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大汗腺细胞损伤释放的角蛋白在反常性痤疮诊断中的应用: 本发明涉及疾病诊断领域，具体是大汗腺细胞损伤释放的角蛋白在反常性痤疮诊断中的应用。本发明通过对反常性痤疮(AI)患者新发皮损和非皮损部位进行组织取样，通过单细胞测序和病理分析。实验结果显示大汗腺细胞损伤后释放出特异性的角...; 鞠强莫小辉李嘉祺潘展砚胡婷婷

去骨瓣减压术后腰椎穿刺诱发反常性脑疝1例并文献复习: 2024年; 目的探讨反常性脑疝(paradoxical herniation,PH)的临床症状及诊治要点,加强临床医师对PH的重视。方法回顾性分析1例PH的病例资料,结合该病例特点,分析PH的出现时间、成因及诊治要点,并结合文献做一总结。结果该病例行去骨瓣减压术1个月后行腰椎穿刺发生PH,经补液扩容治疗,病情逐渐恢复。结论去骨瓣减压术后进行腰椎穿刺等操作可能诱发PH,容易漏诊及误诊。治疗措施是提高颅内压的相关治疗,大多数患者可通过及时保守治疗使病情好转。颅骨修补是最可靠治疗手段。; 王亮李峰峰王东元; 关键词：去骨瓣减压术腰椎穿刺术

卵圆孔未闭合并肺动静脉瘘致反常性脑栓塞1例报告: 2024年; 1病例资料患者女,65岁,因“左侧肢体无力伴口齿不清4 h余”于2023年7月14日就诊于我院急诊科。2023年7月14日早上5点起床时家属发现患者左侧肢体无力,无法行走,伴口齿不清,能理解他人言语,无恶心呕吐、肢体麻木等其他不适,症状持续不能缓解,遂拨打120并由救护车9:00送至我院急诊科。体格检查示患者神志清楚,言语不清,伸舌右偏,左侧肢体肌力3+级,右侧肢体肌力5级,病理反射未引出;美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)评分为10分。; 郭廷昊程峙娟李芳陈未平殷敏涂江龙; 关键词：卵圆孔未闭肺动静脉瘘脑栓塞

腰大池引流致反常性脑疝1例: 2024年; 患者男,57岁,2022年1月24日因"突发头痛1 d"就诊于威海市中心医院神经外科。体格检查:体温37.1℃,脉搏82次/分,呼吸15次/分,血压129/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),意识清晰,颈部抵抗,双侧瞳孔等大,光反应灵敏,四肢可简单遵医嘱活动。入院后CT脑动脉成像考虑左侧大脑中动脉瘤,给予急症性左侧大脑中动脉瘤夹闭术,术中动脉瘤顺利夹闭。入院后第7天患者呈昏睡状态,脑组织肿胀明显,中线偏移,给予行去骨瓣减压手术。入院后第8天,患者意识清楚,四肢可遵医嘱活动。入院后第9天为释放血性脑脊液给予放置腰大池引流,每日控制引流量约200 ml。入院后第11天,由于穿刺点脑脊液渗漏,对穿刺点进行缝合并降低了引流高度,24 h引流量约360 ml。入院后第12天早上患者出现意识模糊,由可回答简单问题转为言语混乱。急查头部CT,示环池结构不清晰,颞叶的沟回与中脑紧密压在一起(图1)。但此时患者去骨瓣减压处的皮瓣张力并不高,甚至可以见到脑组织波动,考虑是由于脑脊液过度引流导致的反常性脑疝。给予患者床头降低、夹闭腰大池引流管、静脉补液。经过上述处理,约2 h后患者意识转清,12 h后复查头部CT(图2),患者环池结构清晰,脑组织复位理想。患者顺利出院,3个月后行颅骨修补手术,未遗留神经功能障碍。; 颜明布柳大岗宁同波; 关键词：血性脑脊液静脉补液大脑中动脉瘤神经功能障碍

