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可变剪接在卵巢癌中的作用研究进展: 2024年; 卵巢癌(ovarian cancer, OC)是发生在卵巢的恶性肿瘤性疾病。卵巢癌大多发病隐匿,进展迅速,加之缺乏高效的早期诊断措施,许多病人初次诊断时已属晚期。在诊断和治疗方面已取得了一定的进展,但其五年生存率仍然低,所以迫切需要研究OC的发生和发展机制。中心法则中RNA是由DNA转录而来的,作为一个转录本来源的DNA转录区域却不一定是由某个连续DNA片段提供的,甚至可能有间隔DNA转录区的交叉,不同区域不同顺序的转录产物共同组成一个转录本,极大增加了DNA产生RNA的复杂度。人类基因组中多数基因都会发生RNA的可变剪接(alternative splicing, AS),AS可实现相同的前信使RNA生成多个mRNA剪接异构体和下游蛋白质亚型。一个基因的不同编码区可以以不同的方式剪接,导致该基因的多种转录状态,最终的蛋白产物可能具有不同的或相互拮抗的功能和结构特征。这在很大程度上扩大了人类基因的复杂性和多样性,影响着肿瘤细胞表型和信号通路,从而影响肿瘤的发生、发展。OC中也发现可变剪接事件,笔者就AS在OC中的作用作综述。; 冉黔川廖德仲; 关键词：可变剪接卵巢癌耐药

家蚕响应微孢子虫感染的可变剪接事件分析: 2024年; 【目的】家蚕微孢子虫(Nosema bombycis)感染引发的微粒子病是影响蚕业发展的重要病害。为了揭示可变剪接(AS)基因在家蚕响应微孢子虫感染中的作用,对其中肠内的AS事件进行分析。【方法】利用Illumina Hiseq TM 4000测序平台,对健康家蚕(对照组)和被微孢子虫感染的家蚕中肠组织进行转录组测序。使用rMATS软件对样品中的AS事件与差异剪接基因(DSGs)进行鉴定,并对DSGs进行GO富集和KEGG信号通路分析。【结果】在对照组和感染组中分别检测到5346个和4992个AS事件,两组的AS事件类型都以外显子跳跃(SE)事件为主,差异分析发现了25个显著的DSGs。GO富集分析表明,DSGs主要富集在21个条目,其中以细胞过程、物质代谢、结合、催化活性的基因数量较多;KEGG信号通路分析显示,DSGs富集数较多的是信号传导、免疫系统、多糖生物合成与降解、能量代谢等通路。【结论】家蚕中肠组织存在大量AS事件,在微孢子虫感染过程中存在25个DSGs,其功能涉及新陈代谢和细胞免疫等。; 璩檾昇浦仕奇徐梅方昱嘉唐旭东唐旭东; 关键词：家蚕家蚕微孢子虫中肠可变剪接转录组

RNA可变剪接在药物成瘾中的作用研究进展: 2024年; 药物成瘾是一种慢性复发性脑疾病,受遗传和环境等因素的共同影响。基因在RNA水平的可变剪接广泛存在于机体生长发育和疾病发生发展过程中,也是药物成瘾的重要调控机制之一。本文综述了可变剪接调控机制及在药物成瘾中作用的研究进展,以期从RNA可变剪接角度挖掘药物成瘾的分子机制和新的治疗靶点。; 陈振楠高靖麒于东玉杨潇宇张玉向阎春霞; 关键词：可变剪接药物成瘾

毛竹PeCOL13不同可变剪接体调控开花机理研究: 毛竹(Phyllostachys edulis)具有独特的开花特征,其开花周期长,常常在开花后死亡,导致巨大的经济损失和生态破坏。至今为止,木本竹开花的分子机制仍不清楚。在许多植物中,可变剪接(Alternative s...; 马宏家; 关键词：毛竹开花可变剪接

