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基于视频的婴儿惊厥检测: 视频脑电图是惊厥检测的金标准,其中的视频对于提高惊厥诊断的准确率有重要作用,但现有研究主要通过对脑电信号的分析来检测惊厥,基于视频的惊厥检测研究很少。婴儿的体型较小,四肢易被其他物体所遮挡,现有工作中直接对视频中每帧图像...; 张逸清; 关键词：婴儿惊厥决策级融合

良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究: 2018年; 目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技术检测G271V突变体的钾通道功能。结果转染HEK293细胞后,G271V突变体无电流产生,与野生型相比,激活电流明显下降,诱导电压门控去极化改变。G271V的最大激活电流密度为(2.47±0.41)pA/pF(n=12),Kv7.2的最大激活电流密度为(20.53±2.51)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.001)。同时,突变体可以消除同源通道的电流改变,Kv7.2/Kv7.3的最大激活电流密度为(123.68±15.21)pA/pF(n=15),Kv7.2/G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(42.71±6.27)pA/pF(n=10),而G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(3.74±0.76)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.05),突变体引起Kv7.2/G271V/Kv7.3异源通道电流减少约50%。结论 G271V突变体不能使钾通道开放去极化钾电流,突变体引起钾通道功能缺陷。; 惠智艳张旭孙红梅周熙惠; 关键词：电压门控钾通道

发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥一个家系PRRT2基因突变及临床特征研究被引量：1: 2016年; 目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿惊厥的家系,同时选取30例健康对照作为研究对象。抽取研究对象外周血基因组DNA,行PRRT2基因测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果研究发现该家系中4例患者均检测出PRRT2基因第2号外显子发生杂合突变412 C>G(Pro138Ala),使编码的脯氨酸(Proine)变成丙氨酸(Valine);4例患者中均检测出PRRT2基因第3号外显子发生杂合突变917 C>A(Ala306Asp),使编码的丙氨酸(Valine)变成天冬氨酸(Aspartic acid),其他家系成员和30例正常对照均未发现这两个基因突变位点。结论 PRRT2基因的917 C>A(Ala306Asp)突变可能是PKD伴婴儿惊厥的致病原因。; 方玉莲林书祥牛岩赵澎吴波蔡春泉; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍基因突变

婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究被引量：7: 2014年; 目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者，其中15例仅表现为婴儿期惊厥；18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月，PKD起病年龄为5～17岁，其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐，3岁9个月出现发作性肢体扭动，4岁10个月开始服奥卡西平，运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变，其中突变c．649—650insC（P．R217PfsX8）最常见，占总突变的54．5％（6／11）。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变（c．649—650insC），且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期，少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因，其中突变c．649—650insC是PRRT2基因的热点突变；PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。; 杨小玲张月华许小菁王爽杨志仙吴晔张秀菊刘晓燕吴希如; 关键词：突变

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变筛查被引量：2: 2013年; 目的为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥（BFIC）致病基因,我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12 ～ 35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选了5个候选基因进行突变分析.方法根据癫痫的病理生理机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点以及结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序的方法进行基因突变分析.结果在该BFIC家系中,5个候选基因的突变检测未发现任何致病突变,但发现了5个多态,其中TCEA3基因的IVS1-122C→A为新发现的多态.结论排除了这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础.; 向入平资晓宏余辉云万燕禹小杜; 关键词：癫痫正常新生儿 DNA突变分析候选基因

良性家族性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系临床表型和PRRT2基因突变研究: 目的研究良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal c...; 杨小玲张月华许小菁王爽张秀菊于晓莉杨志仙吴晔刘晓燕吴希如

良性婴儿惊厥伴胃肠炎的临床处治与转归被引量：1: 2012年; 目的总结良性惊厥伴胃肠炎患儿的治疗及复发情况,以提高对该病的认识。方法对33例首次发生胃肠炎并良性惊厥患儿的临床表现、诊断治疗及转归进行分析,并对良性惊厥伴胃肠炎患儿的临床诊治方法与效果进行探讨。结果每例患儿惊厥发作1～5次不等,发生惊厥时给予安定0.3～0.5mg,随访观察两年,转归均良好。结论伴轻度胃肠炎的小儿良性惊厥,可暂时不采取抗癫痫药物治疗,仅需对症治疗及门诊长期随访,临床转归均良好。; 刘立纲黄龙; 关键词：胃肠炎婴儿惊厥抗癫痫药物

定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆: 2012年; 目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。; 宋延民龙莉莉杨茜李海燕唐北沙; 关键词：良性家族性婴儿惊厥候选基因突变分析基因克隆

良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测: 2011年; 目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现1个已知的多态。结论排除HCRTR1、STX12、HPCA为该BFIS家系致病基因的可能。; 宋延民龙莉莉杨国帅李海燕魏妮刘佳邓景贵唐北沙; 关键词：良性家族性婴儿惊厥候选基因突变检测

新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析: 目的：为了克隆新的BFIC致病基因,采用功能一候选克隆的方法,在已精确定位于1P36.12—35.1上DIS2864和D1S2830之间约12.4CM的区域内，筛选5个候选基因进行突变分析。方法：根据癫痫的病理生理发病机...; 关键词：候选基因突变分析; 文献传递网络资源链接

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