结节性硬化症并发反常性痤疮1例的临床表现及基因变异分析: 2024年; 目的报道1例结节性硬化症并发反常性痤疮及其基因变异情况。方法采集结节性硬化症并发反常性痤疮患者及其弟、父母外周血,采用外显子组测序检测患者基因变异情况,Sanger测序验证,确定致病基因。结果患者皮损表现为面部血管纤维瘤、叶状白斑、鲨鱼皮样斑及皮肤多发粉刺、结节、脓肿、瘢痕,伴癫痫、多发肾囊肿,初步诊断为结节性硬化症并发反常性痤疮。基因检测发现,患者TSC2基因存在杂合移码变异c.3506dupC(p.A1169fs)和NCSTN基因存在杂合无义变异c.123T>G(p.Y41X),其弟及母亲NCSTN基因存在杂合无义变异c.123T>G(p.Y41X),其父亲及健康对照均未发现上述变异。在ClinVar、ExAC、1000g数据库的对照人群中未检索到上述变异。结论TSC2基因变异c.3506dupC与NCSTN基因变异c.123T>G可能是该患者特殊临床表现的致病原因,并可能通过mTORC1通路导致反常性痤疮表型加重。; 张帅邵依张守民李振鲁李建国王建波; 关键词：结节性硬化症化脓性汗腺炎

反常性痤疮/化脓性汗腺炎病情评价标准研究进展被引量：1: 2024年; 反常性痤疮/化脓性汗腺炎不同的患者病情差异大,而病情严重程度决定了治疗方案的选择。已有多个具有临床指导意义的病情评价标准,如Hurley分级、Sartorius评分、化脓性汗腺炎严重程度指数等,广泛应用于临床分级与研究中,但部分标准存在疗效评价敏感性低、适用范围有限等问题。本文介绍近几年提出的几种反常性痤疮/化脓性汗腺炎评价标准,以便更好地评估疾病并进行分级治疗。; 马骁李诚让王宝玺何艳艳徐浩翔; 关键词：化脓性汗腺炎疾病严重程度指数

NCSTN突变的家族性反常性痤疮患者皮损中lncRNA的分析和潜在功能探讨: 背景:反常性痤疮(Acne inversa,AI)是一种主要累及顶泌汗腺部位的慢性复发性炎症性皮肤病,根据有无家族史,可分为家族性和散发性两种,其中家族性AI的发病与γ-分泌酶基因突变有关,目前已知突变位点最多的是位于γ...; 马骁

合并颅骨缺损的脑积水病人分流术后反常性脑疝的诊治分析被引量：1: 2023年; 目的探讨合并大面积颅骨缺损的脑积水病人分流术后反常性脑疝的临床特征及诊治方案。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月收治的8例合并大面积颅骨缺损的脑积水分病人的临床资料。结果8例均为交通性脑积水,其中高颅压性脑积水2例,正常压力或低压力性脑积水6例。8例均行脑室-腹腔分流术,分流管选择可调压分流阀+重力辅助阀/抗虹吸阀,术后2周内出现反常性脑疝,其中7例上调分流阀压力后反常性脑疝临床表现消失;1例上调分流阀压力至200 mmH2O仍存在反常性脑疝临床表现,行颅骨成形术后缓解。5例行颅骨成形术,术后下调分流阀压力。结论合并大面积颅骨缺损的脑积水,不恰当的分流阀初始压力设置可导致反常性脑疝,建议此类脑积水病人选择可调压分流阀+重力辅助阀/抗虹吸阀,因为通过上调分流阀压力可及时治疗反常性脑疝。颅骨成形为改善反常性脑疝病人预后的有效方法,同时成形术后应根据病人具体情况及时调整分流阀压力。; 王在贵管江衡徐国政甘志强宋健; 关键词：大面积颅骨缺损脑积水分流术颅骨成形术

反常性痤疮患者的证候特征分析及TREM2、CD68、CD163的表达: 目的本研究通过收集反常性痤疮(AcneInversa)患者的一般情况、饮食及生活习惯，初步探讨其中医证候规律，并采用免疫组织化学技术检测受体TREM2(Triggerreceptor-2expressedonmyeloi...; 谭睿; 关键词：化脓性汗腺炎证候特征

反常性痤疮的生物治疗进展: 2023年; 随着对反常性痤疮炎症发病机制的认识增加以及生物制剂在治疗自身免疫性炎症性疾病中的发展与应用,一些生物制剂已在临床研究及实践中表现出对反常性痤疮较好的疗效及治疗潜力。本文主要概述近年来有关反常性痤疮生物治疗方面的研究进展。; 苑辰闫言王宝玺; 关键词：化脓性汗腺炎生物制剂阿达木单抗英夫利西单抗

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