PTBP1通过调控FGFR2的可变剪接促进肝癌的发展: 2024年; 肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是原发性肝癌的主要类型,是一种早期无明显症状、易发生转移、存活率低的恶性肿瘤。多聚嘧啶区结合蛋白1 (polypyrimidine tract binding protein 1,PTBP1)是一种重要的RNA结合蛋白,可诱导促癌剪接事件的发生。虽然PTBP1在肝癌细胞中的促癌功能已被证实,但是其介导的促癌可变剪接事件及作用机制尚未得到完全解析。本文利用免疫共沉淀联合质谱分析发现与PTBP1结合的蛋白复合体显著富集于编码成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)的基因可变剪接调控过程。通过RNA免疫共沉淀和定量PCR实验,证实PTBP1可显著下调肝癌细胞中FGFR2-IIIb异构体的水平,上调FGFR2-IIIc异构体的水平,促进FGFR2-IIIb向FGFR2-IIIc的异构体转换。随后,通过CCK-8、transwell和平板克隆实验,在肝癌细胞系HepG2和Huh7中评价了FGFR2-IIIb和FGFR2-IIIc的肿瘤生物学功能。结果显示FGFR2-IIIb发挥抑癌功能,而FGFR2-IIIc发挥促癌功能。机制研究证实,FGFR2-IIIb向FGFR2-IIIc异构体的转换显著促进肝癌细胞的上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymaltransformation,EMT)及FGFR下游ERK和AKT信号通路的活化。本研究揭示了PTBP1促进肝癌进展的分子调控机制,为肝癌的防治提供了新的理论依据。; 陈昱颖张倩桂梦会冯岚曹鹏博周钢桥; 关键词：肝细胞癌可变剪接 FGFR2 上皮-间充质转化

光和温度对开花时间基因可变剪接的影响研究进展: 2024年; 可变剪接(AS)是植物生长发育过程中最有效的基因转录调控方式之一。在植物中,大量基因经历了可变剪接;调控开花时间基因的可变剪接受到光和温度信号的影响。本文中重点综述了可变剪接的类型、可变剪接的分子机制及在光与温度季节性变化下基因可变剪接调控开花时间的特性和功能,旨在提高对基因可变剪接参与调控植物开花时间机制的认识,为研究植物生长发育调控机制提供新思路。; 文宋琴李佳霖池卓恒夏燕王淑明吴頔郝雅雯郭启高梁国鲁景丹龙; 关键词：基因可变剪接光周期温度开花时间

盐胁迫和ABA处理下水稻基因组的可变剪接事件分析: 2024年; 基因的剪接方式在不同发育时期、不同组织以及不同外界环境条件下可以发生改变,即可变剪接。可变剪接在转录后水平上调控基因功能,增加基因功能的复杂性和多样性。目前已发现一些基因在环境因素刺激下会发生可变剪接,但是逆境下全基因组水平上的可变剪接事件在很多植物中还未完全了解,这些事件是否同时受到植物激素的调控目前也不清楚。为了了解水稻在外界逆境胁迫下的全基因组可变剪接事件,特别是脱落酸(ABA)信号途径被激活后哪些基因发生了可变剪接,我们对盐胁迫以及ABA处理后水稻转录组中的可变剪接事件进行了交叉分析,发现一些信号途径的基因在盐胁迫以及ABA处理后均发生了可变剪接。选择其中与DNA损伤修复以及ABA信号转导有关的基因进行了进一步分析,并通过RT-PCR对其中OsPP2C67和OsSADR1基因的可变剪接进行了验证,得到的结果与分析结果一致。; 胡悦安硕张小砣葛晓春; 关键词：RNA-SEQ 可变剪接盐胁迫

崂山奶山羊不同泌乳期乳腺组织可变剪接的鉴定与分析: 2024年; 本研究对崂山奶山羊泌乳初期、高峰期和末期乳腺组织RNA-Seq数据进行可变剪接分析,共鉴定到151503个可变剪接事件,对应17627个可变剪接基因,6323个差异剪接基因,显著富集到细胞器、蛋白质结合、mRNA加工和RNA剪接等相关GO条目,主要参与催产素信号通路、钙信号通路、内质网中的蛋白质加工等,与乳腺组织生理活性密切相关的KEGG通路,筛选出PTEN作为参与乳腺发育及泌乳相关生理过程中调控网络的核心基因。研究结果表明,可变剪接在奶山羊不同泌乳期的乳腺组织具有发育阶段特异性,特有可变剪接基因与乳腺组织生理活性特点密切相关,在调控奶山羊乳腺组织发育及泌乳生理中发挥重要作用。本研究可为探究可变剪接机制调控奶山羊乳腺发育与泌乳性状的分子机理提供理论依据。; 楚云鹏鞠林李培培晁天乐王建民纪志宾商营利商营利王勇亓宝华薛海鹏; 关键词：奶山羊乳腺可变剪接

