搜索到390篇“ 先天性肝纤维化“的相关文章
- 先天性肝纤维化现状和研究进展
- 2024年
- 先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确。CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高。该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方面,患者往往最终发展至终末期肝病,肝移植为该病唯一治愈方法。本文拟总结CHF的最新研究进展,以期全面综述并为临床提供参考。
- 张一博李新华
- 关键词：先天性肝纤维化致病基因
- PKHD1基因突变致先天性肝纤维化1例并文献复习
- 2024年
- 目的探讨多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变致先天性肝纤维化(CHF)的临床特征、病理特点、基因突变位点及诊疗方法,旨在为临床诊疗此病提供参考。方法回顾性分析1例PKHD1基因突变致CHF患者的临床诊治过程,并对相关文献进行复习。结果患者以急性上消化道出血起病,通过影像学、组织学和遗传学检查诊断为CHF,基因检测显示PKHD1基因存在双重杂合突变(c.7445G>A及c.7769T>G);经内镜、介入、药物等治疗,患者病情好转后出院,随访到发病后1年,未见复发。结论CHF较为罕见,容易被误诊或漏诊,确诊主要依靠病理组织学形态,患者有消化道出血,且肝功能正常或轻度异常时需考虑PKHD1基因致CHF的可能,基因检测技术有助于该病的早期诊断。
- 吕晓雪唐文轩贾伟李双玲杨静
- 关键词：先天性肝纤维化上消化道出血
- 多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例
- 2024年
- 先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展,以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识,从而有效提高早期诊断率。
- 何晶晶裴志燕张岭漪
- 关键词：先天性肝纤维化肝活检
- 经颈内静脉肝内门腔静脉分流术治疗先天性肝纤维化门脉高压1例
- 2024年
- 通过对1例经渭南市第一医院诊断为乙肝肝硬化并曾多次因消化道出血给予内科保守治疗,后因反复呕血、黑便于西安国际医学中心医院行经颈内静脉肝内门腔静脉分流术,术后明确为先天性肝纤维化合并乙型病毒性肝炎患者病历资料的回顾分析,探讨先天性肝纤维合并乙肝的临床诊疗,目的在于加强对此病的认识,避免临床误诊。
- 尚艺伟高阿娜张娜李延宏
- 关键词：先天性肝纤维化门静脉高压乙型病毒性肝炎
- 成人先天性肝纤维化3例报告
- 2023年
- 先天性肝纤维化(CHF)是一种多发生于儿童的常染色体隐性遗传性疾病,是一种罕见的、与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病[1,2]。本病的发病率极低,有文献报道约为1/10000至1/20000[3],而在成年人中更为少见,因其临床表现无特异性,诊断方法主要依靠病理活组织检查,故对于临床诊断CHF尤为困难。本文报道十堰市太和医院感染科收治的3例成人先天性肝纤维化患者。
- 齐凯凯王铁延何雨倩罗森敖康健陈悦
- 关键词：肝硬化肝纤维化先天性
- 先天性肝纤维化伴Caroli综合征一例
- 2023年
- 先天性肝纤维化(CHF)伴Caroli综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床及影像学表现无特异性,主要为门静脉高压及并发症等表现,易漏诊、误诊。该文报道1例32岁男性体检发现不明原因肝硬化,经肝穿刺组织病理学检查及基因检测确诊为Caroli综合征,该病例提示肝穿刺对于CHF诊断的重要性。
- 杨爽刘亚平高丽丽段雪飞
- 关键词：先天性肝纤维化
- 先天性肝纤维化20例的临床及病理特征
- 2023年
- 目的探讨先天性肝纤维化(CHF)的临床病理特征。方法收集2017-2023年四川大学华西医院CHF病例20例,进行临床及病理特征分析。结果20例患者中,男性8例,女性12例,中位发病年龄21.5岁。主要临床表现为肝硬化、门静脉高压及上消化道出血。病理学特征为汇管区弥漫性纤维化,形成宽窄不一的纤维间隔,分割肝实质,细胆管增生。1例(5%)并Caroli病,1例(5%)并HNF1α肝细胞腺瘤。免疫组织化学谷氨酰胺合成酶检测示75%CHF为腺泡3区的阳性表达。结论CHF主要临床表现为门静脉高压及其并发症,组织学检查是诊断金标准。对儿童或青少年发现门静脉高压症,但无肝炎病史,合并肾病者,应首先考虑CHF的可能性。谷氨酰胺合成酶免疫组织化学检查腺泡3区的阳性模式有助于CHF的诊断,对预后有一定的提示作用。
- 王傲卢子剑谷夏斐刘键平刘键平
- 关键词：先天性肝纤维化门静脉高压肝硬化
- 先天性肝纤维化伴Caroli病1例
- 先天性肝纤维化(Congenitalhepaticfibrosis,CHF)及Caroli病是一种临床罕见的常染色体阴性遗传病,临床表现不典型,以儿童、青少年多发,易漏诊、误诊,其诊断多依赖肝组织病理学检查。本文报道一例...
