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RNome计划:又一个人类基因组计划: 2024年; 2023年4月,生命科学界同时庆祝了两大里程碑事件的完成--DNA双螺旋结构发现70周年、人类基因组计划完成20周年,这标志着人类在解析生命科学的奥秘的显著成就。同时,也诞生了一个新的问题,下一个生命科学的里程碑会是什么?; 岑萧萍周润王元梅杨焕明; 关键词：人类基因组计划 DNA双螺旋结构生命科学

中国新生儿基因组计划:迈向遗传病治疗的崭新未来: 2024年; 随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性。然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战。本文将从中国新生儿基因组计划出发,全面而深入地探讨新生儿遗传疾病筛查与治疗的现状,聚焦个体化治疗手段研发与应用的关键问题,提出面向未来的努力方向。; 周文浩; 关键词：基因筛查全基因组测序基因治疗

基于高中生物核心素养的教学——以人类基因组计划内容为例: 2024年; 高中生物核心素养的主要内容是培养学生的生命观念、科学思维、科学探究以及社会责任。以人类基因组计划为例,对于必修二的生物教学起到串联的作用,基于已有知识对科学技术进行探索,进而与社会联系,提高学生的社会责任意识。; 赵书慧; 关键词：高中生物人类基因组计划

人类(泛)基因组计划研究进展: 2024年; 人类参考基因组是人类遗传学中广泛使用的资源,目前正在进行一次重大更新。人类泛基因组计划的目标是创建一个更复杂、完整的人类参考基因组。关注从人类基因组计划向人类泛基因组计划的转变过程,从人类基因组计划和人类泛基因组计划两个阶段比较人种侧重类型和数目以及测序技术和算法的差异,并总结人类泛基因组计划采取的具体措施,以增加样本中人种的多样性和填补染色体上的缺失,有望开发真实且具有代表性的全球参考资源。; 罗茵然文荣祺李晶; 关键词：基因组高通量测序

西班牙精准医疗发展现状及纳瓦拉1000基因组计划(NAGEN1000)被引量：1: 2024年; “纳瓦拉1000基因组计划”(NAGEN1000)是西班牙的一项将最新的全基因组测序技术应用于临床实践的区域试点研究,主要针对罕见病患者及其家属,通过分析全基因组数据,提供罕见病的诊断和治疗方案,并解决精准预防和药物治疗方面的问题。NAGEN1000项目招募了1000名罕见病患者及其亲属,分析其全基因组数据,取得了一些重要的成果,包括发现与可预防的严重疾病相关的遗传变异,确定药物基因组学变异等,以及发现一些有力的候选基因组,为未来新的诊断和合作研究项目做好铺垫。NAGEN1000项目展示了基因组学和精准医疗领域的转化研究和创新如何为真实患者带来利好,并被国际精准医疗联盟(ICPerMed)评为“个性化医疗最佳实践”;催生了纳瓦拉生物医学研究中心的新基因组医学部门和NAGEN战略,为精准医疗的研发项目提供了支持,并成为西班牙参议院国家基因组学和精准医疗战略倡议的典范实践。本研究在梳理简介西班牙精准医疗整体情况的基础上,重点介绍NAGEN1000项目计划,旨在为我国相关领域专家学者更好地了解NAGEN1000项目提供参考。; 严号棋韩洞明李建康高雅金鑫; 关键词：基因组学

材料基因组计划背景下高校材料类专业课程教学改革被引量：1: 2024年; 随着材料基因组计划的实施,传统的教学模式和评价方法需进行进一步的改革与优化。“计算机在材料科学中的应用”是链接材料基因组计划的一门重要专业基础课,以该课程为例进行课程教学改革与探索。“以学生为中心”,以产出为导向,以能力培养为宗旨,实施“厚基础—强能力—重成效”的三维度渐进式课程教学,完善教学内容和教学手段,探索出重实践、强能力的课程育人模式,构建了科学的多元化考评机制,达到培养学生的创新能力和应用能力、提升人才培养质量的效果。; 文志勤覃月弯邹正光; 关键词：计算机教学改革

中国新生儿基因组计划:罕见病基因型与表型队列研究的新进展被引量：1: 2024年; 罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技术在遗传性罕见病诊断中的价值和优势。在中国,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院推出了10万例目标的中国新生儿基因组计划(CNGP)。该计划综合持续收集的大规模基因组数据和详细表型信息,对新生儿罕见病进行深入的基因型-表型相关性研究,为早期揭示罕见病遗传病因和实现精准治疗提供依据,同时也为药物基因组学、成人发病疾病提供预测。本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究,对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述,并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结,从而为今后研究方向提供参考。; 董欣然周文浩; 关键词：罕见病基因型-表型队列研究

基因组计划助更多乡土草“长”出新品种: 2023年; 我国是草原和草业大国,草地面积近40亿亩。我国草产业正蓄势待发,已从传统草地畜牧业逐步演变为综合性产业。然而,我国在草种业创新方面却面临着诸多挑战,新品种培育难以突破,尤其是乡土草种基因信息乏,严重制约了草业新品种培育进程。记者从西南科技大学获悉,日前中国乡土草基因组计划正式启动。; 马爱平; 关键词：新品种培育基因组计划草地畜牧业基因信息草地面积草产业

从人类基因组计划到精准医学——比较医学的发展趋势与挑战被引量：5: 2021年; 通过回顾人类基因组计划到精准医学的发展过程,可以更加全面准确地认识比较医学,进而为开展更为精准高效的比较医学研究提供重要的启示。本文从人类基因组计划到精准医学的发展过程谈起,总结分析了比较医学的发展趋势即实验动物人源化和动物模型类人化,并且指出在大数据时代的挑战下,比较医学研究应发挥其“交叉会聚”特性,努力实现研究手段和技术的突破,提升为人类健康研究服务的效率与质量。; 赵国屏; 关键词：人类基因组计划

一种适用于材料基因组计划的高通量热等静压装置及方法: 一种适用于材料基因组计划的高通量热等静压装置，承压容器内的高温工作区在纵向上设有多个温区，每个温区内均设有发热体，与电极相连形成独立回路，各温区的功率可独立控制。本发明还提供利用所述高通量热等静压装置进行热等静压试验的方...; 陈宏霞叶青张德明; 文献传递

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