基于RNA-seq数据分析长牡蛎(Crassostrea gigas)天然免疫的可变剪接事件: 2024年; 大部分无脊椎动物缺乏基于经典抗体和记忆细胞的适应性免疫,因而天然免疫在无脊椎动物免疫防御中发挥不可或缺的作用。可变剪接正是产生天然免疫多样性和特异性的重要途径。牡蛎(Crassostrea)是全球范围内的大宗养殖贝类和我国产量最高的海水养殖贝类,理解其天然免疫系统的多样性和特异性对牡蛎病害防治和养殖业健康可持续发展至关重要。通过对不同病原诱导以及诱导后不同时间的转录组进行生物信息分析,系统地研究了长牡蛎天然免疫应激反应的可变剪接事件。发现在弧菌诱导下可变剪接事件的总数显著增加,表明弧菌的感染会诱导长牡蛎可变剪接事件的产生。对病原诱导后可变剪接体的组成类型及表达量显著变化的基因的功能富集分析,表明免疫系统相关功能被显著富集,病原感染不同阶段以及不同病原感染后可变剪接体的组成类型和表达量均不一致,表明长牡蛎免疫系统可通过可变剪接产生免疫响应的特异性和多样性。研究结果为长牡蛎等无脊椎动物天然免疫多样性和特异性提供了典型实例,也为长牡蛎病害防御提供了理论支撑。; 李若晖张琳琳; 关键词：长牡蛎可变剪接天然免疫

高脂饲喂对肉鸡腹脂和肝脏组织RNA可变剪接的影响: 2024年; 【目的】腹脂过度沉积会降低肉鸡抗病力和屠宰率。RNA可变剪接是影响基因功能的重要调控方式,对肉鸡腹脂沉积过程的RNA可变剪接事件进行系统分析,有助于进一步了解肉鸡腹脂沉积的分子调控机理。【方法】利用高脂饲喂肉鸡和普通饲喂肉鸡肝脏组织和腹脂组织的转录组测序结果,鉴定高脂饲喂过程中肉鸡腹脂和肝脏组织的差异表达和差异剪接基因。采用GO功能注释、KEGG通路富集分析和Metascape富集分析对显著差异剪接基因进行分析,并对显著差异剪接事件进行可视化处理,以及分析调控这些差异剪接事件的剪接因子。【结果】对高脂饲喂肉鸡与普通饲喂肉鸡的腹脂和肝脏组织进行转录组测序,在腹脂组织中发现233个显著差异表达基因和349个显著差异剪接基因,对显著差异剪接基因进行富集分析,发现显著差异剪接基因主要富集于细胞分裂、细胞生长等细胞增殖相关生物学进程,还富集于甘油磷脂代谢和胰岛素信号通路等脂肪生成相关通路。在肝脏组织中发现276个显著差异表达基因和224个显著差异剪接基因,对显著差异剪接基因进行富集分析,发现显著差异剪接基因主要富集于蛋白质乙酰化、蛋白质内部氨基酸乙酰化和mRNA加工等细胞代谢相关生物进程,还富集于胰岛素信号通路、胰高血糖素信号通路、AMPK信号通路等脂肪生成相关通路。在腹脂和肝脏的显著差异剪接基因中,共筛选到影响肉鸡腹脂沉积性状的相关候选基因4个,包括GPAT4、RELCH、CYP39A1和PPARA。【结论】研究结果初步揭示高脂饲喂下肉鸡腹脂和肝脏组织的RNA可变剪接调控规律。推断高脂饲喂可能通过影响基因可变剪接过程,进而激活前脂肪细胞的增殖和脂肪生成相关细胞代谢,从而导致肉鸡的腹脂沉积现象;剪接因子对靶基因的调控显著参与影响肉鸡的腹脂沉积过程。; 敖广宇陈庚华夏燚琳罗文; 关键词：杏花鸡高脂饲料腹脂沉积可变剪接

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