- 王龙飞金珍婧
- 先天性肝纤维化临床及病理学特点分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)的临床和病理特征。方法收集2014—2021年中山大学附属第三医院病理科CHF病例12例,进行临床及病理特征分析。结果12例患者中,男性6例,女性6例,年龄5~24岁,中位发病年龄13岁。临床表现为发热、呕血/便血、牙龈/鼻腔出血、黄疸、乏力。病理特征为肝组织被大小不等的纤维间隔分隔成结节状,汇管区纤维组织明显增生,汇管区中央的胆管扩张,周边小胆管增生,炎细胞浸润不明显。结论CHF好发于儿童或年轻人,以汇管区纤维化扩大及胆管增生、扩张为主要病理学改变。肝活检是诊断CHF的首选方案。
- 张小芳朱翔陈健宁钟碧罗雯雯
- 关键词：胆管增生炎细胞浸润先天性肝纤维化胆管扩张鼻腔出血
- 先天性肝纤维化合并常染色体显性遗传性多囊肾病家系分析被引量：1
- 2022年
- 患者,女性,40岁,因“反复乏力、纳差3年余”于2019年入院,既往有多囊肾病史7年,患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差,在当地医院发现血小板降低并诊断为原因不明肝硬化。配偶健康,否认家族近亲婚育史。患者父亲36岁时因肝癌去世;哥哥17岁时因肝硬化上消化道出血去世,有多囊肾病史;双胞胎妹妹36岁时发现不明原因肝硬化失代偿期且有多囊肾、多囊肝病史,患者儿子有多囊肾病史。
- 郑玲玲刘南南马珺珺孟银梅叶小欣张杰灵李卫
- 关键词：先天性肝纤维化肝硬化常染色体显性遗传性多囊肾病
相关作者
- 罗生强
- 作品数：121被引量：618H指数：13
- 供职机构：解放军第三〇二医院
- 研究主题：原发性胆汁性肝硬化 慢性乙型肝炎 肝炎 病毒性肝炎 熊去氧胆酸
- 吴欣
- 作品数：45被引量：163H指数：9
- 供职机构：南京医科大学
- 研究主题：原发性胆汁性肝硬化 中药 先天性肝纤维化 小鼠 乙型肝炎
- 汤汝佳
- 作品数：30被引量：68H指数：4
- 供职机构：解放军第302医院
- 研究主题：肝移植术后 肝移植 丙型 肝炎复发 丙型肝炎
- 贾继东
- 作品数：867被引量：15,864H指数：55
- 供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院
- 研究主题：肝纤维化 肝硬化 慢性乙型肝炎 抗病毒治疗 原发性胆汁性肝硬化
- 赵新颜
- 作品数：138被引量：586H指数：11
- 供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院
- 研究主题：药物性肝损伤 肝纤维化 肝硬化 原发性胆汁性 病理学
