搜索到592篇“ 大前庭水管综合征“的相关文章
- 大前庭水管综合征
- 2010年
- 李春林罗英
- 关键词：大前庭水管发病机制
- 大前庭水管综合征被引量：1
- 2005年
- 张素珍
- 关键词：大前庭水管综合征自身免疫性内耳病感音神经性聋基础医学学科听力障碍听神经病
- 大前庭水管综合征
- 2004年
- 近年来 ,国内外多有大前庭水管综合征的病例报道 ,本文就临床表现、病因、发病机制及临床诊断进行综述。
- 刘辉董玉云
- 关键词：大前庭水管综合征病例报道发病机制病因
- 大前庭水管综合征被引量：21
- 2002年
- 汪吉宝
- 关键词：大前庭水管综合征发病机理
- 大前庭水管综合征
- 上世纪60年代Valvassori和Clemis在一次国际性会上报道了类似梅尼埃病样疾病,该作者于1978年报告在3700例听觉或前庭功能障碍患者的颞骨多轨迹断层摄影中,有50例前庭水管扩大,并将其命名为"大前庭水管"(...
- 李春林
- 关键词：大前庭水管发病机制
- 文献传递
- 大前庭水管综合征的遗传学诊断
- 2024年
- 大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞骨CT或颅脑MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大。该病在听力障碍人群中发病率高,据2006年美国流行病学研究报道,4岁前的先天性听力损失患者中LVAS致聋约占12%(Everett等,1997);而其在中国听力障碍人群中的发病率更高,约占19.39%[1]。
- 黄莎莎戴朴
- 关键词：大前庭水管综合征遗传性聋遗传学诊断颅脑MRI前庭水管内淋巴囊
- 大前庭水管综合征的影像学诊断
- 2024年
- 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种先天性内耳畸形,是由于前庭水管扩大导致听觉功能损伤的常染色体隐性遗传性疾病,其特征为前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA),伴有波动性、渐进性感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL),可能因为头部外伤或颅内压大幅变化等而突然发作或进展。尽管有许多关于LVAS的研究,但仍然存在该病被忽视的情况,耳科医生和放射科医生可能漏诊LVAS。加强多学科合作,通过影像学检查结合听力损失等临床信息,可提高LVAS诊断准确性,以制定最佳治疗干预手段,从而最大程度地有助于患者的听力康复。
- 樊晓雪马秀岚
- 关键词：大前庭水管综合征放射科医生头部外伤听力康复临床信息听觉功能
- 大前庭水管综合征前庭功能及康复相关研究进展
- 2024年
- 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及CI对于前庭功能的影响得到了广泛关注,针对LVAS的前庭功能以及CI术后的前庭功能康复逐步成为研究热点,本文就LVAS患者的前庭功能及其相关康复研究做一综述。
- 李思璇郭玉芬徐百成
- 关键词：大前庭水管综合征人工耳蜗植入前庭功能前庭康复听力损失
- 大前庭水管综合征内耳损伤相关机制研究进展
- 2024年
- 大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的听力障碍疾病,主要以前庭导水管扩大和听力损失为特征,伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。基础实验揭示了以SLC26A4基因突变为主的遗传因素致病的内耳病理改变和结构功能异常;临床研究发现LVAS听觉与前庭损伤的特点,并根据这些特点提出多种机制假说。本文就LVAS的听觉前庭损伤相关机制研究进展进行综述,旨在为临床诊疗提供依据。
- 邓琳黄丽辉
- 关键词：大前庭水管综合征听力损失
- 大前庭水管综合征患儿听力损失进展影响因素分析
- 2024年
- 目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据。方法研究对象为2017年1月至2023年1月确诊为LVAS的49例(95耳)患儿,所有受试者均接受两次及以上听力测试,根据听力进展情况分为稳定组(55耳)和进展组(40耳)。通过单因素和多因素Cox回归分析,确定听力进展的影响因素,分析变量包括:年龄,性别,耳别,初次和末次0.5~4.0 kHz各频率听阈及平均听阈,前庭水管中点、外口、不完全分隔Ⅱ型(incomplete partition type 2,IP-Ⅱ)以及SLC26A4基因型(A型:c.919-2A>G纯合突变,B型:含c.919-2A>G复合杂合或杂合突变,C型:不含c.919-2A>G突变位点,D型:未行基因检测)。筛选变量通过Kaplan-Meier生存分析进一步验证。结果初次平均听阈每降低1 dB,听力损失进展发生风险增加7.03%(P=0.02)。伴与不伴IP-Ⅱ耳蜗畸形患儿听力损失进展的风险比为5.11(95%CI为1.81~14.45,P=0.002),基因型C型与A型的风险比为6.13(95%CI为2.07~18.13,P=0.001)。Kaplan-Meier生存分析提示这3项因素均具有统计学意义。结论0.5~4 kHz初次平均听阈低、伴IP-Ⅱ耳蜗畸形和不含c.919-2A>G突变位点是LVAS患儿听力损失进展的影响因素,具有这些进行性听力损失高风险的LVAS患儿建议缩短听力监测周期。
- 邓琳程晓华黄丽辉刘辉刘冬鑫文铖李悦杨晓喆鲜军舫
- 关键词：大前庭水管综合征儿童COX回归分析
相关作者
- 戴朴
- 作品数：398被引量：1,923H指数：28
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：耳聋 GJB2基因 遗传性耳聋 突变 线粒体DNA
- 王秋菊
- 作品数：510被引量：2,398H指数：28
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：听神经病 基因 突变 耳聋患者 SLC26A4
- 康东洋
- 作品数：88被引量：746H指数：19
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：GJB2基因 突变 耳聋 SLC26A4基因 基因诊断
- 韩东一
- 作品数：736被引量：4,492H指数：35
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：耳聋 人工耳蜗植入 突变 耳蜗 GJB2
- 杨伟炎
- 作品数：575被引量：3,736H指数：31
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：耳蜗 耳聋 前庭 颞骨 耳鸣
