、39(19.4%,39/201)、71(35.3%,71/201)、19(9.5%,19/201)只眼。CDFI检查,1期49只眼玻璃体未见异常或玻璃体轻度混浊;2期23只眼均出现玻璃体混浊,颞侧眼球壁回声不光滑;3期39只眼中,颞侧周边眼球壁前团条状回声17只眼,部分视网膜脱离13只眼;4期71只眼中,颞侧或颞下方视网膜皱襞51只眼,颞侧视网膜脱离20只眼;5期19只眼均为全视网膜脱离,其中视网膜脱离呈闭合“漏斗状”15只眼。视网膜皱襞51只眼中,双眼13例26只眼;单眼25例25只眼,其对侧眼均有不同程度玻璃体混浊或颞侧眼球壁前团条状回声;叠加多普勒后视网膜皱襞上均能探及血流信号。结论不同分期FEVR患眼的CDFI表现各有特征。当出现双眼颞侧或颞下视网膜皱襞,以及单眼视网膜皱襞、对侧眼玻璃体混浊或出现颞侧周边眼球壁前团条状回声时,需考虑FEVR的可能性。; 王子杨杨文利李逸凡李栋军陈伟曹鑫杨安洋原铭贞卢海; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变彩色多普勒超声检查

家族性醛固酮增多症的研究现状: 2025年; 家族性醛固酮增多症是一种遗传性原发性醛固酮增多症类型。随着基因组学和分子生物学的快速发展,家族性醛固酮增多症的发病机制、遗传背景以及临床管理策略得到了深入的研究。然而国内对该疾病的认识较少,本文介绍了家族性醛固酮增多症患者的遗传特征及诊断和治疗方法,以提高国内医务人员对该罕见疾病的认识和诊疗能力。; 陈景言孙勤刘瑶霞田利民张敏; 关键词：遗传学

VHL胚系突变所致家族性红细胞增多症2型1例报告并文献复习: 2025年; 目的加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型(ECYT2)疾病的认识。方法回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料,探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后,并对相关文献进行复习。结果男,31岁,因"颜面部和双手潮红29年"入院,全外显子组测序检出VHL p.P81L和p.N90T复合杂合突变,其父母均只携带其中1个杂合突变,为正常表型。结合患者血液学相关化验检查,明确诊断ECYT2,予以红细胞单采术和阿司匹林100 mg/d治疗后,患者因血液淤滞造成的头晕、头痛症状缓解,期间无血栓及出血事件发生。结论ECYT2是一类少见的常染色体隐形遗传性疾病,本例VHL基因复合杂合突变所致ECYT2为国内首次报道。其临床特点为红细胞容量升高,血清促红细胞生成素水平正常或升高以及血红蛋白氧亲和力水平正常,易引起血栓和出血性并发症,导致早期死亡。; 柳宁宁潘丽娟肖志坚徐泽锋; 关键词：VHL基因胚系突变

一种基于图数据库和知识图谱及设备全生命周期的设备家族性缺陷分析方法: 本申请涉及一种基于图数据库和知识图谱及设备全生命周期的设备家族性缺陷分析方法。所述方法包括：构建电力设备质量追溯模型；电力设备质量追溯模型配置有电力设备知识图谱和电力设备图数据库；采用与电力设备知识图谱相匹配的社区发现算...; 毛磊李通张博袁诗雪张洋杨荣霞李站梁嘉奕李伟徐培森麦锦霞陈思婵闫明军

妇科肿瘤的遗传咨询与家族性癌症筛查: 2025年; 随着分子诊断及基因检测技术在肿瘤领域的不断发展与成熟,人们逐渐认识到遗传因素在包括妇科肿瘤在内的多种肿瘤的发生、发展中起着重要作用,肿瘤遗传咨询与遗传性肿瘤相关风险的评估及管理成为现代医学发展中的新兴专业,也逐渐成为临床工作中的重要组成部分,广泛应用于肿瘤的精准筛查、预防、诊断和治疗等方面,推动了肿瘤的个体化和精准化诊疗。; 封露张国楠; 关键词：妇科肿瘤分子诊断现代医学发展

纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理: 2025年; 总结1例纯合子家族性高胆固醇血症患儿行肝移植术后的护理经验。护理要点:密切监测肝移植后胆固醇水平,执行限制性补液策略,预防肝动脉血栓形成,实施个体化免疫抑制剂管理,落实感染防控管理措施,早期监护胃肠功能状况。经治疗和护理,患儿顺利度过重症监护阶段,转至儿科病房继续治疗。; 顾培培梁江淑渊曾妃; 关键词：染色体异常肝移植儿科

心脏α肌动蛋白1基因突变致家族性扩张型心肌病1例: 2025年; 本文探讨1例扩张型心肌病患者及家系的致病基因及突变位点。询问患者病史,完善心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等检查,采用高通量测序检测技术对先证者及父亲、祖父进行全外显子组测序。结果显示先证者心脏α肌动蛋白1基因c.166G>A突变,同时其父亲、祖父均存在相同的变异位点,为家族性扩张型心肌病。; 褚国洁张新宇陈韵儒桓娜王承龙; 关键词：家族性扩张型心肌病突变

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