搜索到1729篇“ Β-地中海贫血“的相关文章
- β-地中海贫血治疗新方法概述
- 2024年
- 血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一,约有1%~5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等,它们目前被广泛应用于临床治疗,并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而,这些方法的应用存在着多种障碍和限制,因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究,人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明,地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis,IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制,新的治疗方法不断涌现。其中,治疗IE的新药物主要包括活化素受体II陷阱配体、Janus激酶2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等;纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等;降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。
- 郭先凤韩璐张绪超张海航刘静
- 关键词：Β-地中海贫血铁过载
- 首个β-地中海贫血治疗药物罗特西普
- 2024年
- 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物。2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者。临床研究表明,罗特西普可有效降低β-地中海贫血患者的输血负担,不良反应可控且患者耐受性良好。本文对其作用机制、药动学、临床评价、安全性等信息进行综述,旨在为临床用药提供参考。
- 张闪闪徐文峰王晶徐硕金鹏飞
- 关键词：Β-地中海贫血
- BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展
- 2024年
- β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。
- 吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙
- 关键词：输血治疗
- 重型β-地中海贫血患儿照顾者照护感受与需求的质性研究
- 2024年
- 目的探讨重型β-地中海贫血(简称重型β-地贫)患儿照顾者的照顾感受与需求。方法对2022年12月—2023年3月在右江民族医学院附属医院进行治疗的14名重型β-地贫患儿照顾者进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法分析资料。结果重型β-地贫患儿照顾者照护感受为承受较大照护负担,包括身心健康状况下降、日常生活节奏紊乱、经济负担沉重;照护需求包括心理情感支持需求、患儿身心健康指导需求、确保稳定血源需求、医疗与社会支持需求。结论重型β-地贫患儿照顾者照护负担较重,在日常照护患儿过程中面临多方面照护困境,医务人员应积极采取措施满足其照护需求,提高其照护质量与生活质量。
- 尚秀纷班义承陆青梅刘颖欣梁英叶洪杏黄秀萍
- 关键词：贫血重型Β-地中海贫血照顾者
- 重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后淋巴细胞亚群动态分析
- 2024年
- 目的:分析重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术前和术后各时间节点淋巴细胞亚群重建情况。方法:选取茂名市人民医院2021年12月至2023年8月收治的22例接受亲缘供者allo-HSCT的重型β-地中海贫血患儿为研究对象,动态监测所有患儿allo-HSCT术前以及术后10、30和60 d淋巴细胞亚群变化情况,包括CD3^(+)T细胞比例、CD4^(+)T细胞比例、CD8^(+)T细胞比例、CD19^(+)B细胞比例、NK细胞比例和CD4^(+)/CD8^(+)比值。比较HLA全相合与不全相合以及不同性别患儿各时间节点淋巴细胞亚群变化情况。患儿回输供者外周血干细胞当天,同时检测亲缘供者的淋巴细胞亚群情况,分析供者免疫情况与患儿术后急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生的相关性。计量资料以均值±标准差(±s)表示,采用成组t检验或重复测量方差分析进行比较;计数资料以频数表示,采用Fisher确切概率法进行比较。P<0.05为差异有统计学意义。结果:22例患儿移植成功率100%,均脱离输血,其中HLA全相合15例,HLA不全相合7例,两组患儿性别构成、年龄以及三系植入时间差异均无统计学意义。患儿术后NK细胞比例和CD19^(+)B细胞比例恢复相对较快,NK细胞比例在术后10 d和30 d均超过术前水平(P均<0.05),术后60 d回落至术前水平。CD19^(+)B细胞比例在术后30 d短暂回落,术后60 d升至高于术后30 d水平,但仍低于术前水平(P均<0.05)。CD3^(+)T细胞比例和CD8^(+)T细胞比例均在术后10 d出现短暂回落(P均<0.05),术后30 d和60 d恢复至术前水平。CD4^(+)T细胞比例术后各时间点均低于术前水平,但术后60 d与术前相比差异无统计学意义(P>0.05)。术后各时间点CD4^(+)/CD8^(+)比值均低于术前水平,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。HLA全相合与不全相合患儿以及不同性别患儿术前和术后各时间点淋巴细胞亚群差异均无统计学意义(P均>0.05),发生与未发生aGVHD的患儿�
- 李赞许芝彬冯志金张雄
- 关键词：异基因造血干细胞移植重型Β-地中海贫血淋巴细胞亚群移植物抗宿主病
- 罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
- 2024年
- 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。
- 梁文雪陈成李琦陈萍张学
- 关键词：Β-地中海贫血临床表型
- 用于筛选镰状细胞病、β-地中海贫血、或镰状细胞β-地中海贫血或其表型的抑制剂的测定方法
- 本披露涉及鉴定用于治疗镰状细胞病(SCD)、β‑地中海贫血(BT)或镰状细胞BT的测试化合物的方法。这些方法涉及将包括细胞的测试样品与血红素、血清和测试化合物接触，并且测量生物现象，其包括(1)该测试样品中的这些细胞上补...
- 洛克萨妮·科菲尔圣光·金
- 广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析
- 2024年
- 目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。
- 农雪娟黄瑜贾吉宏雷茗许桂丹韦武均常正义谢丽秋梁菊华王春芳
- 关键词：地中海贫血基因型构成比
- 一种荧光探针PCR法快速检测α/β-地中海贫血的试剂盒
- 本发明涉及用于荧光探针PCR法快速检测α/β‑地中海贫血的引物和探针的组合，包含所述组合的试剂盒。本发明还涉及用于所述PCR法的PCR反应液。所述PCR反应液包括缓冲液、酶液、引物、探针、MgCl<Sub>2</Sub>...
- 徐成刘军蒋承凤徐金兰孙莉莉
- 一种β-地中海贫血疾病和亚型分型诊断的生物标志物及其应用
- 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及一种用于β‑地中海贫血诊断的蛋白质生物标志物及其应用。本发明提供了生物标志物和/或检测所述生物标志物的物质在制备用于诊断β‑地中海贫血症及其亚型的试剂盒中的用途；其中，所述生物标志物为...
- 杨福全李娜吴博雯王继峰郭晓静
